Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Омфалоцеле
1 ответПодскажите пожалуйста на 1 скрининге 13 недель 2 дня поставили диагноз омфалоцеле , очень меня это напугало , генетика консультация и контроль узи на конец месяца , подскажите пожалуйста могли ли узи и ошибиться или может все закрыться до конца месяца , очень переживаю
Здравствуйте, Анна. Нужно набраться терпения дождаться следующего УЗИ для подтверждения/опровержения диагноза. Может быть все что угодно, и ошибка, и действительно омфалоцеле.
Выкидыш по причине триплоидии
7 ответовЗдравствуйте! Случился выкидыш по причине триплоидии, направили на консультацию генетика. Подскажите, пожалуйста, что необходимо пройти семейной паре в ситуации, которая у нас произошла? И надо ли обследоваться? Цитогенетическое исследование эмбриона (Анализ клеток ворсин...
Здравствуйте. В такой ситуации рассматривается кариотипирование обоих супругов. Исследование спермограммы партнера с проведением теста ДНК фрагментации. Выявлен низкий риск тромбофилии. Данный фактор учитывается при оценке факторов риска ВТЭО (венозные тромбоэмболические осложнения). При наличии риска, могут быть назначены НМГ (низкомолекулярные гепарины).
Добрый день..вступила в новый протокол по причине -замершая беременность после криопереноса. Причина ЗБ- генетика. Кариотипы хорошие. После того протокола остался один эмбриончик. Вопрос- нужно ли сделать пгд этого эмбриона ?? и попробовать его подсадить. ПГД с НОВОГО...
Добрый день. Да, конечно лучше сделать, чтобы уже точно подсалить здорового эмбриона.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
В заключении офтальмолога-генетика попался вариант диагноза, который не удалось обнаружить ни в русскоязычном, ни в англоязычном интернете: дистрофия сетчатки "тигровый след". Возможно, "дистрофия сетчатки тигровый след" имеет и другие названия? Если нет - то можно ли...
Доброе утро. Действительно "следа тигра" как описания дистрофии и тем более диагноза-не существует. Возможно, офтальмолог имел в виду "след улитки"-это такой тип дистрофии периферической сетчатки, встречающийся чаще всего у близоруких людей и вообще является самым распространенным видом дистрофии. Существует так же врождённая гипертрофия пигментного эпителия сетчатки -"след медведя". Так что, других "животных" названий в описаниях патологий сетчатки не встречалось ни в научной литературе, ни в медицинской лексике.
Результаты первого скрининга
22 ответаЗдравствуйте, помогите пожалуйста с расшифровкой результатов скрининга. Я верно понимаю, что слишком высокий риск преэклампсии и задержки развития плода? Прикладываю фотографию результата. Непонятно, что делать дальше, сказали, что консультация генетика не нужна, просто...
Смотрите, из-за курения стенка сосудов становится менее упругой (кальян в этом отношении гораздо хуже сигарет, так как доза никотина там в разы больше). Поэтому есть риск, что при повышении нагрузки на сосуды при увеличении количества внутрисосудистой жидкости во второй половине беременности, они перестанут справляться и проявятся преэклампсией. Это всего лишь вероятность, но её надо профилактировать, чем лечить уже состоявшуюся. Сейчас начните прием кардиомагнила 150 мг/сут
После проведения ПГД к переносу был рекомендован эмбрион sseq(1)x1~2 после консультации генетика. Сейчас беременности 16+1 день. Пройден экспертный скрининг, обычный скрининг и НИПТ. Риски эмбриона -низкие. Репродуктолог рекомендует амницентез. Насколько он необходим при...
