Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Трисомия 21
20 ответовБыла у генетика. По результату крови ПАПП - А: 1.127 МЕ/л = 0.388 МОМ - снижен мЕД/л Дала направление на сдачу крови, он очень дорогой. Хочу узнать Ваше мнение насколько все серьёзно, беременность вторая, первому ребёнку 7 месяцев, грудью не кормлю.
Пожалуйста)
Здравствуйте. Мне 40 лет. Была беременность где плоду по результатам всех обследований +амниоцентез, поставили трисомию. Беременность прерывали. До этого была замершая. Возможно ли ещё планировать беременность или всё таки не стоит? Понимаю, что нужна консультация генетика....
Наталия, здравствуйте. После дообследования конечно можно планировать, противопоказаний нет, а шансы есть.
Здравствуйте. Расшифруйте пожалуйста анализ. На консультации генетика не были, просто врач сказал что все нормально. Так ли это? делеция экзона 7 гена smn1 в гомозиготном состоянии не зарегистрирована. выявлена делеция экзона 7 гена smn2 в гомозиготном состоянии что является...
Здравствуйте. Да, все нормально по анализу.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
У ребенка вылезли постоянные зубы, верхние два и нижние два. Эмаль прозрачная и сами зубы - желтые. К стоматологу сходили - он сказал, что все нормально, возможно, генетика, но у нас ни у кого таких зубов желтых/прозрачных нет. Какие обследования надо пройти?
Здравствуйте! К сожалению, в бесплатных вопросах нельзя прикреплять фото поэтому точно ответить сложно. Цвет постоянных зубов действительно желтее чем у молочных. Но если есть изменения структуры эмали, то возможно что присутствует гипоплазия эмали (если такая эмаль на резцах и 6 зубах - молярнорезцовая гипоплазия - в период закладывания зубов болезнь могла повлиять на структуру эмали). Без очного осмотра у детского стоматолога - и в случае гипоплазированной эмали - активной гигиены в таком случае не обойтись.
Хромосомные аномалии
13 ответовЗдравствуйте Был 1 скрининг, прикреплю файл После скрининга сдала кровь, пришел «вызов генетика» Сегодня ездила, но не приняли, тк врач один и не успевает всех проконсультировать.. Скажите, пожалуйста, критичны ли все показатели? Если да, то какие? Назначат ли...
Здравствуйте. Риск ХА плода пограничный, невысокий. Показаний к проведению инвазивной диагностики нет. Можно обдумать НИПТ. Возможно проведение экспертного УЗИ в 19-21 нед + Эхо-кг плода. Если у вас есть вопросы- задавайте.
В анамнезе две замершие беременности, ищем с мужем причину. Были у генетика сдали анализ данный, но к сожалению она ушла в отпуск и расшифровать в ближайшее время не получится. Есть ребёнок 4,5 года мальчик, здоров. Возраст 40 лет. Анализ прикрепили.
Здравствуйте. Вам нужно переадресовать этот вопрос гематологу или гемостазиологу
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день..вступила в новый протокол по причине -замершая беременность после криопереноса. Причина ЗБ- генетика. Кариотипы хорошие. После того протокола остался один эмбриончик. Вопрос- нужно ли сделать пгд этого эмбриона ?? и попробовать его подсадить. ПГД с НОВОГО...
Добрый день. Да, конечно лучше сделать, чтобы уже точно подсалить здорового эмбриона.
Цитомегаловирус у плода
14 ответовЗдравствуйте, жена 25 лет (32 недели беременности) была повторно у генетика в женской консультации. Генетик сказала о том, что у жены сейчас есть инфекция цитомегаловируса. Анализы на инфекции жена сдавала 2 раза, прошу помочь в расшифровке результатов и совета в лечении.
Здравствуйте! После изучения описания ситуации и результатов обследования можно сказать следующее: в крови в динамике выявлены только IgG к ЦМВ без существенного нарастания количества антител, что указывает на то, что заражение вирусом произошло когда-то давно, речи об острой ЦМВ-инфекции не идёт, инфекция в хронической латентной форме, лечения не требует. IgG к ЦМВ есть примерно у 60-80% взрослых людей. Для плода опасно в первую очередь первичное инфицирование женщины во время беременности, на фоне хронической латентной инфекции риски поражения плода очень низкие.
Клексан беременность
7 ответовЗдравствуйте, вот такие анализы крови генетика, врач говорит надо колоть обязательно клексан, а я как-то побаиваюсь его. Просто сходила за вторым мнением к другому гинекологу , та сказала зачем выписали клексан , он вам не нужен. Беременность первая , невынашивание, зб не было
Здравствуйте, Анастасия! Низкомолекулярные гепарины (Клексан) рекомендуют при беременности при выявлении тромбофилий высокого риска, мутации F2, F5, этих мутаций не выявлено, или если по таблице расчета тромбоэмболических рисков есть 4 балла до 28 недель, или 3 балла после 28 недель. Исходя из этих результатов показаний для приема Клексан нет, будет ли необходимость в течении беременности ведущий Ваш гинеколог будет решать в течении беременности.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! По результатам ЭКГ ребёнку 3,5года написали заключение об умеренной синусовой брадикардии с ЧСС 79-88 и нарушениеи проведения по правой ножке пуска Гиса. Насколько это опасно и какие дальнейшие действия? Генетика- у отца и деда ребёнка были инфарткы. Спасибо
Здравствуйте, Даниил. Эти изменения на ЭКГ не являются патологией при отсутствии органических изменений сердца, делали УЗИ сердца? Как ребенок себя чувствует? активен? Инфаркты возникают из-за наследственного нарушения обмена липидов, для детей это не актуально. Брадикардия и неполная блокада ПНПГ с этим не связаны.