Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
На втором скрининге, обнаружены кисты сосудистого сплетения 15/16 мм
Срок 20 недель
Отправили к генетику:
Генетик сказала, риски по первому скринингу низкие, с плацентой проблем тоже нет
Единственное, что размер кист большеват
Очень переживаю , по поводу размеров, с чем...
Здравствуйте
Для более точного ответа прикрепите, пожалуйста, протоколы исследования
Кисты сосудистых сплетений относят к маркеру хромосомной аномалии, поэтому в этом случае рассматривается очная консультация генетика, дополнительное исследование в виде НИПТ
Но также это может быть временным состоянием, которое проходит после родов. Важно динамическое наблюдение в виде контроля узи каждые 14 дней
Добрый день, по 1 узи риск трисомии 21 1:779, НК визуализируется. По 2 узи НК 4,3 мм. Все остальные показатели в норме по всем узи, кровь так же в норме. Генетик настойчиво отправляла сделать НИПТ в определенную лабораторию. Есть ли повод для беспокойства?
Вообще норма на вашем сроке от 2мм до 4,2мм- у вас даже чуть боьше, но могут быть погрешность измерения. Странно, что на первом узи в 13недель не измерили носовую кость. Так же по биохимическом скринингу не обнаружено хромосомных аномалий. Синдром Дауна это не только аномалии развития носовой кости, но ещё и другие патологии, не бывает только 1 изменения.
Здравствуйте! На узи в 22 недели поставили заключение косолапость. Фото прилагаю. Все остальные данные по узи в норме. Скажите, это очень сильное косолапие??? Очень переживаю и не знаю, вот делать… направили к генетику, генетик на консилиум с ортопедом. Не знаю, что должны...
это очень сильное косолапие???
Нет сильного и не сильного косолапия. Есть степени эквиноварусной установки стоп. Я эту степень по фото УЗИ установить не берусь и вряд ли кто-то сможет достоверно это сделать. Да, есть беспокойство. Но не приговор.
Я только посоветую рожать в перинатальном центре.
https://rkb1.udm.ru/Perinatal/
Если степень косолапости будет критическая, придется сразу вправлять и гипсовать. Желательно, чтобы ортопед был в пределах досягаемости.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, 22 недели беременности на 2 скрининге показало гиперэхогенный желудок. Первый скрининг, и анализ на хромосомные патологию показал отрицательный результат, анализы бак посевы , инфекции , вирусы все результаты отрицательные. Генетик...
Здравствуйте.
Гиперэхогенный кишечник может быть обнаружен у здоровых плодов, и это состояние может исчезать при повторных УЗИ.
Не обязательно это причина наследственных патологий или хромосомных аномалий, учитывая что по результатам 1скрининга риски отрицательные.
В данном случае при дополнительной диагностике будут исключены причины данного состояния.
Здравствуйте скажите пожалуйста трисомия 21 риск 1 из 5469 это не даун просто я прочитала что трисомия 21 это даун но мне генетик сказал с моим показателем это не даун но риск я очень сильно переживаю так даун это или я просто в риске
Здравствуйте. Биохимия на 1 скрининге показала низкий папп , остальное все нормально, риски низкие. Генетик напугала что может быть какая то потология. По узи все отлично, делала УЗИ в нескольких клиниках у опытных специалистов, сказали все отлично. Меня волнует низкий папп,...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! У ребенка на скрининге пяточка в роддоме выявили превышение уровня прогестерона. На данный момент наблюдается у генетика, регулярно сдаём анализ, уровень снижается, но очень медленно (результаты в динамике прилагаю). Сдавали также генетический тест на определение...
Здравствуйте!
Да, верно, исследовались наиболее частые мутации.
Мы не может однозначно исключить другие варианты неклассической и классической формы вдкн.
Но в данном случае, вероятно, уже требуется секвенирование для поиска мутаций. Это необходимо обсудить с генетиком.
Как малыш развивается? Что-то сейчас беспокоит? Потемнение кожных покровов, срыгивания, слабость?
Показатель 17-онп снижается, но, к сожалению, и нормы тоже меняются. В последнем показателе норма до 15.
Возможно, сейчас как вариант провести исследование кортизола, АКТГ, калия и натрия. Утром натощак (не менее 3 часов голода) с 8 до 10 утра.
Но золотым стандартам является тест с синактеном. К сожалению, в России его нет. Поэтому перечисленные исследования помогут предположить диагноз надпочечниковой недостаточности
Добрый день,была на третьем скрининге,это моя вторая Беременность,поставили Пиелоэктазия левой почки (члс 6,9 мм) врач сказала,возможно не пописал,пол малыша мальчик,вроде как частое явление у них,с первым сыном такого не было.
Сказали сделать контрольное узи,через две...
Здравствуйте! Да, такое часто у мальчиков бывает. К генетику обычно записали скорее всего из-за того что раньше кисты сосудистых сплетниц было и сейчас пиклэктазия, обычно рекомендуется только наблюдение, манипуляции на таком сроке не проводят, ничего страшного не выявлено, не переживайте . После рождения малышу сделают узи почек, анализы мочи возьмут, бывает и такое сто после рождения малыш пикает хорош, по узи не подтверждается диагноз
Здравствуйте! На сроке 17 недель и 3 дня сдала кровь 2 скрининга - тройной тест: АФП,ХГЧ,СВ.ЭСТРИОЛ. Врач генетик сказала, что к
2 УЗИ-скринингу этот анализ не имеет отношения, он относится к 1 УЗИ-скринингу и 1 скринингу крови. Меня смутил высокий ХГЧ, как и на 1 скрининге...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день!
13 недель, беремннность первая, наступила самостоятельно.
1й скрининг показал низкий b-хгч и низкий papp. На узи отклонений не выявлено.
При этом врач-генетик сказал, что высокий риск синдрома Эдвардса и Патау, по анализам у плода есть патология. Отправила...