Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты НИПТ
3 ответаДобрый день! Пришли результаты НИПТ, всё результаты низкие, но есть такая приписка " случайная находка del(18p11.23-p.11.32) Что это может означать?
Здравствуйте По представленному исследованию обнаружена делеция (потеря) участка короткого плеча 18-й хромосомы. Данное состояние может относиться не к плоду, а к беременной женщине. Рекомендована оценка картиотипа матери. Это может быть и ошибка лаборатории. Может быть и плацентарный мозаицизм, когда делеция есть только в плаценте, но не у плода. Подтвердить состояние у плода доступно с помощью инвазивной диагностики (амниоцентез).
По первому скринигу по УЗИ показал что ребенок развивается нормально а по крови идёт базовый риск 1 из 31 трисомия 21 что это означает 2 скринг по УЗИ тоже показал что ребенок развивается нормально ..
Здравствуте!Га первом скрининге рассчитываются риски генетических заболеваний плода,преэклампсии,ЗРП.Есть базовый риск и индивидуальный.Базовыриск -это общий по популяции,а индивидуальный-это ваш личны риск,рассчитанный по вашим параметрам,смотреть надо на него,если он больше 1: 100,то все отлично.
Повышен риск по Трисомиям
24 ответаЗдравствуйте подскажи пожалуйста, пришла ген.двойка, врач сказала что нужно дополнительно пройти НИПТ, сказала из за возраста мне 38, повышен риск по Трисомиям . Переживаю , по узи все хорошо, и врач у которого рожать будут вроде сказала, ну сходи к генетику что он скажет.
Здравствуйте. Прикрепите пожалуйста само обследование Где написаны расчёты рисков, если риски хромосомной патологии высокие, то в этом случае действительно мы рекомендуем пройти консультацию генетика и если есть финансовая возможность то сдать нипт
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Высокие риски трисомии 21
25 ответовПервый скрининг , все в норме крови и плод , только смутила носовая кость которая была 1,9, поставили гипоплазию. Риск по 21 трисомии индивид 1:2562. На втором скрининге носовая кость 5,7 оставляют гипоплазию плюс добавляется вентрикуломегалия задние рога справа 9.1 слева...
Здравствуйте. Сделайте НИПТ. Если генетиком консультированы, либо НИПТ самостоятельно либо биопсия ворсин хориона
Риск микрохромосомной аномалии
8 ответовЗдравствуйте ! Сделали расширенный нипт. Риски низкие, но обнаружена случайная находка dup(20pl1.J-p13). И в заключении указано, что есть риск микрохромосомной аномалии. По узи и скринингу никаких отклонений не было выявлено. Как можно подтвердить или опровергнуть данное...
Добрый день, Ольга! Понимаю ваше беспокойство по повод состояния здоровья будущего малыша. НИПТ - это скрининговый тест, результаты которого ни в коем случае не являются заключительным диагнозом. Прикрепите пожалуйста результат НИПТ.
Консультация по нипт
5 ответовЗдравствуйте, пришли результаты по нипт, пожалуйста расшифруйте очень переживаю
Добрый день!Понимаю Ваши переживания.Вы здоровый носитель мутации гена.Мутация передаётся по аутосомно-рецессивному типу.Наследуется один ген от матери,один от отца.Поэтому необходимо мужу тоже сдать анализ на этот ген(поиск мутации в гене GALT или генетический тест на галактоземию).Если муж не носитель такой мутации, то ребенок будет здоров 100%,но в 50%,он также может стать носителем,как и Вы.Если он тоже носитель мутации,то с вероятностью 25%, ребенок родится с галактоземией, а в 75% будет здоровым(со здоровыми генами или здоровым носителем).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
НИПТ тест
6 ответовдобрый день! У меня сейчас 9я неделя беременности Она начиналась как многоплодная. В полости матки сейачс два плодных яйца- одно с развивающимся по сроку эмбрионом, второе без эмбриона замерло на 13 мм и ожидается, что оно должно пропасть. Через 2,5 недели планируется НИПТ, я...
Здравствуйте. Если у вас в роду нет родственников , близких по крови, у которых есть пороки развития, то берите самый простой стандартный НИПТ на трисомии.
Тримисия 21
1 ответСдала кровь на 1м триместр,пришли результаты. Тримисия 21 1 из 472.что это? Сказали что это промежуточный риск. Мне 39 лет 4 беременность, все детки здоровы. Предложили сдать кровь на ещё 5 анализов
Добрый день! Эти данные не говорят в пользу синдрома Дауна, не переживайте
Трисомия 21
1 ответЗдравствуйте! В браке 5 лет. 41 год, первая беременность. Первый скрининг узи и вот результаты.: Возрастной риск трисомии -21 1:156. Что это означает? ТВП 2.4 . Насколько вероятность, что ребенок булет с синдромом Дауна?
Лиза, добрый день! Титр указывает на высокий риск трисомии, но это не значит, что на 100% этот синдром будет. Вам надо сделать НИПТ, чтобы четко знать
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Средний риск хромосомных аномалий
5 ответовЗдравствуйте!Возраст 36 лет,3 беременность . На сроке 13 Нед был пройден первый скрининг . По узи доктор сказал все хорошо. Результаты РАР-теста показали средний риск хромосомных аномалий. Подскажите, пожалуйста,это действительно серьезный риск? Результаты прикрепила . Врач...
Здравствуйте! У вас ничего страшного по скринингу нет. Возможно риски завысили из за возраста. Вообще о патологии плода про низкие риски говорим, когда показатель равен 1:1002;1:1005;1:1100; и так далее. А также есть группа средних рисков - «серая зона», считается, если риски средние 1:100-1:1000, то в таком случае рекомендовано проведение НИПТ. Вы должны понимать, что даже если риск средний, то никто не говорит о том, что ребёнок родится точно с патологии. В вашей ситуации у одной женщины из 316 родится ребёнок синдромом