Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Носительство СМА
2 ответаДобрый день! Помогите, пожалуйста, расшифровать анализ на носительство Сма. Уже всю голову сломала, особенного об пункт 3, что такое количество копий 0? Могу я передать что-то ребенку? Заранее спасибо !
Здравствуйте. У вас не обнаружено мутаций спинальной мышечной атрофии, поэтому вы и не можете передать ребёнку риск заболеть этой болезнью. Можете не переживать
Снижение СМА узи в беременность
6 ответовЗдравствуйте Сегодня была на плановом приеме у своего врача гинеколога. КТГ хорошее-10 баллов Когда пришла к врачу, она спросила когда я делала узи (а делала я последний раз аж на скрининге в 30 недель) Сейчас у меня 36,3 недели беременности. Меня отправили на УЗИ. По...
Здравствуйте, у вас показатели в норме . Повода для беспокойства нет
Нарушение гемодинамики в СМА, ГДН 1Б
5 ответовСрок беременности 34 недели, вчера в ЖК делали доплер, обнаружили отклонение - скорость в СМА 101.0 см/сек, ПИ в СМА 1.45. Отправили экстренно в роддом для наблюдения, сегодня в роддоме сделали узи, никаких отклонений нет, все в пределах нормы, в 32 недели ставили ГДН 1А,...
Здравствуйте, если при контроле кровоток был в норме - опасности нет. Действительно, эти нарушения могут быть транзиторными, приходить и уходить самостоятельно. Продолжайте контроль ДМ и КТГ, при контроле ДМ - главное, чтобы был в норме кровоток в пуповине
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
СМА - симптомы
4 ответаДоброго времени суток! Скажите пожалуйста, в семье двое здоровых детей. Может ли третий малыш родиться с СМА? Дочке 7 месяцев и 10 дней и она не сидит ещё и по ходу не собирается. Что делать? Куда бежать? У неврологов были, какую-то ерунду говорят.
Здравствуйте! Для СМА характерна выраженная мышечная слабость. Какие навыки есть у ребёнка в настоящее время?
Носительство СМА
6 ответовЗдравствуйте! Сдали в супругом анализ на носительство СМА. У меня - 2 копии экзонов 7-8 типа (CMN1) и 2 копии экзонов 7-8 типа (CMN2). У супруга 2 копии CMN1 и 1 копия CMN2. О чем это говорит? Нужны ли какие-то еще обследования?
Здравствуйте! Ваши результаты анализа на носительство спинальной мышечной атрофии (СМА) показывают, что у вас и вашего супруга по две копии экзонов 7-8 гена SMN1, что соответствует нормальному количеству этих экзонов и снижает вероятность носительства СМА. У вашего супруга обнаружена одна копия экзона 7-8 гена SMN2, что также может встречаться, но не обязательно указывает на патологию, так как этот ген компенсирует часть функций при СМА, но не является ключевым в определении носительства заболевания. Самое главное иметь SMN1. А SMN2 неактивная копия гена SMN1. Если остались вопросы, рад буду помочь!
ФФТС по ПСС в СМА
9 ответовБеременность моно ди 32.2 дня по акушерскому сроку, по узи 33.2 До нынешнего узи все было в норме. Сегодня обнаружили различие в СМА ПИ У одного 36 см/с 0.77Мом У второго 62 см/с 1.37Мом Второму пишут анемию легкой степени Плюс у второго увеличен размер КТИ - 0.56 Количество...
Здравствуйте! Вы, конечно, знаете, что у монохориальных двойняшек могут быть "сообщения", так называемые сосудистые анастомозы. При наличии разницы между СМА у плодов, нужно более тщательно присмотреться к ним. Речь идет не о фето-фетальном трансфузионном синдроме, а о другом возможном осложнении. Я имею ввиду синдром анемии-полицитемии. Достоверных признаков на данный момент нет. Критерии - это анемия одного плода (показатель МоМ более 1,5) и полицитемия (то есть высокий гемоглобин у 2го плода - это МоМ менее 0,8). Также диагностическую значимость имеет разница показателей МСК СМА 1 МоМ и более. Это осложнение когда один из плодов становиться донором, другой рецепиентом. Сейчас достоверных признаков нет, но контроль за плодами необходимо продолжить. По протолоку это УЗИ контроль не реже чем каждые 2 недели. Но, думаю, что имеет смысл провести контроль УЗИ раньше (например, через неделю, может быть вам назначат явку раньше). И сооствественно контроль КТГ. Это могут быть преходящие изменения. Но лучше присмотреться к деткам. При нарастании показателей предложат госпитализацию в перинатальный центр для более тщательного динамического контроля.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Носительство СМА
2 ответаЗдравствуйте! Сдала анализ на носительство СМА. У меня по 1 копии экзонов 7-8 типа (CMN1). Носительство гетерозиготной делеции - вариант нормы. И 1 копия гена (CMN2). О чем это говорит? Нужны ли какие-то еще обследования, если планирую первую беременность?
Здравствуйте! Вам на данном этапе доп.исследований на сма не нужно. А супругу необходимо также сдать анализ на носительство сма,в том числе и скрытое. Большинство людей имеют по одной копии гена SMN1 на каждой хромосоме (всего 2 копии, генотип [1+1] SMN1 )но бывает,что имеют две копии SMN1 на одной хромосоме и делецию на другой хромосоме, генотип [2+0] SMN1 (т.е. скрытое носительство).
Анализ генов СМА
5 ответовЗдравствуйте, помогите, пожалуйста, расшифровать анализ, который сдавали моему новорожденному ребенку в рамках скрининга Может ли у малышки быть СМА? Я не совсем понимаю по комментарию, приложенному к анализу
Добрый день! Результат генетического теста в норме. С вероятностью 99 процентов спинальной мышечной атрофии у ребенка нет. Однако, ни один генетический тест, к сожалению, на 100 процентов не исключает наличия заболевания. То есть, говоря простым языком, 1 - 2 пациента из 100 при подобном результате анализа могут страдать спинальной мышечной атрофией. Результат данного теста нужно интерпретировать в совокупности с данными осмотра детского невролога.
Носительство СМА
2 ответаДобрый день. Получила результаты анализов на носительство СМА, мои и супруга. Сдавала вместе с расширенным НИПТ без показаний, просто для себя на 14 неделе беременности. Заключение вижу , но ввиду тревожности за малышку не понятно влияние отсутствия у меня и наличия у...
Здравствуйте По представленным данным носительства гена спинальной мышечной атрофии не обнаружено. Поводов для беспокойства нет. Спокойно ожидайте 2 скрининг (18-20 недель ). Важен прием калия йодид 200 мкг всю беременность, витамин д 500-1000 ме в сутки.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Наследование СМА у ребенка
5 ответовПроходили тестирование с супругом на СМА. Мой результат : 2 копии экзонов 7-8 гена SMN1 (SMNt) 1 копия экзонов 7-8 гена SMN2 (SMNс) Результат супруга: 1 копия экзонов 7-8 гена SMN1 (SMNt) 1 копия экзонов 7-8 гена SMN2 (SMNc). Подскажите , пожалуйста , какова вероятность...
Здравствуйте, понимаю ваши переживания. По данным ваших результатов - вероятность носительства СМА у ребенка минимальная . Наличие двух полных копий гена SMN1 делает диагноз СМА маловероятным . Не переживайте