Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. С наступающим Новым годом ! Во вложении первый скриниг перенатального центра . Гинеколог у которого наблюдается жена отправила на консультацию к генетику. Сказала что показатели (трисомия 21) предрасположенность малыша на болезнь Дауна не слишком высокие ....
Здравствуйте, риски считаются низкими при значениях от 1:100 и выше. Риски в диапазоне от 1:100 до 1:2000 относят к серой зоне, называемым средним рискам. Подобные риски считаются низкими и обычно не требует проведения дополнительных обследований. Но при наличии возможности и чтобы убедиться в низких рисках дополнительно может проводиться НИПТ, его достоверность выше чем скрининга, составляет до 95 – 9 8%. Но а целом такой результат скрининга оценивается как успешно пройденный.
Гормональные нарушения, генетика
25 ответовЗдравствуйте. Ситуация такая: с лет 16 по 18-19 несколько раз лежала в больнице с кистой яичников, периодически беспоят боли во время полового акта в животе. Отсутствует собственная смазка. Ощущение жжения и натертости спустя мин 20-30 секса. На УЗИ яичники с фоликулами не по...
Здравствуйте. Судя по всему, цикл у Вас регулярный. Кисты образуются у всех. Вопрос, как часто они у ВАс?
Генетика, расшивровка анализа
4 ответаНужно заключение по результатам малекулярно-генетического исследования опухоли
Здравствуйте! Перенаправьте вопрос врачам КДЛ в раздел «Расшифровка анализов».
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетика по беременности
3 ответаЗдравствуйте! Репредуктолог сказала сдать на генетические заболевания. Подскажите, нашли какие то отклонения?
Здравствуйте, картиотип у вас в норме нет отклонений. По результатам есть нарушения усвоения фолиевой кислоты, в таких случаях обычно рекомендуется прием метилфолата, а так же ограничение употребления кофе, больше ввести в рацион продуктов богатых фолиевой кислотой и витаминами В12, В6 и С. Так же рекомендуется проконтролировать уровень гомоцестиина. Так же есть риск развития артериальной гипертензии, рекомендуется контролировать артериальное давления. Есть повышенный риск потери беременности
Ген CFTR - генетика
40 ответовДобрый день,сдал данный анализ,подскажите все в норме или нужно лечение ? И если все в норме, почему спермограмма не приходи тв норму то . Нет беременности так ,возможно ли что часто занимаемся сексом и сперматозоиды не успевают накопится .Жду ответа
Добрый день! Пришлите, пожалуйста, спермограмму(последний результат)!?
Расшифровать анализ генетика
5 ответовДобрый день! Было 2 замершие беременности подряд, по назначению гинеколога сдала анализы на генетику, гормоны, попрошу гематологов расшифровать их и будут ли какие назначения на основании анализов, планируем после изучения всех анализов беременность.
Здравствуйте, Анна, по результатам генетического анализа значимых мутаций нет, но так как есть мутации в генах фолатного цикла, необходимо проверить уровень гомоцистеина (если он будет выше 8 мкмоль/л нужна будет коррекция) Остальные анализы у вас в норме
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетика / первый скрининг
3 ответаВозраст 38, узи норм ( прилагаю ) по программе Astraia т21 1:2249, т18 1:757; т13 1:3417 . Один маркер в серой зоне . И показания биохимии папп 0,40 мом , хгч 0,412 мом . Показан нипт ? Гигеколог отправил на этот анализ . Почему биохимия может быть низкая ? На что обратить...
Здравствуйте, Юлия! Понимаю ваше беспокойство.Вам проводился комбинированный скрининг 1 триместра, в рамках которого на основании 3 параметров (УЗИ плода, гормоны крови матери и анамнез женщины) высчитываются 2 группы рисков: риски хромосомной патологии для малыша и акушерских осложнений для матери. В результате риск одного из синдромов (синдрома Эдвардса) высчитался как средний, очень близкий к низкому. Могу вас успокоить, данный синдром не бывает без пороков развития у малыша, а ваш ребенок,опираясь на УЗИ, развивается отлично. Риск высчитался из за возраста и немного пониженных гормонов крови. Эти гормоны выделяет плацента, скорее всего это индивидуальная особенность работы вашей плаценты, изолировано небольшое снижение гормонов не оценивается, это никак не может говорить о патологии со стороны малыша. С 2026 года всем женщинам в России со средним риском проводится НИПТ по ОМС. В вашем случае это скорее формальность, синдрома Эдвардса с такими параметрами не бывает. Поэтому сдайте уточняющее исследование и спокойно ждите хорошего результата!💖
Генетика будущего родителя
13 ответовЗдравствуйте! Скажите, пожалуйста, какие риски есть для будущих детей у мужчины, рождённого от больного раком? Есть ли вероятность, что дети родятся с патологиями или не родятся вообще? Может ли плохая наследственность повлиять на здоровье будущих детей?
Здравствуйте. Скажите, пожалуйста, онкология какого органа и в каком возрасте возникла у Вашего родственника?
Акушерство, генетика, низкий_хгч
11 ответовЗдравствуйте. Обращаюсь по просьбе сестры. 32 года, вторая беременность, 12 недель. На скрининге было указано на низкий уровень ХГЧ и рекомендовано обратиться к генетику, хотя по комментарию выше - низкий уровень патологий. Как вы оцениваете - есть ли большая необходимость...
Здравствуйте! По ультразвуковому исследованию никаких патологий у малыша нет Снижена В-ХГЧ субъединица, из за этого повышаются риски в целом. Но если Вы сравните базовый риск - то есть общий популяционный риск всех женщин в возрасте 32 леи - у Вашей сестры он намного ниже. Индивидуальный это тот, что берет в рассчет все остальное - узи маркёры, гормоны,анамнез. И риски низкие. Поэтому в срочной консультации генетика сестра не нуждается. Если будет возможность - конечно, съездите, послушайте, но Ваш анализ в целом никаких подозрений не вызывает. Только по одному ХГЧ не нужно ориентироваться, нужно смотреть на все риски.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Протокол от генетика
18 ответовДобрый день. Обратилась по собственной инициативе за консультацией к генетику по вопросу своих показателей крови 1 скрининга. ХГЧ и ПАППа равномерно повышены (2,9 МОМ), риск трисомии 21 1:2700 Врач предположила, что такое повышение может быть из за крупного плода в...
Вероятно, аы имеете в виду синхронное «повышение» хгч и рарра. Тогла - да, это так. Но и все равно не забывая о том, что это хулиганство ) а все равно все показатели оцениваются комплексно и выражаются в итоге в виде «чичсоенных рисков».