Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром Жильбера
3 ответаЗдравствуйте. Сдали анализы сыну 15 лет. Повышен билирубин общий 22.4, билирубин прямой 7.8, алт 77.9, аст 109.2. Незначительно, как сказал педиатр, но посоветовала сдать на синдром Жильбера. Тест показал ""наличие мутации 6ТА/ 7ТА Обнаружен генотип с...
Добрый день. Нет, мутацию в другую не перейдет, это уже генетический набор, который имеется. Как правило это латентная форма 6/7- которая характеризуется наименьшей склонностью к клиническим проявлениям, чаще нарастанием просто билирубина в лабораторных показателях. Он передается по наследству, и чаще у кого-то выявляется. Как правило, как раз в таком возрасте обнаруживают. Провокаторы повышения: чрезмерная физическая нагрузка, стресс, голодание и некоторые лекарства. Когда организм будет восстанавливаться - все будет само по себе нормализоваться в плане показателей. Не переживайте.
Тромбофилия расширенная
21 ответЗдравствуйте уважаемые врачи сдала анализ на Тромбофилия расширенная ген тест, были выявлены 5 или более мутации. Я курю уже более 20 лет и лет 5 принимаю ЗГТ Фемостон 2/10. Вопросы: Прошу ознакомится со всеми моими анализами и определить на что стоит обратить внимание, у...
Здравствуйте, выявленные мутации в генах не являются клинически значимыми и при их наличие возможен прием препаратов МГТ, если для их приема нет других противопоказаний. Но курение повышает риск тромбозов, поэтому прекращение курение снижает риск тромбозов в течение нескольких лет. Так же важным при наличии артериальной гипертонии, чтобы уровень артериального давления был компенсирован. Тромбоз - это процесс образования кровяных сгустков (тромбов) внутри кровеносных сосудов, который препятствует нормальному току крови. Он может возникнуть в любого человека, но когда есть дополнительные факторы риска, например курение, нарушение обмена холестерина, лишний вес, артериальная гипертония, риск может повышаться. При приеме МГТ важным является ежегодное обследование. Обычно рекомендуют общий анализ крови, биохимия крови с оценкой уровня липидов, коагулограмма, цитология шейки матки, узи малого таза, маммография, консультация узких специалистов при необходимости.
Добрый день! Мне 36 лет. 10 лет состою на учете у гемотолога по заболеванию эссенциальной тромбоцитемии. В январе этого года стало плохо по состоянию здоровья. Сильно увеличилась печень, асцит. В апреле сдала все анализы (биохимический анализ на данный момент...
Елена, здравствуйте. Выявление этой мутации означает наличие у Вас миелопролиферативного заболевания. Одной из разновидностей которого является эссенциальная тромбоцитемия. Определение этой мутации используется для постановки диагноза.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ирина 46 лет. Здравствуйте, беспокоит небольшое повышение Д димера спустя 2 месяца после выздоровления COVID 19. В период лечения, в связи с наличием мутаций генов свертываемости крови , принимала 1 месяц эликвис 2,5 мг 2 раза в день и 2 недели после выздоровления. Спустя...
Здравствуйте, Ирина, были ли у вас тромбозы ранее? Если ли варикозное расширение вен нижних конечностей?
Здравствуйте, подскажите,пожалуйста, какие генетические тесты можно сдать нам с мужем, чтобы провериться на генетические мутации при планировании беременности? Спасибо 🙏🏻
Здравствуйте! При планировании беременности можно сдать обоим родителям анализ крови на кариотип для исключения сбалансированных перестроек хромосом и анализ на носительство наиболее частых мутации.
Расшифровка анализа муковисцидоз
2 ответаРасшифруйте пожалуйста подробнее анализ по поводу заболевания муковисцидоза. Что ждать, как будет протекать ,какая форма лёгкая ,тяжёлая, средне тяж. Класс мутации?
Здравствуйте, Александра. Желательно переадресовать вопрос врачу- генетику. Вероятнее выявленная мутация относится к II классу мутаций при муковисцидозе, белок CFTR, так как нарушен ген F508del. При этом происходит нарушение формирования вторичной и третичной структуры синтезированного белка, и он не достигает мембраны клетки, где должен находиться, а распадается по пути к ней, в цитоплазме. В таких случаях для лечения используется таргетная терапия с 2-х лет, а именно тройная комбинация Элексакафтор/Тезакафтор/Ивакафтор.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации генов гемостаза
1 ответЗдравствуйте, беременность 19 недель, до этой беременности 2 зб и 1 роды, заключение гемостазиолога: обнаружена редкая гомозигота 4G/4G по генетическому варианту PAI-1 5G-6754G и гетерозиготы по генетическим вариантам MTR A2756G, MTRR A66G, MTHFR A1298C, FGB G-455A, ITGA2...
Здравствуйте, Анастасия! Сами по себе обнаруженные у Вас мутации лечения не требуют. Иногда препараты назначаются с профилактической целью. В вашем случае тромбо асс повлияет только на уровень активности тромбоцитов. Фолибер витаминный комплекс которые вообще всем беременным назначают.
Мутации в генах
1 ответБыла анэмбриония. Сдала анализы на тромбофилию. Результаты снизу. Есть ли риск невынашивания в будущем?Очень хочу родить. Беременность вторая по счету, первая удачная. Помогите пожалуйста!Может еще что то нужно сдать?
Здравствуйте. В бесплатных вопросах невозможно прикрепить анализы крови. Учитывая, что у вас была первая беременность удачная, маловероятно, что вторая проблема связана с проблемами крови. Не забывайте проконтролировать ОАК, Ферритин, гомоцистеин, ТТГ, Т4 своб на этапе планирования беременности.
Мутации в гемостазе
23 ответаЗдравствуйте. Беременность 20 недель, в анализах часто АЧТВ ниже нормы. Врач назначал кардиомагнил 150 и данный анализ. Подскажите серьезность ситуации и нужно ли срочно искать гематолога. Есть ли показания для клексана?
Здравствуйте! С позиции доказательной медицины исследование на мутации генов фолатного цикла не имеет смысла , исходя из этого исследования нельзя назначить или не назначить клексан. Ачтв- это очень вариабельный показатель в беременность. У вас первая беременность ? Какие жалобы ?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации и синдромы
11 ответовПросто посмотрите то что прикрепила …. 4я беременность …. Прошлые -замершие (сдавали плод на генетику , все хорошо там было , никаких нарушений ) Эту беременность выносила благодаря клексану На данный момент 13 недель и 6 дней , пришёл результат скрининга … ещё прикреплю...
Ну, может, разные генетики и не нужны. Их функция консультативная. За Вас они решение не примут. Нипт - это хороший метод. Если он исключит патологию, амниоцентез не потребуется.