Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, гинеколог посмотрела результаты скрининга, сказала, что все хорошо,кроме риска по преэклампсии, но по возрасту (мне 36) нужно посетить генетика, вроде как, 7формальность. Сегодня была на приёме у генетика - отправляет на прокол или нипт, высокие риски по...
Здравствуйте!
Это низкий риск по Т21. Высокий риск - это от 1: 100 и более (1:70, например).
Но при рисках от 1:100 до 1:1000 рекомендую сдать НИПТ.
Показанием к инвазивной диагностики являются только высокие риски (выше, чем 1:100, повторюсь)
Добрый день!
Получила результаты первого скрининга. Врач сказал делать НИПТ на трисомию 21.Так же назначил кардиомагнил 150 мг из-за повышенного риска преэклампсии до 34 недели. Насколько у меня высокий риск трисомии 21?
Прошу посмотреть мои анализы крови и результат узи....
Здравствуйте!
Вообще о патологии плода про низкие риски говорим, когда показатель равен 1:1002;1:1005;1:1100; и так далее.
А также есть группа средних рисков - «серая зона», считается, если риски средние 1:100-1:1000, то в таком случае рекомендовано проведение НИПТ.
Вы должны понимать, что даже если риск средний, то никто не говорит о том, что ребёнок родится точно с патологии. В вашей ситуации у одной женщины из 381 родится ребёнок синдромом. И вообще это просто расчёт программы, даже с риском 1:10000 может родиться ребенок с патологией и наоборот.
По поводу патологии беременности: вам всё верно назначен кардиомагнил , в остальном это также контроль узи гениталий, допплерометрия, оценка состояния плода.
И расчёт преэклампсии до 34 Нед выше, чем до 37 Нед вообще не поддается логики. Потому что до 37 включает в себя и риски до 34.
Также хочу сказать что преэклампсия преэклампсии рознь, у кого-то белок в моче и отеки в 36 недель, а у кого-то давление неконтролируемое и белок в 25 недель.
Добрый день!
Прошла первый скрининг. По узи все отлично. По крови повышен хгч. При этом риски, как я поняла, не высокие. Врач предложил сделать нипт, т.к. риски пороговые. На сколько это необходимо и действительно ли риски настолько критичные?
По поводу риска задержки...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. В понедельник первый скрининг (будет 12 недель, 1 день), хочу для своего спокойствия сдать ещё и НИПТ. Беременность первая и желанная. Показаний вроде бы нет. 26 лет и мне и мужу. Но правда беременность не наступала около 2 лет. Нашла 2 расширенных анализа в...
Здравствуйте. Подскажите, пожалуйста, хотела пройти нипт в гемотесте. В 6,5 недель у меня была монохориальная моноамниотическая двойня. В 7,5 недель один из близнецов редуцировался. Сейчас срок 12,5 недель. Хотела сдать на 6 патологий, но мне отказали из-за одного...
Здравствуйте!
При беременности с исчезнувшим близнецом (vanishing twin) НИПТ часто не рекомендуют, так как в крови матери могут оставаться фрагменты ДНК погибшего плода. Это может привести к ошибочным результатам, особенно на ранних сроках.
Можно подождать 8–10 недель после редукции, чтобы уровень ДНК снизился, но достоверность результата может не гарантироваться.
Рекомендую обратиться в клинику Геномед, для достоверного результата в такой ситуации обычно берут анализ только на базовую панель. ( на трисомию 13, 18 и 21) .
Или же дождаться результатов 1 скрининга и на основе его результатов, решать последующую тактику действий ведения беременности .
Здравствуйте. Мне 26 лет, естественная беременность сейчас 13 недель и 1 день. При прохождении первого скрининга сказали что есть риск трисомии 13 и 18
Предложили Нипт или прокол живота делать. У меня есть гематома, поэтому прокол живота пока отложили. Склоняюсь сейчас больше...
Здравствуйте.
Надо сказать, что риск ниже, чем 1:100 (то есть все, что выше - 1:101, 1:150 и т. д.) несмотря на данные показателей крови изолированно все же считаются объективно НИЗКИМ риском, что буквально подчеркивает сама программа. К тому же, трисомии 13 и 18 объективно «видно» чаще всего на узи. Рассмотреть НИПТ в такой ситуации действительно можно, но вот инвазивная диагностика в виде амниоцентеза в такой ситуации объективно считается обычно несколько избыточной.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Мне 41 год,было эко в естественном цикле! Сейчас 14 недель,сегодня пришли результаты биохимического анализа первого скрининга ,отправили к гинетику,предложили инвазивный анализ на трисомию 13,18 и 21! Я боюсь последствий! Нипт является таким же эффективным как и...
Да, конечно, понимаю, все переживают за осложнения и это — нормально. Но к счастью, они сейчас крайне, крайне редки, 1% это действительно редкость. Но ценность такой диагностики при этом неоспорима.
Здравствуйте!30лет.случилась замершая беременность (первая,деток нет)на 7неделе,после сдала много анализов(гормоны,инфекции,щитовидка)всё в норме.На всякий случай и на наследственную тромбофилию,по двум генам ITGB3 (176 Т>С)и SERPINE1(-675 5G>4G) результат показал «алель...
Здравствуйте. Одна замершая беременность, это не отягощение по акушерскому анамнезу. Гены, которые вы исследовали не несут первостепенной важности и скорее всего не являются причиной ЗБ. Пришлите все анализы на электронную почту, ознакомлюсь.
Сейчас показаний для консультации генетика и назначения препаратов нет
Здравствуйте поставили в выписке из риска группы тугоухости, но проверку прошел по слуху, написано AD+ и AS+
И пройти в 1 и 4 аудиоскрининг. Что это может значить? В роду с тугоухостью никого нет.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! До первого скрининга сдала нипт,который выявил высокий риск синдрома Тернера(прикладываю).
Скрининговые узи в ПЦ 1 и МПЦ у врачей профи-без намеков на ХА. В одном случает твп 1,5, в другом 1,1. Отеков,гигромы и других маркеров нет.
Что сильно смущает-оба врача...
Здравствуйте, Юлия! Понимаю ваше волнение о состоянии здоровья малыша. Несмотря на заявляемую высокую точность, на практике НИПТ нередко приходит с ошибочным результатом именно на половые хромосомы. Учитывая отсутствие каких либо изменений на УЗИ, у вас очень высокие шансы на здорового ребенка.
Уровень ХГЧ не имеет какого либо значения для диагностики синдрома Тернера.
На данном этапе дополнительных исследований не требуется, только амниоцентез.
Золотым стандартом для диагностики числовых нарушений хромосом является кариотип +fish, никакой необходимости в хма нет.