Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Муковисцидоз
13 ответовДобрый вечер. Прошу развеять мои сомнения по состоянию ребенка. Мальчику 2,8 года. Вес хорошо набирал с рождения на грудном вскармливании. В 2 года весил 14 кг. После того как переболел ковидом, перестал набирать вес. Уже 8 месяцев весит 14 кг. По результатам копрограммы...
Здравствуйте муковисцидоз тяжёлое заболевание и проявляется комплексом синдромов и жалобами Без терапии- течение тяжёлое, соответственно если по жалобам только плохой набор веса, соленый пот (он в норме и должен быть солёным) , то переживать за муковисцидоз не нужно Тем более брали скрининг. Если бы по скрининга были пограничные результаты, то даже в таких случаях просят пересдать
Муковисцидоз
23 ответаЗдравствуйте! Делали в род. доме скрининговый тест. Пришол положительный результат на муковисцидоз. Второй тест тоже положительный. Направили на портовую пробу. Запись очень не скоро. Не могу сидеть и ждать. Посоветуйте пожалуйста какой можно сдать тест, например родителям...
Добрый день В данном случае конечно же решающим фактором будет потовая проба. И для подтверждения диагноза необходимо генетическое обследование, должна быть выявлена мутация генов МВТР.
Муковисцидоз?
7 ответовЗдравствуйте, у меня такой вопрос, муж уже долгое время лет 7 наверно не может набрать в весе, очень худой, по утрам часто ходит по большому, стул вроде в норме но стоит поесть и надо в туалет, поэтому утром перед работой даже боится есть. В поликлинике сдавал оак, биохимию,...
Здравствуйте! Версия конечно интересная, но это не муковисцидоз. Иначе бы заболевание уже бы прогрессировало и без лечения привело к серьёзным последствиям, которые невозможно не заметить. Вам стоит сдать общий анализ крови, биохимию крови общую (АСТ, АЛТ, билирубин и фракции, мочевина, креатинин, глюкоза крови, общий белок, мочевую кислоту, холестерин) Общий анализ мочи Пройти ФЛГ Скорее всего СРК с диареей, какие либо хронические заболевания ЖКТ Стоит также сдать кал на паразитов и гельминтов методом обогащения трёхкратно
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Акне новорождённых
1 ответНоворождённый 1 месяц, с первых недель высыпания на лице, врач смотрел, сказал акне новорождённых, недавно высыпания появились на шее и на коже головы, подскажите это все акне или это аллергия?
Здравствуйте. Акне новорождённых могут распространяться на грудь, голову Но для того, чтобы сказать вам точно, нужно видеть фото элементов
Муковисцидоз или нет?
50 ответовДобрый день. 30.12.25 родила дочь на 38 недели путем кесарева сечения. Родились 2640, выписали 2500. В роддоме была желтуха с повышенным билирубином (сейчас прошла полностью). Взяли скрининг. Позвонили 19.01.26 и сказали, что подозрение на муковисцидоз, анализ при норме 64.99...
Здравствуйте В семье был ли у родственников муковисцидоз? , обычно при повторном повышении показателей, отправляют в медико-генетический центр на консультацию к генетику для уточнения диагноза. Был ли в родильном доме отхождение мекония?( первородный кал)
Здравствуйте, подскажите не знаю что делать это акне новорождённых, или аллергия
Здравствуйте. Загрузите фото,пожалуйста
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровать анализ на муковисцидоз
7 ответовГотовлюсь к беременности, сдала заранее анализы генетики на СМА и муковисцидоз. Получила такие результаты, расшифруйте пожалуйста, пока сердечный приступ не случился))) норма ли это или есть большие риски и нужно ли после этого сдавать ещё и супругу?
Здравствуйте. Половой партнёр сдаёт анализ, если у вас есть мутации гена CTFR. Высокий риск муковисцидоза. У вас нет никаких мутаций, риск муковисцидоза общепопуляционный, поэтому в дообследовании ваша пара не нуждается.
Муковисцидоз,кал
8 ответовМалышке 3 месяца вес Диагноз Е84.8 Муковисцидоз (гомозигота CFTRde12.3), смешанная форма, тяжелое течение. Хроническая панкреатическая недостаточность. Поражение печени без цирроза. Мекониальный илеус в анамнезе. Принимаем Урсофальк Германия 3мл Креон Микро 25тыс ед на...
Здравствуйте! Жирный стул с воскоподобными частицами и песок это признаки мальабсорбции жиров. При мекониальном илеусе в анамнезе и тяжелом муковисцидозе требуется титровать Креон под контролем копрограммы (нейтральный жир, эластаза-1). Вероятно доза Креона, недостаточна. Рекомендуйтся согласовать с лечащим врачом увеличение дозы. Энтерофурил при жидком стуле без инфекции не показан.
Акне новорождённых
13 ответовЗдравствуйте, малышке 1 мес, резко появились такие прыщи много и красные.мы на ГВ. В первые 7 дней кололи антибиотики . Сейчас все ещё даю пребиотики .Диету не держу, стала умывать ромашкой Это акне новорождённых или что-то хуже ? что делать в таком случае ?
Здравствуйте. Да, это акне новорождённых, транзиторное состояние, которое возникает из-за полученных гормонов от мамы внутриутробно; лечения не требует, проходит самостоятельно чаще к 3-4 месяцам; может быть на лице, голове, шее и груди, высыпания бледнеют во сне и ярче выражены после купания или во время плача. Никакими средствами мазать не нужно, если кожа сухая, можно увлажнять эмолентами (липобейз, эмолиум, биодерма атодерм)
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Муковисцидоз по неонатальному скринингу
10 ответовСыну 18 дней Медсестра сказала, что нужно пересдать тест из пяточки, тк пришел положительный анализ на муковисцидоз (две пробы) Я перед планированием сдавала генетику - у меня нет носительства. Откуда у малыша могло это появится. Может ли это быть ложным результатом?
Здравствуйте, Екатерина! Понимаю ваше беспокойство о состоянии здоровья ребенка. В рамках неонатального скрининга на муковисцидоз проводится определение в крови ИРТ по сухим пятнам крови. Скрининг - это массовое просеивающие исследование, которое не ставит какой то диагноз малышу, а лишь намечает группу детей, которым надо обратить чуть больше внимания, провести дополнительные исследования. Точно также и ИРТ (иммунореактивный трипсин) в крови сам по себе не является какими-то диагнозом. Запрашивание перезабора (ретеста) очень частая на практике ситуация, пугаться вам не не нужно. Если оба родителя не являются носителями мутаций в гене CFTR, малыш никак не может болеть муковисцидозом.