Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Я делала расширенный НИПТ на 13 неделе беременности. В результатах написано, что я носитель синдрома смита-лемли-опица. И вот, как я поняла, если супруг будет тоже носителем такого же кривого гена, то 50% ребенок будет носителем, как и я, 25% больным, 25%...
Здравствуйте. Сначала следует обследовать супруга. Можно провести анализ в той же лаборатории, где вы сдавали НИПТ. Секвенирование гена DHCR7.
Твп и нипт
16 ответовЗдравствуйте! Так получилось , что я пошла с утра в четверг (11.01.24) на платный , вечером на бесплатный скрининг . Была у врача номер 1( утро) , беременность 13 недель и 3 дня поставили . Намерила 1,4 нос ( гипоплазия , если я верно запомнила ) , и твп 4,6 ( сказала так :...
Здравствуйте!Какой у вас вопрос на данный момент? Сейчас вы можете выдохнуть и расслабиться) НИПТ высокие риски генетических патологий опроверг,все риски низкие,по последнему УЗИ все хорошо) Срок лучше все же по 1 му скринингу считать ,он тут самый точный ( 13,3-13,6) был у вас,на несколько дней больше,чем по месячным,но это расхождение небольшое. Высокие риски развития преэклампсии,рееомендую начать принимать Кардиомагнил в дозе 150 мг,до 36 нед беременности.
Здравствуйте, мне 26, беременность 1, естественная. 1СКР: ЧСС 162уд/мин КТР 55,0мм ТВП 1.40мм ХГЧ 19.44МЕ/л/0.438МоМ РАРР-А 5.560МЕ/л/1,710МоМ тр. 21 1из 885 тр. 18 1из 2068 тр. 13 1из 6513 Преэклампсия до 37 недель беременности 1 из 679 задержка роста плода до 37 недель 1из...
Добрый день! Никаких показаний для сдачи НИПТ нет. Единственная артерия пуповины - это проблема, возникающая при закладке. А гиперэхогенный фокус - это вариант нормы
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
По хромосомным рискам всё нормально, однако в заключении написано 'Выявлен риск дупликации короткого плеча хромосомы 18 вероятно материнского происхождения. Нельзя исключить риск структурных хромосомных аномалий у плода. Рекомендована консультация врача-генетика. Доля...
Здравствуйте. Это самая частая, самая известная ложноположительная находка НИПТ. С вероятностью больше 99% с плодом всё абсолютно в порядке, и здесь нет совершенно никакой опасности. Все стандартные клинически значимые аномалии у вас полностью в норме. Нет трисомии 13,18,21, нет аномалий половых хромосом. Риск синдрома Эдвардса нулевой, это не он. Скорее всего у вас есть эта маленькая вариация строения хромосомы, она есть у миллионов абсолютно здоровых людей, она абсолютно ни на что не влияет. НИПТ видит ее. Даже если бы эта дупликация например есть у плода, то этот участок не содержит никаких важных генов, это доброкачественный полиморфизм, он тоже никак бы не проявлялся.
Первый скрининг и нипт
4 ответаДобрый день! В 14 недель и 3 дня сделала 1 скрининг, пришел повышенный риск по трисомии 18 и 13 по крови, по УЗИ все отлично. Также ранее сдавала нипт, по нему все риски низкие. Чему верить? Скрининг или нипту? Возраст 38, беременность третья, рост 158, вес 74, первая...
Кроме инвазивной только НИПТ, который сдан Рассчет рисков определяет программа , куда вносятся данные и о наличии тугоухости . Это , в свою очередь, и стало одной из причин такого результата , высокий риск. Понимаю ваши переживания и опасения.. Можно подождать 2 скрининг, если по узи будут выявлены маркеры хромосомной аномалии , то однозначно инвазивная диагностика.
Плохое УЗИ и результат анализа НИПТ
40 ответовЗдравствуйте, были на первом скрининге, УЗИ плохое, нет носовой кости, с головным мозгом что-то, сердце не в порядке. Потом сделали ещё 4 УЗИ у других специалистов, тоже самое. Сдали НИПТ, результат плохой, прикреплю фото УЗИ и результата НИПТа. Подскажите пожалуйста, как...
Здравствуйте, синдром Эдварда - это генетическое заболевание, в большинстве случаев детки не доживают до годовалого возраста, конечно же, все же в таких случаях требуется консультация генетика. НИПТ дает 99% вероятности. К сожалению, в таком случае обычно рекомендуют прерывание беременности, при наличии патологии и по УЗИ и подтверждение НИПТ оставляет мало шансов на ошибку и мало вероятности на благоприятный исход
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты нипт от чего зависят?
13 ответовДобрый вечер. Беременная 13 недель. Сдала в 11 нипт расширенный, сегодня пришли результаты. По результатам все прекрасно, но в конце вопросы на которые я отвечала перед сдачей крови и почему то девушка указала, что беременность с использованием донорской яйцеклетки, я же...
Добрый день. Нет, это нисколько не влияет. Если хороший результат НИПТ - это хороший, у того плода, который налицо присутствует, без родословной. Все у вас хорошо.
Анализ на риски, ТВП 4.2
24 ответаДобрый день, по 1 скринингу увидели увеличение ТВП 4,2, носовая кость 2,1. Отправляют к генетику, сегодня пришел анализ рисков посмотрите пожалуйста 🙏 повышен (PAPP-A) что это значит ? Было подозрение на краснуху в начале беременности IgM (0,4), IgG (2,5) (но я не...
Уточните, пожалуйста,вопрос. Сам процесс инвазивной диагностики обычно не считается сильно болезненным
Ген IDUA в результатах НИПТ у беременной
17 ответовДевушка, 28 лет. 17-ая неделя беременности. 4 недели назад сделала НИПТ в Геномеде. 2 недели назад оттуда позвонили и попросили его пересдать для уточнения. Сегодня пришли результаты, в которых обнаружено носительство гена IDUA (мукополисахаридоз, тип 1). Файлы с...
Здравствуйте. Наличие мутации в гене IDUA указывает на то, что у вас есть повышенный риск рождения ребенка с мукополисахаридозом, тип I, если ваш супруг также является носителем этой мутации. Вероятность рождения ребенка с этим заболеванием составляет 25% при условии, что оба партнера являются носителями. Рекомендуется провести анализ для поиска мутации в гене IDUA у вашего супруга, чтобы оценить риск наследования заболевания. Сдать его можно так же в той лаборатории, где вы сдавали НИПТ. Если окажется, что супруг также является носителем, то тогда нужно будет решить вопрос о необходимости инвазивной диагностики. Все вопросы касаемые пренатальной диагностики мы должны решить до 22 недели беременности.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Риски в 1 триместре. Отправляют на нипт.
14 ответовЗдравствуйте. После 1 скрининга и анализа крови, отправили на нипт. 37 лет, 1 беременность замершая, вторая-родился мальчик здоровый. Очень переживаю, подскажите по узи есть риски? Узист сказала, что всё в норме. УЗИ на 12 неделе 5 дней. После. месячные 19.08. ТВП 2,5 ММ, КТО...
Здравствуйте. Прикрепите сам протокол скрининга