Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нипт или инвазианая
4 ответаЗдравствуйте. На первом скрининге показали плохие анализы у генетика, на УЗИ всё отлично, поставили 13,1 недель. Papp-A : 2,262 МЕ/л/ 0.365МоМ Трисомия 21: базовый 1 из 694 индивидуальный 1 из 502 Задержка роста плода до 37 недель: 1 из 83. Все остальные показатели хорошим....
Нет, не повлечет, я немного не так выразилась. Эффективнее начинать до 16 недели и принимать до 36н включительно. Фраза «с 16н» немного некорректна . Как только риски приходят, уже назначаем профилактику / дообследование
Добрый день. Сдавала два раза на НИПТ, 11 март стандартный и 23 марта расширенный. Затем отправили на амниоцентез. Сегодня пришел результат. По НИПТам риски низкие, по ХМА ничего не обнаружено. Правильно? Сканы приложила. И может ли FISH и кариотип, которые будут готовы...
Данных за хромосомную патологию плода нет. Крайне маловероятно, что FISH и кариотип дадут новую информацию. Проведение скрининга второго триместра в 19-21 недель на 3 уровне, Эхо-кг плода и консультация кардиолога.
Нужно ли делать нипт
10 ответовЗдравствуйте, толщина ворот никого пространства 2,9, по результату первого скрининга (13.2нед.).Было расширение члс справа: до 2,4мм, слева до 2,1мм Кровь: свободная бета субъединица хчг и РАРР-А в норме Врач направила к генетику: генетик дала заключение, что по результатам...
Здравствуйте прикрепите результаты узи и б/х анализа
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
НИПТ тугоухость. Вопрос генетику.
9 ответовДобрый день! По результату НИПТ заключение: гетерозиготное носительство мутации в гене gjb2. Делала ЭКО с донорской спермой. Сама до беременности на подобные отклонения не обследовалась. Правильно ли я понимаю что по крайней мере один из родителей является носителем? И...
Добрый вечер! Можете прикрепить результат нипт?
Добрый день, мне 41 год, мужу 46 лет. Незапланированная беременность, двойня ди ди 7 недель, в 28 лет была замершая беременность, детей нет. У мужа двое детей от первого брака. Из-за возраста хотим сдать максимум возможных анализов. Какой НИПТ даст больше всего информации о...
Да, двойням вполне успешно проводят тесты и все удаётся. Некоторые, знаю, «не берутся», поэтому нужно сразу обозначить, чТо у вас дихориальная двойня.
Пол ребёнка разный по НИПТ и по ПГТ
5 ответовДобрый день, эмбриону проводилось ПГТ ( ПГТ прошел только один эмбрион, которого перенесли) по результатам пол женский. Сейчас 15 неделя беременности и получила результаты НИПТ по результатам пол мужской. Где правда? И что делать в таком случае?
Здравствуйте, Анна! Дело в том,что и в рамках ПГТ, и в процессе НИПТ анализируется материал плаценты - органа,который обеспечивает жизнедеятельность ребенка,а не самого малыша. Это достаточно частая ситуация, когда плацента мозаичная, то есть часть клеток несёт один хромосомный набор, а также есть клетки с другим набором. Помимо этого, НИПТ считается достаточно неспецифичным тестом именно на половые хромосомы. В части пола вам стоит больше ориентироваться на УЗИ, примерно с 16-й недели будет определяться половой бугорок. Не беспокойтесь,главное,что и одно и второе исследование не свидетельствуют о хромосомных нарушениях,а с вопросами пола разночтения не редки.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Я делала расширенный НИПТ на 13 неделе беременности. В результатах написано, что я носитель синдрома смита-лемли-опица. И вот, как я поняла, если супруг будет тоже носителем такого же кривого гена, то 50% ребенок будет носителем, как и я, 25% больным, 25%...
Здравствуйте. Сначала следует обследовать супруга. Можно провести анализ в той же лаборатории, где вы сдавали НИПТ. Секвенирование гена DHCR7.
Твп и нипт
16 ответовЗдравствуйте! Так получилось , что я пошла с утра в четверг (11.01.24) на платный , вечером на бесплатный скрининг . Была у врача номер 1( утро) , беременность 13 недель и 3 дня поставили . Намерила 1,4 нос ( гипоплазия , если я верно запомнила ) , и твп 4,6 ( сказала так :...
Здравствуйте!Какой у вас вопрос на данный момент? Сейчас вы можете выдохнуть и расслабиться) НИПТ высокие риски генетических патологий опроверг,все риски низкие,по последнему УЗИ все хорошо) Срок лучше все же по 1 му скринингу считать ,он тут самый точный ( 13,3-13,6) был у вас,на несколько дней больше,чем по месячным,но это расхождение небольшое. Высокие риски развития преэклампсии,рееомендую начать принимать Кардиомагнил в дозе 150 мг,до 36 нед беременности.
Здравствуйте, мне 26, беременность 1, естественная. 1СКР: ЧСС 162уд/мин КТР 55,0мм ТВП 1.40мм ХГЧ 19.44МЕ/л/0.438МоМ РАРР-А 5.560МЕ/л/1,710МоМ тр. 21 1из 885 тр. 18 1из 2068 тр. 13 1из 6513 Преэклампсия до 37 недель беременности 1 из 679 задержка роста плода до 37 недель 1из...
Добрый день! Никаких показаний для сдачи НИПТ нет. Единственная артерия пуповины - это проблема, возникающая при закладке. А гиперэхогенный фокус - это вариант нормы
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
По хромосомным рискам всё нормально, однако в заключении написано 'Выявлен риск дупликации короткого плеча хромосомы 18 вероятно материнского происхождения. Нельзя исключить риск структурных хромосомных аномалий у плода. Рекомендована консультация врача-генетика. Доля...
Здравствуйте. Это самая частая, самая известная ложноположительная находка НИПТ. С вероятностью больше 99% с плодом всё абсолютно в порядке, и здесь нет совершенно никакой опасности. Все стандартные клинически значимые аномалии у вас полностью в норме. Нет трисомии 13,18,21, нет аномалий половых хромосом. Риск синдрома Эдвардса нулевой, это не он. Скорее всего у вас есть эта маленькая вариация строения хромосомы, она есть у миллионов абсолютно здоровых людей, она абсолютно ни на что не влияет. НИПТ видит ее. Даже если бы эта дупликация например есть у плода, то этот участок не содержит никаких важных генов, это доброкачественный полиморфизм, он тоже никак бы не проявлялся.