Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Риски развития синдромов
1 ответМне 30 лет, Первый скрининг в 12 недель, сейчас 14. кровь показала средний риск по синдромам: трисомия(21) - 1:454(норма578). трисомия(18) - 1:799(норма1323). трисомия(13) - 1:971(норма4173). и высокий риск задержки развития 1:38. Врач ничего не выписывала принимать, сразу...
Здравствуйте. По таким результатам это не диагноз, а только расчет вероятности. Показатели действительно немного выше среднего риска, поэтому врач правильно направил на НИПТ. Этот тест уточняет риск и в большинстве случаев показывает, что с ребёнком всё нормально. Что можно проверить. Лучший следующий шаг это сделать НИПТ. Если в государственной клинике квоты закончились, можно пройти тест в платной лаборатории. Он безопасный, делается по крови матери и обычно проводится после 10 недель беременности. Когда нужно обратиться очно. После получения результата НИПТ нужно обсудить его с генетиком или врачом, который ведёт беременность. Если НИПТ показывает высокий риск, тогда решается вопрос о дополнительной диагностике. Для более точной оценки состояния необходимо знать дополнительные детали, это можно разобрать в персональной консультации. Буду благодарен, если вы оставите отзыв о консультации.
677 C>T (Ala222Val) MTHFR метилентетрагидрофолатредуктаза:1298 A>C (Glu429Ala) MTR B12-зависимая метионин-синтаза:2756 A>G (Asp919Gly) MTRR метионин-синтаза редуктаза:66 A>G (Ile22Met) F2-протромбин (фактор II свертывания крови): 20210 G>A F5 (фактор V свертывания крови):...
Здравствуйте,весь анализ "сбился". Важны из всего скрининга только FII, FV. Если они в нормозиготах, то опасности нет никакой
Пороки развития
5 ответовЗдравствуйте, на 2 скрининге выявили дефект межжелудочковой перегородки 1 мм, еле проматривалася, задержка развития 456 г на 22/23 неделе (до этого много раз делала узи - все было в норме), а также местами гиперэхогенность кишечника. Генетик предложила рассмотреть...
Добрый вечер! Дефект межжелудочковой перегородки, особенно если он межмышечные,не мембранозный, да ещё такой маленький- 1 мм, не несёт никакой опасности. Большая вероятность, что к рождению, его уже не будет. После родов обычно, если ещё фигурирует данный диагноз в заключении, то выполняют в роддоме УЗИ сердца малышу, а потом в 1 месяц. И процентов 90 эти межмышечные дефекты зарастают. Гиперэхогенность кишечника- это взвесь в околоплодных водах (частички кожи, ногтей, волос), которые малыш проглотил, ведь он заглатывает околоплодные воды и выделяет их почками. Сказать, что есть задержка развития плода только по одному весу-сложно. Ведь сам ребёночек может быть миниатюрным в маму или папу. Главное, что не страдают кровотоки. Не беспокойтесь, если все было хорошо на 1 скрининге, то вышеуказанные данные по УЗИ не являются показанием к кордоцентезу. При наличии дефекта межжелудочковой перегородки направляют на консультацию к врачу-генетику.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Позавчера начался дискомфорт в животе (сильный метеоризм, диарея, колящие и тянущие боли) после физической тренировки. Ничего такого вроде не ела, правда было в тот вечер фруктовое пюре с кислыми яблоками и сливками.. Вчера я шла домой с тяжёлым пакетом и после...
Мадина, добрый день. Я врач гастроэнтеролог сервиса, Ирина. По данным ваших симптомов необходимо исключить заболевания кишечника воспалительного характера – такие как неспецифический язвенной колит, болезнь Крона. В подобных случаях виртуальная колоноскопия не является методом выбора диагностики, необходимо обычная колоноскопия с взятием биопсии с участков с воспалением. Уже по результатам биопсии будет известно какой тип воспаление и какой точный диагноз. С учётом имеющихся праздников вы колоноскопию пройдёте не скоро, поэтому пока можно начать приём месалазин 500 мг 2 кап 3 рвд , свечи месалазин 500 мг 2 свечи 2 рвд - 2недели . Далее уже запланировать диагностику. Также дополнительно сдать- Оак, срб, алт, аст, билирубин общий, прямой, ферритин, сывороточное железо, кал на яйца глист и цисты простейших.
