Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетика после скрининга 1
3 ответаДобрый день. Объясните пожалуйста результат генетики после скрининга. Сейчас на данный момент тянет низ живота и болит правый бок. После того как посижу минут 20. Лечат: Папаверин -3 раза Урожестан 200 -3 раза 1 раз поставили магнезию капельницу
Здравствуйте! Не волнуйтесь, по результатам первого скрининга все риски у вас рассчитаны как низкие. Риски на хромосомные патологии на синдром Дауна, Эдварса и Патау низкие. Высокими считаются риски при показателях менее 1:100. Отдельно показатели крови на гормоны мы не оцениваем, скрининг смотрят только в комплексе учитывая результаты узи, анамнез, ктр, твп и другие маркеры. Показаний для дообследования и инвазивной диагностики у вас нет. Благополучной беременности!
Гсг ренген, планирования, генетика
7 ответовПодготовка к проведению гсг маточных труб. Нужно провести по этим анализам лечения? В поле зрения лейкоцитов не больше 20 написали должно быть. Если да, то какие нужны свечи, через сколько пересдать.
Маргарита, здравствуйте! Само по себе повышение лейкоцитов в мазке до двадцати не является критерием воспаления. Но поскольку планируется инвазивное вмешательство, с целью местносанирующей подготовки можно рекомендовать свечи типа клиндацина на три дня, при отсутствии аллергических реакций.
Гинеколог рекомендовала сдать эту линейку. Для принятия ЗГТ. Я так поняла это на тромбы. Подскажите пожалуйста что это означает? Что то не в норме есть. Хотелось бы знать что это означает?
Добрый вечер! 1. Ген F2 (20210 G>A): Нет мутации в гене протромбина. Это значит, что у вас нет повышенного риска тромбозов, связанного с этой генетической особенностью. 2. Ген F5 (1691 G>A): Нет мутации в гене фактора V. Это означает, что у вас нет повышенного риска тромбозов, связанного с мутацией Фактора V Лейдена. 3. Ген MTHFR (677 C>T): Нет мутации в этом гене. Нет повышенного риска гипергомоцистеинемии, которая может увеличивать риск тромбозов. 4. Ген MTHFR (1298 A>C): Нет мутации в этом гене. Нет повышенного риска гипергомоцистеинемии. 5. Ген MTR (2756 A>G): Нет мутации в этом гене. Нет дополнительного риска, связанного с метаболизмом витамина B12. 6. Ген MTRR (66 A>G): У вас одна копия нормального гена и одна копия измененного гена. Это может немного увеличить риск, но обычно это не считается значимым фактором без дополнительных клинических показаний. *Генетические риски: - Ваши генетические тесты показали, что у вас нет значимых мутаций, которые существенно увеличивают риск тромбофилий. Это важная информация, учитывая планируемую заместительную гормональную терапию (ЗГТ). *Хронические заболевания: - Мочекаменная болезнь: Рекомендую поддерживать адекватный уровень гидратации и соблюдать диету, рекомендованную вашим лечащим врачом, чтобы предотвратить образование новых камней. - Узел в щитовидной железе: Важно продолжать мониторинг состояния щитовидной железы у эндокринолога. - Повышенный холестерин: Следует соблюдать рекомендации по питанию, физической активности и, при необходимости, принимать гиполипидемические препараты. *ЗГТ: - Учитывая отсутствие значимых генетических предрасположенностей к тромбозам по результатам тестов, гормональная терапия может быть рассмотрена. Но необходимо учитывать ваши хронические заболевания и проконсультироваться с вашим врачом по поводу оптимального режима и состава ЗГТ. - Важно внимательно мониторировать ваше состояние во время терапии, включая контроль артериального давления, уровня липидов в крови и состояния щитовидной железы. Таким образом, ваши генетические тесты демонстрируют отсутствие значимых генетических мутаций, увеличивающих риск тромбозов, что является благоприятным фактором для начала ЗГТ.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Консультация генетика по результатам
11 ответовВторая беременность, первая закончилась рождением в срок здорового малыша. Вторая беременность проткекала на фоне орви, гриппа и риносинусита, возможно гайморит. Лечение противовирусное и симптоматическое. Первый скрининг в 12 недель показал впр плода, водянку плода,...
Вероятность равна нулю
Добрый день! Мне 35 лет, вторая естественная беременность. По рекомендации гинеколога сдавала анализ на мутации генов и дополнительно на свертываемость, результаты такие: MTHFR: A1298C (Glu429Ala) - А/С MTRR: A66G (Ile22Met) - G/G F13 (фактор Хlll свертывания крови:...
