Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
НИПТ тугоухость. Вопрос генетику.
9 ответовДобрый день! По результату НИПТ заключение: гетерозиготное носительство мутации в гене gjb2. Делала ЭКО с донорской спермой. Сама до беременности на подобные отклонения не обследовалась. Правильно ли я понимаю что по крайней мере один из родителей является носителем? И...
Добрый вечер! Можете прикрепить результат нипт?
Муковисцидоз
23 ответаЗдравствуйте! Делали в род. доме скрининговый тест. Пришол положительный результат на муковисцидоз. Второй тест тоже положительный. Направили на портовую пробу. Запись очень не скоро. Не могу сидеть и ждать. Посоветуйте пожалуйста какой можно сдать тест, например родителям...
Добрый день В данном случае конечно же решающим фактором будет потовая проба. И для подтверждения диагноза необходимо генетическое обследование, должна быть выявлена мутация генов МВТР.
Лактазная недостаточность
17 ответовЗдравствуйте. Ребёнку 3 недели. Так получилось что мы с рождения на искусственном вскармливание. С первых дней кушали смесь Малютка, в связи с частыми запорами, вздутием живота, частыми срыгиваниями перешли на Беллакт Opti Active 1, после перехода началась сыпь по всему...
Здравствуйте Какие прибавки массы тела за первые три недели жизни?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
В 2020 году был увеит левого глаза , тогда не нашли причину возникновения, сейчас , в мае 2025 увеит повторился , врач выписал направление на анализ HLA-B 27 , выявлено носительство , сделала снимок , заключение - сколиоз, остеохондроз, спондилоартроз , двусторонний...
Здравствуйте, Анна! Вероятно повышение температуры, воспаление лимфатического узла-это самостоятельный процесс, возможно реакция на инфекцию в горле. Такие явления не относятся к побочным эффектам сульфасалазина. Возможно, что сульфасалазин недостаточный эффект оказывает, если присоединились боли в пояснице, но об это судить рано, так как, как правило, эффект от терапии оценивается через 3-6 месяцев регулярного приема. В таком случае, для облегчения боли, врачи рекомендуют принимать препараты из группы НПВП, например, ибупрофен или целекоксиб. В данной ситуации, необходимо показаться на очный прием к ревматологу или для начала к терапевту
Вакцинация от менингококка
8 ответовЗдравствуйте. Дочке 11,5 месяцев. Хочу поставить вакцину от менингококка. У нас менактра в Твери. Педиатр - за. Невролог сказала, что много побочек, откатов в развитии. И своим детям она бы не поставила. Успеваем ли поставить вакцину или уже поздно? На ножке у нас...
Здравствуйте. Вакцинация против менингококковой инфекции (вакцина Менактра) в 11 месяцев не только возможна, но и рекомендована. Это безопасный и эффективный возраст для введения препарата. Схема вакцинации у детей от 9 месяцев: две дозы с интервалом 3 месяра. Прививка особенно важна при посещении детских коллективов или в периоды повышенного риска инфекций. Перед вакцинацией очный педиатр оценит состояние ребёнка. С уважением, доктор медицинских наук, профессор Михаил Николаевич Ивашев.
Добрый день! Обнаружены мутации MTHFR 1298 A>C FGB 455 G>A PAI-1 5G>4G MTR 2756 A>G MTRR 66 A>G Гомоцистеин 8,04 фолиевая 11,41 Б12 447,5 Гематологом назначена фолиевая кислота 1мг по 5 табл 3 р в день длительно.За месяц до планирования беременности начать прием курантил 25...
Добрый день, не понятно гетерозиготные мутации или гомозиготные, лучше бы прикрепить фото. Достоверность активных форм фолиевой кислоты под сомнением.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, уважаемые врачи. Прошу совета или комментариев по сложившейся ситуации. После планового узи недели назад поступила в стационар с маловодием, иаж 72. Неделю тут пролежала, ждали , что самостоятельно запуститься роковая деятельность. Не запустилась, шейка...
Елена, здравствуйте. Причиной многоводия может быть ВПР плода (стеноз уретры, двусторонняя обструкция мочеточников, дисплазия почек), со внутриутробным инфекциями, в том числе и стрептококк. Может быть связано с заболеваниями матери сердечно-сосудистой системы, почек Могут быть связаны причины с дефектом плаценты, 60% причина маловодия так и не удается выявить. Совсем не обязательно что это будет какой-то порок или инфекция. Зачастую ребёнок рождается совершенно здоровым. На мой взгляд, если ребёнок сейчас чувствует себя нормально по ЧСС и узи, то есть смысл готовить шейку путём ведения ламинариев или введением катетера. Показания к кесареву сечению на данный момент у вас показания нет. Антибиотика профилактика в родах проведется
Здравствуйте! Планируем с супругой ребенка. Решили перед этим сдать кровь для выявления моногенных аутосомно-рецессивных заболеваний (по генетике). У супруги ничего не выявлено. У меня же обнаружили мутацию в гетерозиготной форме. Хотел бы узнать, что это означает? Стоит ли...
Добрый день! Ген CFTR связан с муковисцидозом - аутосомно-рецессивным заболеванием. Обнаружение мутации в гетерозиготной форме указывает на то, что вы являетесь носителем, но не больны, так как для развития заболевания требуется наличие двух мутаций (но у вас только одна). Вероятность передачи заболевания вашему ребенку равна нулю, если у вашей супруги действительно не выявлено мутаций в этом же гене (CFTR). Для развития муковисцидоза требуется наследование двух патогенных мутаций - по одной от каждого родителя. Поскольку супруга не является носителем, ребенок не сможет получить две мутации, а значит, риск развития заболевания отсутствует.
Постоянно ангины
22 ответаДобрый день. Замучали стрептокоеоаые ангины. Видимо, у меня носительство. И как только хоть немного падает иммунитет, сразу начинается ангина. За последний год было 5 или 6 раз. Всегда назначались антибиотики на десять дней. Я всегда строго пью эти 10 дней. Подскажите, можно...
Здравствуйте Антибиотик будет эффективен если прошло 3 месяца с момента его предыдущего использования Сколько эпизодов стрептокококковых ангин у вас было за последние 2 года? Исключали ли носителей пиогенного стрептококка среди членов семьи проживающих с вами?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Лактозная недостаточность
1 ответЗдравствуйте,Нам 3,5 месяца. Помогите пожалуйста, у врача были, но как-то не уточнила. результат-аллель 13910, - гетерозиготное носительство (С/Т) – вариабельный уровень лактазной активности, при которой чаще развивается вторичная лактазная недостаточность. Еще сдали анализ...
Добрый день. Анализ на дисбактериоз является неинформативным, т.к. микрофлора кишечника устанавливается и каждый день может быть разной. Риск развития вторичной лактазной недостаточности- это значит, что на данный момент лактазной недостаточности нет, но в будующем она может развиться, возможно, из-за перенесения различных кишечных инфекций, а может так и не развиться. Молочную продукцию употреблять можно. Прибавки в весе хорошие, в вашем возрасте могут быть проявления младенческой дисхезии:вздутие, натуживания ребенка, частые пуки, беспокойства во время кормления. Это нормальное состояние, которое обычно проходит к 4-5 месяцам. Будьте здоровы!