Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром Элерса-Данло
1 ответКакой анализ необходимо сдать сдать для понимания есть у ребенка синдром Элерса-Данло и КАКАЯ ФОРМА? Нам рекомендовали секвенирование полного экзема с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания. Это...
Добрый вечер! При секвенирование экзома будут просмотрены кодирующие участки генов, в том числе генов, изменения в которых могут быть причиной синдрома Элерса-Данло. Окончательный диагноз сможет поставить ваш врач на основании результатов секвенирования и сопоставления клинической картины
Полногеномное секвенирование ДНК
9 ответовЗдравствуйте. У меня есть сын с ДЦП, эпилепсией. Эпилепсия с 2х лет. С рождения были частые вздрагивая, длительного ЭЭГ не делали, короткое эпи активность не показывало. Сделали обследование по генетике. Интересует его расшифровка.
Добрый день. С этим вопросом лучше и правильнее проконсультироваться все-таки с генетиком. Но в заключении у Вас после исследования описано, что есть обнаружение гена, который может быть причиной развития судорожной активности и являться следствием наличия эпилептической энцефалопатии. При ней как правило наблюдабтся постоянные судорожные трудно купируемые приступы, тяжёлое нервно -психическое развитие. Либо же вариант развития атаксии или доброкачественных семейных инфантильных судорог. По вопросу ещё о о том, что не делали видео -ээг-мониторинг. Лучше пройти данное исследование, если на сегодняшний день у ребёнка есть судорожные приступы даже на фоне применяемого лечения.
Мутация BRCA
2 ответаЗдравствуйте. Прохожу курс лечения по поводу ТНРМЖ. Сейчас стоит вопрос об удалении второй груди и яичников, так как есть мутация. Сдавала кровь на определение мутаций в генах BRCA 1/2 методом NGS. Пара вопросов: 1. Сколько у меня мутаций в гене BRCA 1? 2. В рекомендации...
Здравствуйте, Ирина. В вашем анализе описана единственная мутация в гене BRCA1, как указано в отчете, она является патогенной. Эта мутация представлена в гетерозиготной форме, то есть одна из двух копий гена BRCA1 имеет эту мутацию, а другая — нет. Это означает, что вы наследовали этот вариант от одного из родителей, и такая мутация является наследственной, а не приобретённой. Что касается секвенирования по методу Сэнгера, то это дополнительная процедура, которая используется для подтверждения результатов, полученных с помощью методов NGS. В принципе, повторное исследование по Сэнгеру может не дать новых данных, но иногда оно может быть полезным для уточнения результатов и для уверенности в диагнозе. Крепкого здоровья, берегите себя🍀
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром Линча
5 ответовЗдравствуйте. Ребенку 3 года, сдавали полногеномное секвенирование. По результатам, как мы поняли есть мутация в гене PMS2 , вызывающая Синдром Линча? Т е этот синдром может быть в дальнейшем, а может и не быть? Или он уже есть? Объясните пожалуйста.
Здравствуйте. Наличие мутаций в генах вовсе не обязательно говорит нам о том, что данный синдром/болезнь себя проявит. Но безусловно есть такая предрасположенность. Наследственный фактор развития онкологических заболеваний, является одним из важных, но не основным. Также немаловажно играет роль образ жизни человека, окружающая среда, питание, стрессы и так далее. В дальнейшем следует более пристальное внимание к прохождению ежегодных профилактических обследований.
Нейтрофилы
3 ответаДобрый вечер. Назначили секвенирование, сделали, непонятно что там сделали, можно расшифровку. Низкие нейтрофилы, делали пункцию костного мозга, ничего не нашли, назначили секвор, что он показал?