Здравствуйте, Ирина. Из всех генов клиническое значение для определения тромбофилии имеют мутации в гене F II, FV. Мутации в Остальных генах не принимают во внимание для определения рисков тромбозов. По мутациям в генах фолатного цикла дополнительно требуется определение уровня гомоцистеина, уровня витамина В12, фолиевой кислоты. Повышение уровня гомоцистеина будет требовать постоянного применения фолиевой кислоты, чтобы держать в нормальном диапазоне уровень гомоцистеина. Повышенный уровень гомоцистеина может вызывать тромбозы. Дефициты витаминов В12 и Фолиевой кислоты могут негативно сказываться на течении беременности. Эпизод тромбоза у вас, случаи ранних инсультов и инфарктов у родственников дают основания для профилактической терапии препаратами низкомолекулярных гепаринов (Клексан, Фрагмин) во время беременности.
Здравствуйте! Лежал в больнице было на холтере изменения небольшие , делали МРТ узи и тд нечего не выявили и сделали генетический анализ Помогите расшифровать смертельно это или нет ?
Позвольте пояснить. Ген FLNC присутствует у всех людей; это один из генов, отвечающих за структуру и функцию мышечной ткани, включая сердечную мышцу. То есть, этот ген есть у каждого человека, и он выполняет важные функции в организме. У вас был обнаружен особый вариант (изменение) в этом гене, который на данный момент классифицируется как вариант с неизвестным клиническим значением. Это означает, что ученые пока не накопили достаточно данных, чтобы точно сказать, влияет ли этот конкретный вариант на здоровье или связан ли он с каким-либо заболеванием. Важно отметить, что наличие такого варианта не обязательно означает, что у вас есть или разовьется какое-либо заболевание. Многие люди могут иметь различные генетические варианты, которые не оказывают негативного влияния на их здоровье. Что это означает для вас: Наблюдение: Рекомендую продолжать регулярные визиты к кардиологу и проходить необходимые обследования, чтобы убедиться, что ваше сердце функционирует нормально.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нужна ли консультация генетика?
13 ответовПрошла первый скрининг. Отправляют к генетику. Не хочу идти и слушать угрозы и т.п. Рожать буду в любом случае. Обязательно ли его посещение? Прошу помочь расшифровать результаты исследования. Могут ли уменьшится риски после 2 скрининга? Если не пойти сейчас к генетику,...
К профилактике преэклампсии стандартно относится минимизация стрессов, исключение чрезмерных физических нагрузок, длительной работы стоя, адекватные физические нагрузки, хотя бы ежедневная ходьба 1-2 часа в день, прием препаратов кальция 1 г в сутки на протяжении все й беременности. Да, основа преэклампсии это нарушение работы сосудов плаценты, Кардиомагнил разжижает кровь, улучшение текучести крови позволяет сосудам работать правильно, профилактируя развитие преэклампсии.
Генетика гемостаза 12 показателей
13 ответовПолиморфизм гена редуктазы метионинсинтазы (MTRR, A66G) Генотип A/G — обнаружен патологический вариант 66G гена редуктазы метионинсинтазы (MTRR) в гетерозиготном состоянии. Снижение функциональной активности фермента, гомоцистеинемия, особенно в сочетании с патологическим...
Здравствуйте, Анжелика. По результатам ПЦР данных за грубую патологию /предрасположенность тромбофилического характера нет. Внимания заслуживает лишь маркеры фолатного цикла (MTRR, MTHFR), учитывая его значение необходимо проверить уровень гомоцистеина. Если он в нормальных значениях, то и эти мутация никакой угрозы не несут. Почему проверяли генетические показатели? Были замершие беременности?
Генетика и ревматоидный артрит
4 ответаДобрый день, уважаемые доктора. Мои тётя и бабушка по материнской линии болели ревматоидным артритом очень тяжело и рано ушли из жизни(54-56 лет), будучи инвалидами, до этого много лет мучались от сильных болей. Сейчас мне 30 лет, у меня 4ро маленьких детей и конечно я...
Здравствуйте,Елена. Заранее невозможно узнать чем вы заболеете и заболеете ли вообще. Не существует таких анализов. Люди умирают по разным причинам, как правило от самого артрита не умирают, вероятно были осложнения у вашей бабушки, так как она не лечилась. В 21 веке сейчас РА отлично поддается терапии и без осложнений и инвалидизации. Но вам не стоит об этом думать. Накручивать себя. Профилактика здоровых суставов- это поддержание веса в нормальных значениях, здоровое питание и занятие физкультурой на ежедневной основе, отсутствие стресса. А вы себе его нагнетаете такими мыслями. Специфической профилактики не существует. Без жалоб анализы никакие сдавать не нужно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
