Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Планирование беременности
3 ответаЗдравствуйте , было две замершие беременности на сроках 4 и 6 недель, так же биохимическая, все анализы в норме, госоцистеин 5.6, Афс и все другие анализы в норме по советам репродуктолога , остался вопрос про свертывание крови именно во время беременности, гемостазиолог...
Алёна, здравствуйте. По приведенным анализам тромбофилия не выявлена. Значение из перечисленных мутаций имеют только F2 и F5 — они не обнаружены. Остальные встречаются у людей очень часто, риск тромбозов не повышают, на течение беременности не влияют, не представляют опасности и не требуют лечения. Выявление мутаций FGB, ITGA2, ITGB3, SERPINE (PAl1), MTHFR, MTRR не требует назначения курантила или гепаринов (эноксапарина). Мутации MTHFR и MTRR могут влиять на обмен фолиевой кислоты. В подобной ситуации имеет смысл определить уровень гомоцистеина. Если он повышен (более 15) — назначается прием фолиевой кислоты в лечебной дозе. Если в норме — более никаких действий не требуется.
Здравствуйте,о какой болезни расшифровывается в результате анализа крови на мутацию ОБНАРУЖЕНА ДЕЛЕЦИЯ del3bp в гене CALR
Здравствуйте. Наличие мутации гена CALR говорит о наличии хронического миелопролиферативного заболевания (ХМПЗ). Для уточнения типа ХМПЗ рекомендуется проведение трепанбиопсии костного мозга и его гистологическое исследование. В таких ситуациях назначают консультацию гематолога для уточнения дальнейшей тактики обследования и лечения. К приёму гематолога желательно повторить общий анализ крови, биохимию крови, сделать УЗИ органов брюшной полости.
Фенилкетонурия
5 ответовДобрый день, делала нипт расширенную панель. У меня найдено гетерозиготное носительство мутации фенилкетонурии chr12:102840493G>A rs5030858 в гене РАН ( при этом в chr12:102840507G>A rs5030857 поломки нет) . Муж сдал в Геномеде анализ на носительство поломок в гене РАН,...
Здравствуйте! Чтобы у ребенка проявилось заболевание фенилкетонурия, у него должно быть 2 рецессивных гена, по одному от каждого родителя. Если муж откажется носителем заболевания, то вероятность болезни у ребенка - 25%
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тромбофилия и беременность
6 ответовДобрый день, в возрасте 14 лет был инсульт ОНМК ИШИМИЧЕСКОГО ТИПА, причину не установили в голове остались по сей день две кисты. Первую беременность были роды через кс , прошло 12 лет сейчас на 30 неделе вторым в МОНИАГ сказали сдать на тромбофилию сегодня пришел ответ...
Мутации F2 и F5 при выявлении своем повышают риск венозных тромбозов. Именно венозных, именно тромбозов. На артериальные тромбозы они существенно не влияют. Риск разрыва аневризмы никак не увеличивают. И по приведенному анализу отсутствуют у Вас. Мутации MTHFR и PAI-1 не имеют клинического значения, не повышают риски тромбозовъ Способ родоразрешения в любом случае обсуждается с акушером-гинекологом, показания и противопоказания определяет именно этот специалист. Наличие аневризмы может требовать исключения потужного периода из-за риска её разрывов. Указанные мутации, их наличие или отсутствие, как правило, никак не влияют на тактику родоразрешения и не требуют исключения потуг, то есть проведения КС. Поэтому опасность потуг и возможность естественных родов обсуждается с акушером-гинекологом; а указанные анализы прямого влияния на этот выбор не оказывают.
Уважаемый доктор! Обращаюсь к Вам со следующим вопросом: Планирую ЭКО, идет подготовка с протоколу, Репродуктолог назначил анализы Полиморфизмы генов системы гемостаза. Обнаружено 5 мутаций: 1)ITGA2- C807T C/T, мутация гетерозиготная, норма С/С. 2) FGB - G-455F, мутация А/А,...
Здравствуйте. Ведь вы раньше как-то с этим жили и не боялись. Перед эко будет необходимо пройти терапию антикоагулянтами. И во время беременности постоянное наблюдение у врачей. У вас повышена вероятность тромбобразования плода.
Образование синяков
10 ответовДобрый день! Установлен 4 года назад диагноз: Хроническая миелопролиферативная болезнь. Возраст 72 года. После нахождения в стационаре, был назначен препарат гидреа (на его фоне показатели тромбоцитов и лейкоцитов колебались, но не намного выходили за норму), потом гидреа...
Добрый день! По результатам анализов отмечается критическое повышение тромбоцитов более 2000тыс Более 1000тыс уже предполагает развитие парадоксальных кровотенчений ( именно кровотечений из за нехватки фактора Виллебранде). Также отмечается анемия легкой степени тяжести, и повышение лейкоцитов. Для начала рекомендуется сдать : Клинический анализ крови Подсчет тромбоцитов по Фонио
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Вопрос по результатам анализов
2 ответаЖенщина,42 года. Уже на протяжении 5-ти лет следующие показатели превышают норму: Лейкоциты,Эритроциты,Гемоглобин,Гематокрит,Тромбоциты,Тромбокрит,Лимфоциты,Моноциты. Сходили к гематологу назначили следующие анализы: Определение BCR-ABL1 в крови Мутации в гене JAK2 Мутации в...
Здравствуйте, Анжелика Чтобы дать комментарий, необходимо видеть результат анализов. Напишите числовые значения эритроцитов и других показателей
Добрый день! Мне 33 года, рост 160, вес 61 кг. Сейчас третья беременность 4 недели. В мае была замершая на сроке 6-7 недель. Первая беременность была в 2020-2021 году. До первой беременности сдавала анализы по назначению репродуктолога и там были исследования генов гемостаза...
Если у вас не бывает симптомов повышенной кровоточивости (носовых, десневых кровотечений, синяков, петехий, выраженных послеродовых или менструальных кровотечений), то тромбоцитопатия в вашем случае хорошо компенсирована и не имеет клинических проявлений, кровотечения перед выкидышем были связаны непосредственно с выкидышем (патологией данной беременности). Потому что только из-за кровотечений выкидыш не происходит. Повышение РФМК во время беременности физиологично, это устаревший показатель, не нужно его контролировать. Учитывая, что у вас низкий риск тромбообразования на шкале ВТЭО (1 балл), показаний для применения антикоагулянтов сейчас нет. На 12 неделе необходима оценка рисков преэклампсии для решения вопроса необходимости применения препаратов ацетилсалициловой кислоты (кардиомагнил, тромбоасс).
Клексан при беременности
16 ответовДобрый день. Беременность 23 недели. Генеколог назначал клексан 0.4. Так как у меня Мультигенная тромбофилия - гомозиготная мутация гена F2 (Thr165Met), гетерозиготная мутация гена MTHFR, гетерозиготная мутация гена MTR, гетерозиготная мутация гена MTRR. Последние результаты...
Да, можете быть спокойны, если показаний нет, отменять его не опасно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Беременность 9 недель, жалоб никаких нет. Сдала анализ на Метаболизм фолата. Вот такие результаты: MTHFR: C677T (Ala222Val) - C/C мутация не обнаружена MTHFR: A1298C (Glu429Ala) - C/C обнаружена гомозиготная мутация MTR: Asp919Gly (A2756G) - Asp/Gly обнаружена...
Анастасия, здравствуйте Прежде всего, Вам нужна консультация гематолога. При наличии гомозиготных мутаций есть риски невынашивания, преждевременных родов. На хромосомные аномалии эти мутации никак не влияют.