Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! 27 недель беременности. УЗИ от 29.09 - умеренное многоводие (ИАЖ 215), боковые желудочки мозга справа - 8,7, слева 7,8. УЗИ от 27.10 - ИАЖ 205, желудочки справа 10.9, слева - 10.6. Заключение - умеренная внутрикуломегалия. Консультация генетика. Сегодня была у...
Анастасия, здравствуйте! В подобной ситуации, для исключения причин возможного ВУИ рекомендуется дообследование: ИППП методом ПЦР — это мазки из влагалища. А также кровь на ВУИ: TORCH-комплекс.
Результаты 1 скрининга
4 ответаЗдравствуйте! Прошла 1 скрининг в 11нед.4 дня. По УЗИ - 12нед.1 день По УЗИ врач сказала, что нет никаких отклонений. Но пришли результаты крови, где рекомендуют посетить генетика из-за пограничного риска трисомнии 13 - 1:768 и задержка роста плода до 37 недели - 1:61. В...
Здравствуйте. Судя по вышеперечисленной информации риск хромосомных аномалий плода средний, промежуточный, невысокий. В группу высокого риска Вы не попали. Показаний к проведению инвазивной диагностики нет. Норма биохимии от 0,5 -2 МоМ. Обычно ЧСС более 170 уд./мин и снижение показателей может влиять на риски по синдрому Патау. Говорит ли это обязательно о патологии - нет. В таких случаях можно обдумать НИПТ. Контроль УЗИ в 15-16 недель.
Генетика по 1 скринингу
7 ответовЗдравствуйте, получила результаты биохимии, и несколько расстроена, так как видимо не рассчитывала на данные цифры. Можете мне сказать почему такая разница в цифрах между биохимическим и комбинированным риском ? Что главнее ? И почему биохимия отдельно такая низкая ? 32 года...
Здравствуйте , по результатам проданного исследования все риски развития патологии плода и хромосомных аномалий низкие , не переживайте все у вас в порядке , низкими считаются риски при показателях 1 на 100 и ниже , показаний для проведения НИПТ нет .
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Мне 35 лет, вторая естественная беременность. По рекомендации гинеколога сдавала анализ на мутации генов и дополнительно на свертываемость, результаты такие: MTHFR: A1298C (Glu429Ala) - А/С MTRR: A66G (Ile22Met) - G/G F13 (фактор Хlll свертывания крови:...
Здравствуйте, Ирина. Из всех генов клиническое значение для определения тромбофилии имеют мутации в гене F II, FV. Мутации в Остальных генах не принимают во внимание для определения рисков тромбозов. По мутациям в генах фолатного цикла дополнительно требуется определение уровня гомоцистеина, уровня витамина В12, фолиевой кислоты. Повышение уровня гомоцистеина будет требовать постоянного применения фолиевой кислоты, чтобы держать в нормальном диапазоне уровень гомоцистеина. Повышенный уровень гомоцистеина может вызывать тромбозы. Дефициты витаминов В12 и Фолиевой кислоты могут негативно сказываться на течении беременности. Эпизод тромбоза у вас, случаи ранних инсультов и инфарктов у родственников дают основания для профилактической терапии препаратами низкомолекулярных гепаринов (Клексан, Фрагмин) во время беременности.
Гинеколог рекомендовала сдать эту линейку. Для принятия ЗГТ. Я так поняла это на тромбы. Подскажите пожалуйста что это означает? Что то не в норме есть. Хотелось бы знать что это означает?
Добрый вечер! 1. Ген F2 (20210 G>A): Нет мутации в гене протромбина. Это значит, что у вас нет повышенного риска тромбозов, связанного с этой генетической особенностью. 2. Ген F5 (1691 G>A): Нет мутации в гене фактора V. Это означает, что у вас нет повышенного риска тромбозов, связанного с мутацией Фактора V Лейдена. 3. Ген MTHFR (677 C>T): Нет мутации в этом гене. Нет повышенного риска гипергомоцистеинемии, которая может увеличивать риск тромбозов. 4. Ген MTHFR (1298 A>C): Нет мутации в этом гене. Нет повышенного риска гипергомоцистеинемии. 5. Ген MTR (2756 A>G): Нет мутации в этом гене. Нет дополнительного риска, связанного с метаболизмом витамина B12. 6. Ген MTRR (66 A>G): У вас одна копия нормального гена и одна копия измененного гена. Это может немного увеличить риск, но обычно это не считается значимым фактором без дополнительных клинических показаний. *Генетические риски: - Ваши генетические тесты показали, что у вас нет значимых мутаций, которые существенно увеличивают риск тромбофилий. Это важная информация, учитывая планируемую заместительную гормональную терапию (ЗГТ). *Хронические заболевания: - Мочекаменная болезнь: Рекомендую поддерживать адекватный уровень гидратации и соблюдать диету, рекомендованную вашим лечащим врачом, чтобы предотвратить образование новых камней. - Узел в щитовидной железе: Важно продолжать мониторинг состояния щитовидной железы у эндокринолога. - Повышенный холестерин: Следует соблюдать рекомендации по питанию, физической активности и, при необходимости, принимать гиполипидемические препараты. *ЗГТ: - Учитывая отсутствие значимых генетических предрасположенностей к тромбозам по результатам тестов, гормональная терапия может быть рассмотрена. Но необходимо учитывать ваши хронические заболевания и проконсультироваться с вашим врачом по поводу оптимального режима и состава ЗГТ. - Важно внимательно мониторировать ваше состояние во время терапии, включая контроль артериального давления, уровня липидов в крови и состояния щитовидной железы. Таким образом, ваши генетические тесты демонстрируют отсутствие значимых генетических мутаций, увеличивающих риск тромбозов, что является благоприятным фактором для начала ЗГТ.
