Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Подскажите, нужна ли консультация генетика ?? Из жк почему то решили меня направить к генетику на 15 недели беременности и то, только потому, что я уточняла про риск ЗРП??? По результат первого скрининга анализы крови свободная бета-ХГЧ и PAPP-A ниже нормы 0,5...
Добрый день! По результату биохимического скрининга, ссылаясь на индивидуальные риски, можно говорить, что риски хромосомных аномалий (синдром Эдвардса, Патау, Дауна) - очень низкие. Про низкие риски говорим, когда показатель равен 1:1000;1:1500;1:1800;1:2000 и так далее. PAPP-A, ХГЧ действительно чуть ниже нормы, но изолированно на эти показатели не смотрим, а в комплексе с УЗИ. При этом по данным УЗИ видно, что малыш развивается симметрично, признаков хромосомных аномалий не выявлено: толщина воротникового пространства в норме,носовая косточка визуализируется, пороков развития не обнаружено. Риски преэклампсии, преждевременных родов, задержки роста плода считаются низкими. НО, мы смотрим на анамнез женщины. Эти методы оценки смотрят в комплексе, потому что они друг друга дополняют, но не исключают. Учитывая возраст 35 лет, ЭКО, показан прием Кардиомагнила в дозировке 150 мг в сутки плюс прием препарата кальция 1 грамм в сутки. Это будет профилактикой и преэклампсии, и задержки роста плода.
Беременность и метотрексат
9 ответовЗдравствуйте, муж принимает препарат метотрексат уже 5 лет каждую неделю в доме 20 мг от ревматоидного артрита. Контрацепции подвела, и я незапланированно забеременела. Возраст уже не маленький ( мне 33, мужу 36), есть страх потом не родить. Сходила к 4 гинеколога в жк и к...
Здравствуйте. С учётом предоставленной информации, если беременность состоялась, значит на процесс оплодотворения и имплантацию ничего не повлияло. К сожалению , более детальную информацию может вам дать только первый скрининг. Дополнительно можно будет провести обследование на генотип плода.
Здравствуйте. Я была на узи 08.11.21.заключение аплазия костей носа, срок 18-19 нед. была на консультации генетика и повторном узи: назначили нипт либо плевроцентез. Я сдала нипт (риск низкий). Гинеколог опять назначила узи на 29.11.2021.Не рано ли опять делать узи? Грозятся...
Здравствуйте. НИПТ -самый точный тест. Если там всё хорошо, то и Вы оставайтесь спокойны. А если еще и скрининг первый без отклонений, то поводов для беспокойств нет.Курносый ребенок-радость в семье)
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! В 13 недель сдала анализ крови. Врачу в них не понравилось значение PAPP-A и трисомии 21. И она меня направила к генетику. Генетик сказала сделать промежуточный скрининг в 16 недель. На промежуточном скрининге вроде все хорошо. Потом сделала 2-ой скрининг в 24...
Добрый день. Если риски трисомии 21 расценены как высокие (более 1:100) - то вам была показана инвазивная диагностика. Если риски были низкими, то: -отдельно РАРРА не анализируется, - "промежуточный" (что бы это ни значило) и 2 скрининг не проводится, - носовая кость не измеряется, потому что любые результаты всех перечисленных мероприятий не опровергают хорошего результата, полученного на 1 скрининге. И переживать не о чем в любом случае. У всех людей разная форма носа.
Был протокол с ДЯ . Из восьми клеток получилось 4 эмбриона . После ПГТ-А , 3 из них с правиль набором хромосом , а один мозаичный по 12 хромосоме . Трех эмбрионом уже нет ( не удачные переносы ) . Остался только мозаичный. Самый главный вопрос . Какие проблемы в здоровье...
Здравствуйте, мозаичные эмбрионы могут быть перенесены с письменного согласия. У мазаичного эмбриона шанс на нормальное развитие 50/50%. В мозаичном эмбрионе сочетаются клетки с нормальным хромосомным набором и клетки с аномальным набором. Но если нормальные клетки будут преобладать в развитии, то в таких ситуациях есть шанс на развитие и рождение здорового малыша. Но если преобладают клетки с хромосомными поломками, то в большинстве случаев беременность перестает развиваться на раннем сроке.