Риски 1 скрининга
5 ответовБеременность 13 недель, ктр 68мм, твп 2,43 мм 1) хгч 17 ме/л 2) Papp 0,937 ме/л или 0,276 мом 3) трисомия 21 1:466 4) трисомия 18 1:338 5) трисомия 13 1:152 6) задержка развития плода до 37 недель 1:96 Есть ли риски?
Здравствуйте По результату скринига пограничный риск трисомии 13, выше среднего Вам нужно посетить генетика, в качестве дообследования рекомендую инвазивный метод диагностики типа амниоцентез или биопсия хориона. Высокий риск преэклампсии Преэклампсия это повышение артериального давления больше 160/100, белок в моче, отёки после 22 недель беременности Есть медикаментозная профилактика преэклампсии, которая широко используется во всем мире. Это приём ацетилсалициловой кислоты 75-150мг в сутки с 12 по 36 неделю беременности. Это значительно снижает ваши риски позднего гестоза. Высокий риск задержки роста плода. Нужно внимательно следить при каждой явке за размерами живота, высотой дна матки. В дополнение сделать межскрининговое УЗИ в 25-26 недель, и дополнительно в 34-35 недель. Для контроля биометрических показателей плода. Напоминаю, что это лишь расчёт рисков. Не говорит о том, что у вас обязательно будет это осложнение
Добрый день. Подготавливаемся к первому ЭКО и решила сдать анализы на мутацию системы гемостаза. Результат: MTHFR (667 C>T) C/C Нейтральный аллель MTHFR (1298 C>T) A/C Возможные проявления: риск развития тромбозов. Невынашивание беременности, поздний гестоз. MTR (2756 A>G)...
Здравствуйте. Выявленные у Вас полиморфизмы не играют роли в невынашивании беременности и повышении риска тромбозов. Имеют значение только F2 и F5, эти гены в норме. Гомоцистеин ближе к верхней границе нормы, рекомендуется дополнительно сдать анализ на содержание фолиевой кислоты и витамина В12.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Риски плода
8 ответовЗдравствуйте. 43 года, первая беременность, 7 недель. Мне пришли анализы-Снижение функциональной активности ферментов, рост уровня гомоцистеина в крови, повышен риск развития нервной трубки плода, позднего гестоза, преэклампсии, отслойки плаценты, задержек и дефектов...
Да, достаточно
Риски сахарного диабета у ребенка 6 лет
40 ответовЗдравствуйте, у ребенка 6 лет гнездовая алопеция. 2 маленьких очага. Начали обследоваться. Эндокринолог проверил на сахар. Пришли такие результаты. Оцените пожалуйста риски развития сахарного диабета 1 типа.
Здравствуйте Есть ещё какие нибудь жалобы у ребёнка? У родственников СД нет? Результатов пока нет
Послеоперационные риски
8 ответовЗдравствуйте! На прошло неделе меня выписали из больницы. Но периодически меня волнуют вопросы, на которые я не получил ответа от лечащих врачей. Операция - дистальная резекция поджелудочной. Была удалена инсулинома. Доброкачественна. А вопросы таковы: Что послужило...
Здравствуйте 1. Причины появления инсулином неизвестны. Это очень редкая опухоль На риск рецидива повлиять никаким образом невозможно 2. Инсулинома и проведенное оперативное лечение не повышает риски развития других опухолей
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Если ли риски развития плода
15 ответовЗдравствуйте! После первого скрининга врач из жк сказала, что все хорошо. Я пошла на консультацию к другому врачу в частную больницу и она посоветовала обратиться к генетику, так как не очень хорошие анализы и есть риски. При этом из же никто не говорил, сказали, что все хорошо
здравствуйте. По предложенным данным риск хромосомных аномалий у плода невысокий, высокий он при показателях 1:99, 1:98 и тд. Врач из частного центра сказал про риски, так как индивидуальный риск выше чем базовый. Но учитывая картину по узи, учитывая второй скрининг, никаких признаков хромосомных патологий нет. Показаний для обследования также не было. Максимум, генетик мог предложить проведение НИПТ за свой счет. Сейчас уже срок более 22 недель, даже не стоит об этом думать.