Все показатели крови хорошие, нейтропения может быть после вирусной инфекции, либо как проявления формирования иммунитета. Плохого по крови и костного мозга ничего нет, опухоли крови нет. Имеются временные возрастные изменения. Если у ребенка тяжело протекают инфекции , с осложнениями, то необходима дополнительно консультация иммунолога
Сдача анализов BRCA 1 2
1 ответЗдравствуйте! Врач рекомундует сдать данный анализ для определения риска возникновения рака. Стоит ли делать секвенирование генома? Так как стоимость обычного анализа ВRCA и сенкв очень разная. СПАСИБ
Всё зависит от вашего анамнеза. Если из родственников первой линии (мама, сестра, в меньшей степени бабушка) кто-то имел в анамнезе рак молочной железы или рак яичников в достаточно молодом возрасте (до 40-50 лет) имеет смысл определить BRCA 1/2 методом ПЦР в крови. Однако отрицательный результат не будет означать отсутствие мутации, поэтому придется потратиться на NGS для большего успокоения. Но и тут нужно для себя решить готовы ли вы к профилактической двусторонней мастэктомии и овариоэктомии при определении этой мутации? Если нет, то знание о наличии этой мутации ничего вам не даст, а только головную боль и канцерофобию. При наличии данных мутаций действительно риск появление рака молочной железы и яичников выше чем в популяции. Имеет смысл уже сейчас вам делать ежегодно УЗИ молочных желез и малого таза, чтобы если что найти опухоль на раннем этапе и вовремя прооперировать
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Полное секвенирование генома
1 ответУ ребенка с рождения нейтропения. Делали генетический тест, чтобы понять врожденная или нет. К врачу только через неделю. Расшифруйте результаты, пожалуйста
Здравствуйте. По результатам экзома не выявлено патогенных вариантов, которые являются причиной её заболевания или относятся к диагнозу. По остальным выявлено здоровое носительство, т.е. варианты которые никак не могут повлиять, так как они ассоциированы с рецессивными заболеваниями (для развития которых надо 2 мутации, у вашего ребенка по одной в каждом).
добрый вечер,подскажите пожалуйста,простыми словами,то что указали в секвенировании,что это?вероятность?большая или маленькая?или что это?
Здравствуйте! Найдена мутация с неизвестной( неопределенной) клинической значимостью. Данный тип мутации , возможно,имеет отношение к заболеванию пациента. В любом случае требуется дополнительное обследование.
Мне 16 лет. Последние полгода по утрам при пробуждении чувствую сильную боль в пальцах рук и ног. Не могу встать с постели. Сильная слабость. Через несколько часов отпускает. При этом давление нормальное. Сейчас жду результат генетического анализа секвенирование всего...
Здравствуйте! Уточните пожалуйста,вы чувствуете по утрам при пробуждении именно боль или больше скованность, ломоту, не можете разогнуть пальцы? Отметьте пожалуйста на картинке из инета где конкретно эти ощущения? Пальцы мёрзнут, не белеют или краснеют наоборот при боли? Мышечной слабости в пальцах нет? Полгода назад был стресс? Или ОРВИ? Или переохлаждение? Или тяжелая физ нагрузка? Что могло спровоцировать появление симптомов, как вам кажется? По анализам ничего критичного, нужно перепроверить КФК еше раз, вы возможно сейчас какие либо лекарственные препараты принимаете ?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, делала нипт расширенную панель. У меня найдено гетерозиготное носительство мутации фенилкетонурии rs5030858 в гене РАН. После чего направили мужа сдавать Секвенирование одного клинически значимого гена PAH. Сегодня пришли результаты, подскажите, пожалуйста, по...
Здравствуйте! Все верно. По результатам генетического обследования супруга в гене РАН не было обнаружено никаких вариантов, что означает отсутствие мутаций в этом гене. При проведении расширенного неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ) проверяются моногенные синдромы у матери, что позволяет выявить носительство потенциально патогенных вариантов у будущей мамы. Фенилкетонурия является аутосомно-рецессивным заболеванием (то есть для появления заболевания необходимо, чтобы оба родителя передали по одному патогенному варианту, один от мамы и один от папы). В данном случае это означает, что ребенку может быть передано только носительство данного заболевания (что имеет значение для будущего планирования потомства, когда он вырастет), или же он может унаследовать полностью здоровые аллели.