Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
НИПТ тугоухость. Вопрос генетику.
9 ответовДобрый день! По результату НИПТ заключение: гетерозиготное носительство мутации в гене gjb2. Делала ЭКО с донорской спермой. Сама до беременности на подобные отклонения не обследовалась. Правильно ли я понимаю что по крайней мере один из родителей является носителем? И...
Добрый вечер! Можете прикрепить результат нипт?
Планируем беременность, сдали расширенный скрининг на носительство рецесивных заболеваний. Пришли такие результаты. Что они означают? Надо ли что-то делать? chr11:22250815G>A Гетерозиготный ENST00000324559 chr11:22250815G>A ANO5 c.1088G>A p.Trp363* 106 иготный 24559 Признаки...
Здравствуйте! Вы являетесь носителем мутации в гене ANO5. У вас одна копия гена с мутацией, а вторая — нормальная. Носительство не приводит к развитию заболевания, так как для проявления аутосомно-рецессивных заболеваний (миошиподобная мышечная дистрофия 3 типа, поясно-конечностная мышечная дистрофия 12 типа) необходимо, чтобы у человека были две мутантные копии гена (одна от матери, одна от отца). Если ваш партнер является носителем мутации в этом же гене, то есть риск (25%), что у вашего ребенка могут быть две мутантные копии гена, что приведет к развитию заболевания. Рекомендую: - сдать партнеру генетический тест на носительство мутаций в гене ANO5 —оценить риск передачи заболевания ребенку. Если ваш партнер не является носителем мутации в этом гене, риск рождения ребенка с заболеванием крайне низок.
Добрый день, уважаемые врачи. Прошу совета или комментариев по сложившейся ситуации. После планового узи недели назад поступила в стационар с маловодием, иаж 72. Неделю тут пролежала, ждали , что самостоятельно запуститься роковая деятельность. Не запустилась, шейка...
Елена, здравствуйте. Причиной многоводия может быть ВПР плода (стеноз уретры, двусторонняя обструкция мочеточников, дисплазия почек), со внутриутробным инфекциями, в том числе и стрептококк. Может быть связано с заболеваниями матери сердечно-сосудистой системы, почек Могут быть связаны причины с дефектом плаценты, 60% причина маловодия так и не удается выявить. Совсем не обязательно что это будет какой-то порок или инфекция. Зачастую ребёнок рождается совершенно здоровым. На мой взгляд, если ребёнок сейчас чувствует себя нормально по ЧСС и узи, то есть смысл готовить шейку путём ведения ламинариев или введением катетера. Показания к кесареву сечению на данный момент у вас показания нет. Антибиотика профилактика в родах проведется
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Обнаружены мутации MTHFR 1298 A>C FGB 455 G>A PAI-1 5G>4G MTR 2756 A>G MTRR 66 A>G Гомоцистеин 8,04 фолиевая 11,41 Б12 447,5 Гематологом назначена фолиевая кислота 1мг по 5 табл 3 р в день длительно.За месяц до планирования беременности начать прием курантил 25...
Добрый день, не понятно гетерозиготные мутации или гомозиготные, лучше бы прикрепить фото. Достоверность активных форм фолиевой кислоты под сомнением.
Здравствуйте! Планируем с супругой ребенка. Решили перед этим сдать кровь для выявления моногенных аутосомно-рецессивных заболеваний (по генетике). У супруги ничего не выявлено. У меня же обнаружили мутацию в гетерозиготной форме. Хотел бы узнать, что это означает? Стоит ли...
Добрый день! Ген CFTR связан с муковисцидозом - аутосомно-рецессивным заболеванием. Обнаружение мутации в гетерозиготной форме указывает на то, что вы являетесь носителем, но не больны, так как для развития заболевания требуется наличие двух мутаций (но у вас только одна). Вероятность передачи заболевания вашему ребенку равна нулю, если у вашей супруги действительно не выявлено мутаций в этом же гене (CFTR). Для развития муковисцидоза требуется наследование двух патогенных мутаций - по одной от каждого родителя. Поскольку супруга не является носителем, ребенок не сможет получить две мутации, а значит, риск развития заболевания отсутствует.
