Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Рак кишки
33 ответаЗдравствуйте, подскажите, пожалуйста, в настоящее время есть ли препараты и варианты для лечения рака кишки при обнаружении этой мутации? Обнаружена мутация G12D (c.35G>A; p.Gly12Asp) в гене KRAS
шансы есть! с MSI - опухолями бывают отличные ответы на лечение
Консультация по анализам и лечению
39 ответовЗдравствуйте. Готовлюсь к криопротоколу. Репродуктолог назначила анализы на мутации и тромбофлебии. Мне важно понимание, нужно ли мне принимать какие -то препараты в протоколе дополнительно. Приложила что назначено при подготовке
Добрый день, Юлия! По результатам выполненных исследований у Вас нет значимой генетической Тромбофилии , так как имеют значения только мутации FII и FV . Они у Вас отрицательные. Гомоцистеин , Протеины С и S в норме Можно еще исключить АФС( у Вас антитела к фосфолипидам сданы, а они не считаются маркерами АФС) Антитела к кардиолипину lgM и lgG ( НЕ суммарные) Антитела к бета -2 гликопротеину lgM и lgG ( НЕ суммарные) Волчаночный антикоагулянт Необходимость назначение антикоагулянтов, соответственно риска тромбозов оценивается комплексом фактораов Можете пожалуйста ознакомиться с факторами ниже и отметить, что у Вас есть ? - Наличие ранее у женщины тромбоза и/или тромбоэмболии; - Подтвержденное наличие тромбофилии (мутации генов F2, F5, дефицит антитромбина III, протеина С, протеина S); - Сопутствующие заболевания, например, онкологическое заболевание; протезированные клапаны, сердечная недостаточность; активная системная красная волчанка; сахарный диабет I типа с нефропатией; серповидноклеточная анемия; наркомания с внутривенным введением наркотиков в настоящее время; - Тромбоз у родственника первой степени родства в возрасте до 50 лет; - Возраст (>35 лет); - Ожирение; - ≥3 родов; - Курение; - Варикозное расширение вен нижних конечностей тяжелой степени; - Преэклампсия во время текущей беременности - ЭКО; - Многоплодная беременность; - Любая хирургическая процедура во время беременности или послеродового периода, (за исключением наложения швов на промежность сразу после родов), например, аппендэктомия, послеродовая стерилизация; - Неукротимая рвота - синдром гиперстимуляции яичников (только первый триместр); - Системная инфекция в настоящее время; - Ограничение подвижности, обезвоживание.
Добрый день! Подскажите пожалуйста по данному анализу чем грозят подобные мутации в генах? Могут ли они являться причиной неудачных эко? (единожды анэмбриония и дважды нет прикрепления). Заранее большое спасибо!
Здравствуйте. Очень частой причиной з/б на ранних сроках является тромбофелия, афс, хромосомные аномалии не совместимые с жизнью
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тромбофилия
1 ответЗдравствуйте! После неразвивающейся беременности я сдала генетический анализ ти у меня выявили наследственную тромбофилию. Что бы вы порекомендовали перед планированием следующей беременности? (в анализе мутации по 5генам из 10ти)
Здравствуйте, сразу после установления беременности сдайте коагулограмму и д димер, начните клексан хотя бы в малой дозе
ПЦР. Тромбофилия. Мутация генов.
3 ответаЗдравствуйте! По результатам анализа выявлено 3 мутации генов в виде "гетерозиготное носительство: - Ген F13A1 - Ген PAl-1 - Ген lTGB3-β-интегрин Может ли это быть причиной бесплодия или невынашивания
Здравствуйте, в принципе может,с момента диагностированной беременности сдавайте коагулограмму, д димер, подключайте клексан ангиовит с гематологом или гинекологом по показаниям. Также обследуйтесь по половым гормонам, торч инфекциям
Наследственные тромбофилии
2 ответаДобрый день. Расшифруйте, пожалуйста, результаты анализов. Могут ли выявленные мутации быть причиной отсутствия имплантации при эко? Могут ли быть проблемы при вынашивании? Гомоцестен сдавала - норма. Спасибо за уделённое время.
Здравствуйте, Юлия, нет, у вас нет клинически значимых мутаций, играющих роль в невынашивания беременности Дополнительно можно посмотреть антитела к ХГЧ, к фосфолипидам
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Высокий гомоцистеин
16 ответовЗдравствуйте, сдала гомоцистеин результат 8.4, пропила ангиовит 2 недели пересдала стал 8.2, в12-352,6, в9-!!313. Отменила ангиовит, на мутации не сдавала. Подскажите , пожалуйста, как его понизить? Планирую беременность.
Анна, здравствуйте. Если сдавали В12 и В9 после приёма препаратов — они будут закономерно повышены на этом фоне. Понижать их не надо, это водорастворимые витамины, сами придут в норму и ничем Вам не вредят. По гомоцистеину: известные мне референсы лабораторий дают норму до 12. В Вашей лаборатории указаны иные нормы? По какой причине сдавали анализ? Были ли ранее неудачи беременности или тромбозы, у Вас или ближайших родственников в возрасте до 50 лет?
Коагулограмма при беременности
15 ответовЗдравствуйте! У меня 9 недель беременности, в анамнезе несколько выкидышей на ранних сроках и замершая в 17 недель. Есть мутации генов MTRR и MTR. Сегодня получила результат коагулограммы. Нужна консультация.
Здравствуйте. Исключали Антифосфолипидный синдром?
Генетический паспорт на тромбофилию
10 ответовЗдравствуйте,было 2 замершие беременности.В генет.паспорте на тромбофилию обнаружены мутации в генах ITGB3,Serpine1 ,ITGA2.Опасны ли они при беременности?Нужно ли принимать какие-то препараты ,типо клексан и др?
Здравствуйте, Виктория. Выявленные особенности не являются серьезными тромбофилическими маркерами и учитывая данный анализ коррекция терапии, антикоагулянтная терапия не требуется. Связать с данными маркерами предшествующие неудачные беременности нельзя. В течение беременности следите на уровнем Д-димера, антитромбином III. Определите уровень гомоцистеина, протеина С, S.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализа тромбоэластограмма
18 ответовЗдравствуйте, сдала тромбоэластограмму по советую гематолога. Т к. Есть мутации на тромбофилию. Почитала в интернете написано что это гиперкоагуляция. Подскажите пожалуйста на сколько все страшно 🙈переживать стала ещё больше
Здравствуйте. Тромбофилий по представленному анализу у вас не выявлено. С какой целью сдавали тромбоэластограмму? Она назначается крайне редко, в основном, в условиях реанимации, для остальных пациентов её информативность не доказана.