Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Эсенциальная тромбоцитемия
5 ответовДобрый день! По рекомендации эндокринолога сын (25 лет) обратился к гематологу по поводу повышенного количества тромбоцитов. Гематолог направил сдать анализ на JAK2 киназа. В результате обнаружена мутация JAK2 V617F. Сына отправили к онкологу. Там пересдали еще раз на...
Наталья, добрый день. Учитывая обнаруженную мутацию JAK2 речь идет о хроническом миелопролиферативном заболевании. Чтоб понять о каком именно необходимо выполнить трепанобиопсию для дифференциальной диагностики эссенциальной тромбоцитемии и первичного миелофиброза. Так как разные критерии расчета группы риска и последующей(при необходимости) терапии. Поэтому рекомендуется не отказываться от диагностики.
Риски при мутации гена
1 ответЗдравствуйте , мне 45 лет , обнаружена мутация Гена С677Т MTHFR. Какие есть риски в обычной жизни с возрастом(не для беременности)? Нужен ли дополнительный прием препаратов или обследования? Есть миома и продолжительные месячные.
Алина, здравствуйте. Из мутаций свертывающей системы значимыми являются мутации F2 и F5. Мутация гена С677Т MTHFR опасности не представляет, риск тромбозов не повышает. Назначения лекарств и какого-либо дообследования не требует. Делать с ней ничего не нужно.
Расшифровка анализов
8 ответовВ последнее время у меня появилась рассеянность , утомляемость. Так же у меня есть Лейденская мутация. В связи с этим решила сдать: общий анализ , на щитовидку , на кровообращение и кортизол и еще железо .
Здравствуйте! Повышенные ретикулоциты указывают на обновление красных кровяных клеток - эритроцитов. Возможно анализ сдан после или во время месячных. По липидному спектру повышен холестерин и снижен хороший холестерин. Что указывает на повышение ЛПНП. При повышении ЛПНП врачи как правило рекомендуют проведение узи органов брюшной полости для исключения явлений нарушения оттока желчи, которое может служить причиной повышения плохого холестерина, и УЗДГ брахиоцефальных артерий для исключения атеросклеротических бляшек. При наличии атеросклеротических бляшек очно решается вопрос о приеме статинов. Для снижение холестерина врачи как правило рекомендуют соблюдать средиземноморскую диету, физическую активность (желательно, ходьба), прием омега3кислот (например, омакор) 1000 мг 2 раза в день 2-3 месяца. Коагулограмма в норме. Гормоны также в норме. Ферритин также в норме.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Показатели коагулограммы
1 ответДобрый вечер! мальчик 1,2 года, гемоглобин 98, протромбиновое время 12,6, концентрация фибриногена 1,33, тромбиновое время 20, д-димер 0,058, антитромбин III 117, АЧТВ 28,7. У меня наследственный тромбофлебит, мутация крови фолатного цикла.
Здравствуйте. В чем ваш вопрос?
В эл виде есть тест ДНК между моим сыном и его дочерью. Выделено красным: предположительная мутация, унаследованная от отца D1S1656 12, 19.3 Не могли бы разъяснить что это значит? Буду очень признательна.
Здравствуйте, переадресуйте вопрос генетикам.
Беременность и клексан
3 ответаДобрый день, беременность 4 недели три дня нужен ли Клексан 0,4 и аспирин 75 в день гематолог прописывал при замершей беременности этот было пять лет назад, была выявлена мутация ITGB3 гомозигота СС
Здравствуйте, очень мало данных. Мутация которая обнаружена не подразумевает назначение ни аспирина ни клексана/аналогов. Какие ещё отягощающие обстоятельства имеются? -ЭКО - ИМТ 30кг / м*2 и выше - тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства в молодом возрасте - курение - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска, антифосфолипидный сидром ( задокументированные) -грубый варикоз - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Обнаружена мутация V617F в 14 экзоне гена Jak-2 киназы. Тромбоциты 606 *10*9, гематокрит 48, эритроциты 5.7, гемоглобин 154, лейкоциты 8.56. (по методу Вестергрена.) Неделю до сдачи крови пила Тромбоасс 100.
Да, и по поводу вакцинации: абсолютных противопоказаний даже при наличии такого заболевания у Вас нет. Только прививаться на фоне постоянной дезагрегантной терапии (тромбо асс)
Тромбофилия
1 ответЗдравствуйте. Подскажите, пожалуйста, если у меня определили мутации генов FGB GA полиморфизм и мутация генов MTHFR это мутации высокого риска? Были 1 роды, здоровый ребенок, и 3 невынашивания на сроках до 12 недель
Здравствуйте, данные полиморфизмы не влияют на неудачи беременности, к тромбофилиям не относятся,выявляются в варианте носительства у большого процента населения. При привычном невынашивании стоит исключать патологию эндометрия,пройти скрининг на антифосфолипидный сидром.
Подготовка к эко
4 ответаДобрый день, готовимся к эко по мужскому фактору (плюс икси) плюс вопрос по генетике, есть мутация сцепленна с полом рекомендуют выбрать пол. Прошу прокомментировать результаты анализов мужа, возьмут ли нас с такими показателями?
Курс такого лечения минимум 3 месяца. Если ЭКО в январе, то Вы не успеете просто пройти даже один курс.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Можно ли с таким анализом на операцию? Тромбиновое время. Операция под общим наркозом с ивл, удаление зуба и кисты из гайморовой пазухи. У меня имеется ген мутация лейдена...... Модно ли вообще общий наркоз?
Здравствуйте, Диана, 2 и 3 анализы очень плохо видно, прикрепите их заново