Добрый день! 35 лет, первая беременность. Мой рост 160, курносая. Отец - 176, профиль орлиный. Срок 33 недели и 3 дня. На узи поставили укорочение плечевой кости и укорочение костной части спинки носа. Насколько критичны отставания? На остальных узи ничего подозрительного не...
Здравствуйте. Укорочение носовой кости не говорит о хромосомной патологии на вашем сроке. Это конституционная особенность лицевого черепа. По поводу плечевых костей отклонение небольшое. Повлиять на это на данный момент мы не можем. Только наблюдение. Рекомендую спокойно доносить беременность до доношенных сроков.. После родов ребёнок будет осмотрен неонатологом. Если нужно будет, консультация генетика.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! На сроке 19-20 недель на ЭхоКГ выявили мышечный трабекулярный ДМЖП 1,6 мм. Других маркеров ХА не выявлено, по результатам 1 скрининга риски низкие. Генетик рекомендовал проведение инвазивной диагностики (кордоцентез), я отказалась. Теперь переживаю, не...
Здравствуйте. НИПТ достоверен на любом сроке с 10 недель беременности, Данная малая аномалия развития не имеет отношения к маркерам хромосомной аномалии. Показаний для пренатальной инвазивной диагностики у вас нет. НИПТ можете выполнить только для своего спокойствия
Риск меланомы
8 ответовЗдравствуйте, вчера уже задавала вопросы по генетическому тесту. Остался еще вопрос. Генетик пока не отвечает, а я уже вся извилась. Пришло что есть высокий риск меланомы. Выгрузить не получается. Заскринила результаты, скажите пожалуйста, высокий ли это риск.?мне сейчас 38...
Здравствуйте По данным генетического теста значимого или высокого наследственного риска меланомы не выявлено. Показатель около 4% означает лишь умеренно повышенную вероятность и не является критическим. При отсутствии случаев меланомы в семье и при регулярном осмотре родинок у дерматолога ситуация считается контролируемой. Рекомендуется фотозащита кожи и плановый дерматоскопический контроль.
Вопрос про 2 скрининг
5 ответовПервый скрининг у нас идеальный Прошли второй скрининг Врожденных пороков нет Но немного увеличена лоханка 1 почки (5,5мм) и киста сосудистого сплетения (стала уменьшаться , о ней я узнала раньше. Была 6,4 сейчас 4,8) Генетик не пугала , смотрели с узистом вместе....
Здравствуйте! Не волнуйтесь, правильно ответили доктора, что у мальчиков бывает на данном сроке расширение лоханки почки, при этом оно не значительное, так как норма менее или равно 5 мм. В данном случае 5,5 мм. Рекомендуется контроль УЗИ через 4-6 недель, так как тесты сосудистого сплетения чаще всего самостоятельно проходят на сроке 24-26 недель. Возможно , так же небольшое расширение лоханки почки у плода, если был наполненный мочевой пузырь плода. Конечно же малыш здоров. И пиелоэктазия не говорит о патологии Тем более по фото, что прикрепили риски трисомий по хромосомам низкие, так как высокими рисками считает от 1:2-1;100, все что выше 1:101 являются низкими рисками
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. В 12 недель делала первый скрининг, по УЗИ не визуализируется кость носа. В 14 недель ещё раз ходила на УЗИ к тому же врачу, кость носа также он по УЗИ не увидел. По скринингу крови риск по трисомии 18 индивидуальный 1:292. Генетик сказал, что это высокий риск и...
Здравствуйте. Риск трисомии 18- средний. Обычно можно рекомендовать проведение УЗИ в 15-16 недель на базе МГК, хоть и оно не является обязательным. Если речь об аплазии НК, то НИПТ в любом случае сдать конечно стоит.