Здравствуйте. Планирую беременность. Есть двое детей, родились нормально, естественно, в срок. Третья беременность закончилась преждевременными родами в 6 месяцев ровно (причина неизвестна), четвертая замершая на сроке 17-18 недель (была киста в брюшной полости). По УЗИ во...
Здравствуйте Актовегин надо будет заменить на Клексан 0.4 или 0.6 с 1 дня задержки или с этапа планирования (Решить с грамотным гемостазиологом) Конечно есть шансы и абсолютно все
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Выявлен Fusobacterium Nucleatum
4 ответаЗдравствуйте, обращалась к своему врачу с проблемами запоров. Врач назначил анализы на ферритин, витамин Д, колонофлор, а также Узи поджелудочной железы. Поджелудочная в норме, гемоглобин понижен, витамин д тоже. А также в анализе Колонофор стоит заключение: "Анаэробный...
Здравствуйте. Анализы крови\кала на микробиоту кишечника не информативны, мы не можем оценить количественный и качественный состав бактерий, так как нет еще таких методов! По описанию у вас функциональный запор. Для исключения патологии кишечника - кал на кальпротектин, кал на скрытую кровь методом ИХА. Для профилактики запора: 1. Питьевой режим 30мл\кг веса ежедневно. 2. Диета с преобладанием клетчатки ( свежие фрукты\овощи\ягоды\крупы\орехи) 3.Добавки с псиллиумом, например фитомуцил\мукофальк\эубикор 1 пак 3-4р\сут 1-3мес или постоянно. 4. Минеральная вода Донат магния по 1\2 стакана 3р\сут до еды 14-30дней
Мезентериальные л/узлы увеличены
5 ответовДобрый день! Дочке 3 года, в конце сентября 2023г. она перенесла мононуклеоз.Планово сдавали кровь и делали узи. В апреле этого года снова сделали узи. По узи плюсом ставят увеличена поджелудочная железа. После консультации с педиатром нам советует обратиться к...
Здравствуйте, увеличие лимфоузлов это неспецифический признак воспаления, и реагировать лимфоузлы в брюшной полости могут также на перенесенный мононуклеоз и персистирующий вирус Эпштейна Барр нужно время чтобы они пришли в норму. Лимфоузлы иммунный орган и они могут реагировать на воспаление в организме, поскольку лимфоузлы ещё тоже "маленькие" и ещё не встречались со многими вируса и эта реакция может быть гиперергической, то есть сильнее чем у взрослых. Если никаких жалоб относительно живота ребёнок не испытывает, то лечение никакое не требуется, если есть жалобы лечим симптоматически. Также одна из основных причин увеличения лимфоузлов у детей это глистная инвазия, особенно если ребёнок контактирует с животными, поэтому следует сдать кал на гельминтов методом парасеп трехкратно. Здоровья Вам
Диагноз
17 ответовдобрый день. По результатам каких анализов могут поставить туберкулез (генитальный), поставить на учет и назначить обязательное лечение? В анамнезе: Т спот положительный, Диаскен положит, анализы пцр, мочи, вагинальные мазки - отрицательные, флюрография в норме, стекла...
Почему ЭКО? Причиной бесплодия может быть туберкулёз моче- половой системы. И это всё, что можно сказать. Вы не указали НИЧЕГО, что могло бы повлиять на адекватность ответа. Но имеющимся данным ( текст) нельзя ничего не только сказать, но даже предположить. Вы правы, по одному Диасктнтесту и Т-СПОТ нельзя судить о заболевании. Всё необходимо оценить в комплексе и в динамике. Были случаи, после того, как женщин лечили против туберкулеза они беременели
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
ЛЕЙОМИОМА И КИСТА ЯИЧНИКА
28 ответовПожалуйста, разъясните, можно ли( и нужно ли ) применять св.Триожиналь или крем Овестин (у них разный состав, что лучше в моем случае) для лечения атрофического вагинита, при наличии кисты яичника и лейомиомы (узи во вложении) Что эта за киста( плохо-хорошо) и чем отличается...
На ВПЧ медикаментозно никак не воздействовать. Не эффективно. В гинофлор дозировка эстриола 0,03 мг. Стоимость за 6 вагинальных таблеток. Овестин - дозировка эстриола 0,5 мг. В упаковке 15 свечей.