Частичная анеуплоидия может сохраняться. С другой стороны, такие ситуации редки. Мозаичные моносомии, как правило, действительно не жизнеспособны, перенос мозаичных вариантов по первой хромосоме считается ,как правило, наиболее безопасным из-за этого. Беременность драгоценная, возможно действительно лучшим вариантом будет ничего не делать.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Подготовка к беременности
3 ответаПри подготовке к беременности назначили сдать много анализов. По данным результатам Сказали, что недостаток йода в организме, и очень густая кровь. Не много повышен гемоглабин. Что делать? К какому врачу обратиться для консультации. И еще скажите пожалуйста стоит ли проходить...
Добрый день. А как это выяснили - и про недостаток йода, и про густую кровь? Немного повышенный гемоглобин никакой роли не играет. Консультация генетика в вашем возрасте и, если нет никаких предпосылок (генетические заболевания в семье и т.д.) абсолютно не показана.
Вторая замершая
32 ответаДобрый день. Случилась 2 зб на сроке 7,5 недель. Нам с мужем по 41 году. Ребенка планировали. Есть дети от предыдущего брака. Год назад была 1 зб на сроке 5 недель. Что делать? Хотелось бы услышать мнение репродуктолога и генетика.
Здравствуйте Возможные причины: 1. Генетические аномалии. Предсказать к сожалению, довольно сложно. Вопрос к качеству спермы папы и качеству яйцеклеток мамы. Рекомендации в этом случае общие: правильное питание, здоровый образ жизни и так в духе дурной бесконечности. 2. На втором месте скрытые инфекции. Из всех ИППП уреаплазма ассоциируется с ЗБ. По поводу механизма: уреаплазма вызывает дистрофические изменения в эндометрии. Как следствие, плодное яйцо приземляется на площадку, внедряется в деформированный слой, ждёт, что к нему начнут поступать питательные вещества. А в ворсинках живёт подлая уреаплазма, которая трубочки питательные подпортила. Вот и погибает эмбриончик голодной смертью - замирает беременность. Поэтому, если вы вдруг выявили в первом триместре уреаплазму, лучше пропить антибиотики от греха подальше. 3. ТТГ и гестационный сахарный диабет(ГСД). Вотчина эндокринологов. ТТГ влияет на закладку нервной системы плода. Поэтому в ранних сроках при высоких цифрах (более 4,0 - идеальные цифры не более 2,5) может произойти нарушение формирования эмбриона - и тут уже сработает матушка-природа, сформировав ЗБ как метод естественного отбора. 4. Различные гематологические нарушения. Механизм развития ЗБ будет схож с ситуацией уреаплазмы. Питание не будет поступать к дитёнку, так как "трубы" забьет густая кровь, которая не сможет протолкнуться и устроит "засор". Так что в этом случае летим к гематологу, слушаем рекомендации. 5. Анемия. Дефицит питательных веществ - "голодная смерть" плодного яйца. Лечение - коррекция препаратами железа. 6. Вирусные инфекции: краснуха, ветрянка, токсоплазма. Они вызывают мутации. Плод нежизнеспособен.
Добрый день! По результатам ЭКГ ребёнку 3,5года написали заключение об умеренной синусовой брадикардии с ЧСС 79-88 и нарушениеи проведения по правой ножке пуска Гиса. Насколько это опасно и какие дальнейшие действия? Генетика- у отца и деда ребёнка были инфарткы. Спасибо
Здравствуйте, Даниил. Эти изменения на ЭКГ не являются патологией при отсутствии органических изменений сердца, делали УЗИ сердца? Как ребенок себя чувствует? активен? Инфаркты возникают из-за наследственного нарушения обмена липидов, для детей это не актуально. Брадикардия и неполная блокада ПНПГ с этим не связаны.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
УЗИ 19 н. 5 дн.
13 ответовДобрый день! Прошу посмотреть заключение узи. Беременность 19 недель 5 дней. Интересно почему рекомендована консультация гинеколога и генетика. Всегда так пишут? Или есть отклонения? На прием пойду в любом случае. Просто врач узи был не очень разговорчив и я начала переживать!
Я просто не вижу отклонений. Тут все хорошо. Возможно в вашей ЖК объязательно прохождения генетика.