Генетика гемостаза 12 показателей
13 ответовПолиморфизм гена редуктазы метионинсинтазы (MTRR, A66G) Генотип A/G — обнаружен патологический вариант 66G гена редуктазы метионинсинтазы (MTRR) в гетерозиготном состоянии. Снижение функциональной активности фермента, гомоцистеинемия, особенно в сочетании с патологическим...
Здравствуйте, Анжелика. По результатам ПЦР данных за грубую патологию /предрасположенность тромбофилического характера нет. Внимания заслуживает лишь маркеры фолатного цикла (MTRR, MTHFR), учитывая его значение необходимо проверить уровень гомоцистеина. Если он в нормальных значениях, то и эти мутация никакой угрозы не несут. Почему проверяли генетические показатели? Были замершие беременности?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Я совсем недавно открывала вопрос по теме "мышечная гипотония у ребенка 11 месяцев". Расскажу вкратце: развитие ребенка идет с отставанием, поползли по -поастунскив 9 месяцев,сели в 10.5. На четвереньках не ползаем. Опора на ноги есть,но слабая. Беспокоят...
Понимаю ваши переживания но лучше сделать, с мониторингом обычно делают а вот с холтером не слышала(но возможно для исключения подъема АД).
Анализ ПЦР-генетика Тромбофилия
6 ответовЗдравствуйте! Мне 23 года, в 2023 году наступила беременность первая, желанная, на 8 неделе случилось кровотечение которое в гинекологическом отделении благополучно остановили, ребёнка спали, заключение по УЗИ: отслойка плаценты, месяца два пролежала в больнице, на 28 неделе...
Здравствуйте Из данного генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). У вас эти мутации не выявлены - нормальный аллель. Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. По жалобам обязательно проверить ферритин, коэффициент насыщения трансферрина железом, ОАК При их обнаружении тактика ведения беременности не меняется.
Здравствуйте! Лежал в больнице было на холтере изменения небольшие , делали МРТ узи и тд нечего не выявили и сделали генетический анализ Помогите расшифровать смертельно это или нет ?
Позвольте пояснить. Ген FLNC присутствует у всех людей; это один из генов, отвечающих за структуру и функцию мышечной ткани, включая сердечную мышцу. То есть, этот ген есть у каждого человека, и он выполняет важные функции в организме. У вас был обнаружен особый вариант (изменение) в этом гене, который на данный момент классифицируется как вариант с неизвестным клиническим значением. Это означает, что ученые пока не накопили достаточно данных, чтобы точно сказать, влияет ли этот конкретный вариант на здоровье или связан ли он с каким-либо заболеванием. Важно отметить, что наличие такого варианта не обязательно означает, что у вас есть или разовьется какое-либо заболевание. Многие люди могут иметь различные генетические варианты, которые не оказывают негативного влияния на их здоровье. Что это означает для вас: Наблюдение: Рекомендую продолжать регулярные визиты к кардиологу и проходить необходимые обследования, чтобы убедиться, что ваше сердце функционирует нормально.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Свёртываемость крови. Анализы. Генетика
56 ответовДобрый день. В конце сентября у меня было прерывание беременности на 16 недели из-за модоволия. Беременность первая. Гинеколог дала список анализов которые надо сдавать. В гистологии ничего не обнаружено. Во время беременности был повышен сахар. Изначально положили на...
Здравствуйте, у вас в принципе нет показаний для обследования на наследственные тромбофилии. Но при необходимости обследования генов FV, FII будет вполне достаточно. Сахар сохраняется измененным, необходимо взять эту ситуацию на контроль с эндокринологом.