Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, м-градиент всегда требует контроля и дообследования у гематолога.
Важно проверить общую биохимию, общий анализ крови, уровень кальция, по необходимости проводится стернальная пункция, рентгенологические исследования опорных костей скелета.
М-градиент не всегда говорит о наличии секреции опухолевого белка при патологиях крови, бывает при вирусных инфекциях, ревмопатологиях, болезнях печени, например.
Здравствуйте. У дочери после рождения подтвердили синдром Дауна. На всех УЗИ и скринингах ни каких аномалий не увидели. Может ли анализ на кариотип быть ошибочным? И если нет, то можно ли по результатам узнать мозаичная форма или обычная. По внешним признакам у дочки только...
Здравствуйте, Рустам! Не могли бы вы прикрепить все скрининги во время беременности, расчет рисков по крови и,если можно, фотографию ребенка.
Какой полный возраст на данный момент? Как развивается?
Согласно результату анализа трисомия регулярная,не мозаична форма.
Добрый день уважаемые врачи!
Помогите пожалуйста разобраться в ситуации и в анализах!
Забеременела в 35 лет, мужу 36. Это наш совместный 3 ребенок.
Родила дочку на сроке 36,4 нед (отошли воды) 8/9 по Апгар, вес 3550, рост 48 см.
В 6 месяцев мне один из педиатров сказал,...
Здравствуйте, Анастасия! Ваши сомнения абсолютно беспочвенны. У малыша нет лицевых дизморфий, характерных для синдрома Дауна. Ребенок отлично развивается, детки с данным синдромом уже дают выраженную задержку к этому возрасту. Ну и самое главное - синдром Дауна это цитогенетический диагноз, который выставляется на основании кариотипирования. Вы абсолютно верно его выбрали и сдали. Анализ в норме, лишней 21 хромосомы не было обнаружено ни в одном препарате.
Ваш малыш абсолютно здоров в этом плане, поводов для беспокойства никаких!💖
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте.
Главным ориентиром выступают показатели индивидуального риска, рассчитанного компьютерной программой.
По скринингу диагноз хромосомной патологии не ставят.
Базовый- возрастной риск.
Необходимо знать всю информацию, чтобы говорить об необходимости дальнейшего обследования.
Добрый день. Помогите пожалуйста разобраться. Беременность вторая. На первом скрининге ставили риск синдрома Дауна по узи, расширение ТВП 2,9. Сдали анализы на НИПТ, все показатели низкие. 4.12 родила при помощи кс. Во время беременности ставили ЗРП. Родила в 37 недель, вес...
Здравствуйте! К сожалению, нет 100% исследования, которое может исключить пороки развития на все 100%. Однако, хорошо что нипт хороший. Именно гипоспадия - это все лишь признак, не все дети с гипоспадией имеют хромосомную аномалию, но при синдроме дауна, в том числе , может быть и этот признак.
Наберитесь терпения и дождитесь ответа генетиков
Добрый день. Помогите пожалуйста разобраться. Беременность вторая. На первом скрининге ставили риск синдрома Дауна по узи, расширение ТВП 2,9. Сдали анализы на НИПТ, все показатели низкие. 4.12 родила при помощи кс. Во время беременности ставили ЗРП. Родила в 37 недель, вес...
Татьяна, добрый день
Ознакомилась с результатами анализов и скринингов
По НИПТ риск на самые распространенные 5 генетических синдромов практически нулевой, то есть очень низкий
Но НИПТ имеет доказательную достоверность в 95%, чаще всего ему можно доверять, но существует 5% ложноположительных или отрицательных ответов
Есть ли у младенца какой либо из синдромов с нарушением количества хромосом (в т.ч. синдром Дауна), показать сможет со 100% гарантией только кариотипирование.
Необходимо дождаться его результатов
Конечно гипоспадия головки полового члена может встречаться в популяции у любых новорожденных детей, этот диагноз вовсе не маркер того, что у вашего малыша обязательно есть синдром Дауна
Внешне (то есть фенотипически) малыш не похож на ребенка с синдромом Дауна. насколько это можно оценить по приложенному фото
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Помогите пожалуйста разобраться. Беременность вторая. На первом скрининге ставили риск синдрома Дауна по узи, расширение ТВП 2,9. Сдали анализы на НИПТ, все показатели низкие. 4.12 родила при помощи кс. Во время беременности ставили ЗРП. Родила в 37 недель, вес...
Здравствуйте
Не обязательно, гипоспадия может также являться и самостоятельным заболеванием, отдельно от синдрома Дайна. Полностью исключить или подтвердить синдром дауна только хромосомный генетический тест
Капитон, здравствуйте. Я врач-инфекционист.
Ознакомилась с вашим вопросом.
Антиретровирусная терапия не оказывает влияние на вирус гепатита С. Поэтому ее прием не влияет на риск заражения гепатитом С.
Здравствуйте, на днях был первый скрининг. По УЗИ все показатели в норме. Скрининг крови повышенный риск синдрома Дауна по бх маркерам 1:249, чем этот показатель отличается от Синдрома Дауна без бх маркеров? Нужно ли делать НИПТ? Мне 33 года, первые роды в 2021 году, ребенок...
Гинеколог, Маммолог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте.
По результатам первого скрининга: УЗИ в норме, пороков развития и увеличения ТВП нет. Повышенный риск синдрома Дауна обусловлен только биохимическими маркерами, расчётный риск 1:249 — это промежуточная («серая») зона, не подтверждающая патологию, но и не исключающая её.
В похожих ситуациях следующим шагом является проведение НИПТ. Этот тест безопасен, информативен (>99% чувствительности для Т21) и позволяет исключить или подтвердить хромосомные аномалии без риска для беременности.
Инвазивные методы (биопсия хориона, амниоцентез) нужны только при положительном НИПТ или других серьёзных находках.
Берегите себя🍀
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
здравствуйте. беременна 11 недель. пришлось поесть не дома, купила шаверму с говядиной, поела, а потом разревелась, что риск токслплзамоза, это же мясо. а если оно не доварено или сырыми рукамт после мяса делалт другие ингредиенты? насколькл выслк риск? снова сдавать анализы?