Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Планируем беременность, сдали расширенный скрининг на носительство рецесивных заболеваний. Пришли такие результаты. Что они означают? Надо ли что-то делать? chr11:22250815G>A Гетерозиготный ENST00000324559 chr11:22250815G>A ANO5 c.1088G>A p.Trp363* 106 иготный 24559 Признаки...
Здравствуйте! Вы являетесь носителем мутации в гене ANO5. У вас одна копия гена с мутацией, а вторая — нормальная. Носительство не приводит к развитию заболевания, так как для проявления аутосомно-рецессивных заболеваний (миошиподобная мышечная дистрофия 3 типа, поясно-конечностная мышечная дистрофия 12 типа) необходимо, чтобы у человека были две мутантные копии гена (одна от матери, одна от отца). Если ваш партнер является носителем мутации в этом же гене, то есть риск (25%), что у вашего ребенка могут быть две мутантные копии гена, что приведет к развитию заболевания. Рекомендую: - сдать партнеру генетический тест на носительство мутаций в гене ANO5 —оценить риск передачи заболевания ребенку. Если ваш партнер не является носителем мутации в этом гене, риск рождения ребенка с заболеванием крайне низок.
Левосторонняя верхнедолевая пневмония
49 ответовЗдравствуйте, Уважаемые специалисты! Кашель 10ый день, сначала суховатый, сейчас чаше сухой,иногда откашливаюсь, иногда вообще не кашляю. Температуры нет и не было. Лечили ребенка от микоплаз.инфекции, выявили по анализу крови, ставили острый бронхит, теперь я кашляю....
На здоровье. С Рождеством и скорейшего выздоровления!
НИПТ тугоухость. Вопрос генетику.
9 ответовДобрый день! По результату НИПТ заключение: гетерозиготное носительство мутации в гене gjb2. Делала ЭКО с донорской спермой. Сама до беременности на подобные отклонения не обследовалась. Правильно ли я понимаю что по крайней мере один из родителей является носителем? И...
Добрый вечер! Можете прикрепить результат нипт?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Муковисцидоз
23 ответаЗдравствуйте! Делали в род. доме скрининговый тест. Пришол положительный результат на муковисцидоз. Второй тест тоже положительный. Направили на портовую пробу. Запись очень не скоро. Не могу сидеть и ждать. Посоветуйте пожалуйста какой можно сдать тест, например родителям...
Добрый день В данном случае конечно же решающим фактором будет потовая проба. И для подтверждения диагноза необходимо генетическое обследование, должна быть выявлена мутация генов МВТР.
Добрый день, уважаемые врачи. Прошу совета или комментариев по сложившейся ситуации. После планового узи недели назад поступила в стационар с маловодием, иаж 72. Неделю тут пролежала, ждали , что самостоятельно запуститься роковая деятельность. Не запустилась, шейка...
Елена, здравствуйте. Причиной многоводия может быть ВПР плода (стеноз уретры, двусторонняя обструкция мочеточников, дисплазия почек), со внутриутробным инфекциями, в том числе и стрептококк. Может быть связано с заболеваниями матери сердечно-сосудистой системы, почек Могут быть связаны причины с дефектом плаценты, 60% причина маловодия так и не удается выявить. Совсем не обязательно что это будет какой-то порок или инфекция. Зачастую ребёнок рождается совершенно здоровым. На мой взгляд, если ребёнок сейчас чувствует себя нормально по ЧСС и узи, то есть смысл готовить шейку путём ведения ламинариев или введением катетера. Показания к кесареву сечению на данный момент у вас показания нет. Антибиотика профилактика в родах проведется
Добрый день! Обнаружены мутации MTHFR 1298 A>C FGB 455 G>A PAI-1 5G>4G MTR 2756 A>G MTRR 66 A>G Гомоцистеин 8,04 фолиевая 11,41 Б12 447,5 Гематологом назначена фолиевая кислота 1мг по 5 табл 3 р в день длительно.За месяц до планирования беременности начать прием курантил 25...
Добрый день, не понятно гетерозиготные мутации или гомозиготные, лучше бы прикрепить фото. Достоверность активных форм фолиевой кислоты под сомнением.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Планируем с супругой ребенка. Решили перед этим сдать кровь для выявления моногенных аутосомно-рецессивных заболеваний (по генетике). У супруги ничего не выявлено. У меня же обнаружили мутацию в гетерозиготной форме. Хотел бы узнать, что это означает? Стоит ли...
Добрый день! Ген CFTR связан с муковисцидозом - аутосомно-рецессивным заболеванием. Обнаружение мутации в гетерозиготной форме указывает на то, что вы являетесь носителем, но не больны, так как для развития заболевания требуется наличие двух мутаций (но у вас только одна). Вероятность передачи заболевания вашему ребенку равна нулю, если у вашей супруги действительно не выявлено мутаций в этом же гене (CFTR). Для развития муковисцидоза требуется наследование двух патогенных мутаций - по одной от каждого родителя. Поскольку супруга не является носителем, ребенок не сможет получить две мутации, а значит, риск развития заболевания отсутствует.
Лечение сальмонеллёза
17 ответовЗдоавствуйте! Ребенок 3г перенес сальмонеллё (анализы прикреплю). Болел с температурой 39-40.0 (3дня) частый стул с слизью, кровью, иногда зеленый.Частый стул сохранялся очень долго, но уже кашицеобразный. Лечились смектой, регидроном, ациполом. Повторный анализ опять...
Здравствуйте! После выздоровления, выделение бактерий с калом может Быть несколько месяцев. Вреда этот факт ребенку не приносит. Но он может быть заразным для окружающих , если не соблюдать меры личной гигиены. В подобных ситуациях, учитывая что ребенок хорошо себя чувствует , никакого лечения не рекомендуют. Анализы повторно можно не сдавать. Если вдруг в ближайшее время появятся симптомы кишечной инфекции - тогда очно рекомендуют обсудить с педиатром повторное лечение.
Вопрос о применении препаратов
5 ответовЗдравствуйте. У меня уже месяц болит голова. Ранее по таким же причинам в 2017 г у меня выявили Носительство полиморфизмов генов тромбофилии (гетерозигот GA FGB, TC ITGB3, гомозиготы 4G/4G PAI-1) Тогда я проколола клексан и проблем никаких не было. В июле 2024 года у меня...
Изменения в сторону снижения работы системы свертывания. Риска тромбозов и кровотечений по этим показателям не определить. Планово проверьте работу системы печени( билирубин, трансаминазы, ГГТП, щелочная фосфатаза). Противопоказаний к Флебодиа нет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Постоянно ангины
22 ответаДобрый день. Замучали стрептокоеоаые ангины. Видимо, у меня носительство. И как только хоть немного падает иммунитет, сразу начинается ангина. За последний год было 5 или 6 раз. Всегда назначались антибиотики на десять дней. Я всегда строго пью эти 10 дней. Подскажите, можно...
Здравствуйте Антибиотик будет эффективен если прошло 3 месяца с момента его предыдущего использования Сколько эпизодов стрептокококковых ангин у вас было за последние 2 года? Исключали ли носителей пиогенного стрептококка среди членов семьи проживающих с вами?