Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Высокий АЧТВ
4 ответаДобрый день! Готовлюсь к ЭКО. По анализам высокий АЧТВ - 44,7. Все остальные показатели в норме. Есть гетерозиготная мутация F2 (T165M). Подскажите, пожалуйста, какие могут быть угрозы при беременности? Спасибо!
Эти препараты совершенно обоснованно назначены на этапе подготовки. На АЧТВ не влияют. Пока по тактике- пересдать коагулограмму ( АЧТВ ).
Удаление зуба мудрости
1 ответЗдравствуйте! Я планирую удалить зуб мудрости (операция с разрезанием десны). Есть мутация в гене MTHFR генотип АС (носительство). Нужно ли что-то предпринимать до или после операции? Заранее спасибо!
Ольга, здравствуйте. Нет. Эта мутация не имеет клинического значения, никаких действий в связи выявлением её носительства предпринимать не надо.
Подтверждение диагноза
6 ответовДобрый день. По генетическому анализу крови было обнаружено соматическая мутация V617F в 14 экзоне гена JAK2.Аллельная нагрузка 8,85% обязательно ли делать стернальную пункцию косного мозга для подтверждения анализа?
Здравствуйте, Елена. Стернальная пункция (цитологическое исследование костного мозга) не обязательно, но необходимо проведение трепанобиопсии подвздошной кости для проведения гистологического подтверждения диагноза (уточнение формы миелопролиферативного заболевания)
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Рак кишки
33 ответаЗдравствуйте, подскажите, пожалуйста, в настоящее время есть ли препараты и варианты для лечения рака кишки при обнаружении этой мутации? Обнаружена мутация G12D (c.35G>A; p.Gly12Asp) в гене KRAS
шансы есть! с MSI - опухолями бывают отличные ответы на лечение
Мутации гена MTHFR
18 ответовЗдравствуйте, после замершей беременности в 2013 году сдала на мутации фол.цикла,нашли гетерозиготу MTHFR C677T, далее все 3 беременности прописывали ангиовит, всегда повышался гомоцистеин,колола фраксипарин т.к ген FGB-фибриноген ( 1 фактор свертывания крови) А/А МУТАЦИЯ...
Здравствуйте! Вам нужен прием препаратов железа. Что то принимаете или нет? Сдавали гормоны щитовидной железы?
Высокий холестерин
15 ответовЗдравствуйте, мне 36 лет женщина. Уже год у меня холестерин держится на уровне 6.1, последние показатели холестерин 6.1 , лпвп 1 . 5, лнп 4.2, лноп 0. Наследственность отягощена у бабушки было 3 инфаркта у дедушек инсульт и инфаркты. Есть мутации генов по мутация MTHFR (...
Нужно ли что-то принимать для снижения холестерина можно будет решить после результатов узи сосудов шеи. Если бляшек нет, не курите, нет повышенного давления - то показаний к приему препаратов пока нет. На фоне приема золадекса необходимо будет сдать липидный спектр через пару месяцев, чтобы повторно оценить необходимость в статинах.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Не поррывается халязион
9 ответовДобрый день. На внешнем веке халязион. Не прорывается . Уже 9ый день. Капаю флоксал и мазь тетрациклин. Как прорвать? 2 года назад была подобная ситуация. Халязион не прорвался, пришлось делать операцию.
Спасибо за фото. Добавьте сухое тепло (варёное неочищенное яйцо) на 10 мин 2-3 раза в день. После прогревания смазывать тонким слоем тетрациклиновой мазью 1-2 раза в день, а на ночь после прогревания смазывать гидрокортизоновой мазью 1% втирая и массируя. Как только начнётся вскрытие, сухое тепло и гидрокортизоновую мазь убираете, и смазываете только тетрациклиновой мазью
Шишка сзади ниже уха
32 ответаЗдравствуйте Где то дней 5 назад обнаружил не большую шишечку возде уха Чуть чуть болела И подобная возле носа Подскажите возле уха может быть это лимфоузел?или прсото подкожный прыщ
Здравствуйте! В околоушной области нельзя исключить увеличение лимфоузла, около носа возможно формирование подкожного инфильтрата, как раз на него мог среагировать лимфоузел. В области носа все же признаки воспаления/инфильтрации. В подобных ситуациях рекомендуют обрабатывать место воспаления мирамистином 2-3 р в день, можно наносить антибактериальную мазь, например, левомеколь 2 р в день, 7-10 дней. В проекции околоушной области вероятно лимфоузел, его нельзя греть, растирать. Он должен пройти после стихания воспалительного процесса
Рекомендованное лечение
15 ответовЗдравствуйте! Подскажите пожалуйста рекомендованное лечение при таком диагнозе-рак правого бронха немелкоклеточный-адекорцинома и плеоморфная карцинома. Мутация EGFR делеция 19. Стадия T3N3M1c.Лечение ещё не начиналось.Спасибо! Только узнали все результаты анализов.
Если будет выявлено прогрессирование на фоне ингибиторов EGFR, нужно попробовать выполнить повторную биопсию с определением мутаций EGFR, ALK,Ros1. Далее уже смотреть по результату. Вариантов много, можно попробовать атезолизумаб+Химиотерапия( паклитаксел и карбоплатин), если будет выявлена активирующая мутация-осимертиниб. Можно и ниволумаб попробовать с химиотерапией, он назначается во второй линии независимо от статуса PDL.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Кровь на генетические мутации
2 ответаЗдравствуйте, сдала кровь на выявление мутаций. Мутация ингибитора активатора плазминогена PAI-1 написано что гетерозигота что это значит? Плохо ли это? Другие все в норме. Опасно ли при планировании б.
Здравствуйте, Татьяна! У нас 23 пары хромосом, в каждой из которых располагаются одинаковые гены. Но у генов бывают разные варианты (аллели). Если на обеих хромосомах располагаются одинаковые аллели, то говорят о гомозиготном наследовании признака, а если разные - то гетерозиготное носительство. Мутации в факторах свертывания и противосвертывающей системы проявляются в гомозиготном состоянии. У вас все хорошо, при том, что в основных факторах свертывания мутаций не выявлено, значит, склонности к тромбофилии у вас нет.