Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Сдали анализ крови который показал завышенный показатель гемотокрита 45, Развернутый анализ показал повышенные показатели , АЧТВ 39, Фибриноген 4.09, Д-димер 270.79. Протромбиновое время 13.2. Опасно ли это? Значит ли это что у сына нарушения со свертываемостью крови в...
Анализы стоит повторить через 3-4 недели, сейчас они отражают последствия воспаления
Здравствуйте, дорогой доктор! У меня выявлены синдром Жильбера и мутация Лейдена (в гене F5 (фактор свёртывания V) - мутация 1691G>A). В прошлую беременность назначали уколы Фраксипарин 0.3 мл в нижнюю часть живота на весь срок беременности, что было для меня очень...
В таких случаях, учитывая наличие предыдущих потерь беременностей, рекомендуется исключить антифосфолипидный синдром: сдать волчаночный антикоагулянт, антитела к бета2-гликопротеину и кардиолипину, отдельными титрами IgG и IgM. Эти анализы рекомендуется сдавать на фоне полного здоровья, вне менструации.
Мутации фолатного цикла
4 ответаЗдравствуйте, планируем малыша, сдала анализ на генетическое исследование мутации фолатного цикла Результаты: Антикоагулянтная и фибринолитическая системы PAI1 - 4G/4G 3- Коагуляционное звено (факторы свертывания крови) FGB G/A 2 FII G/G 1 FV G/G 1 FVII G/G 1 FVIII G/G...
Нет, мутации сдаются один раз. Остальные клинического значения в выборе тактики ведения не имеют.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тромбофилия и Д-диммер
3 ответаДобрый день , беременность 7 недель , мутация F5, был сдан анализ на - д-диммер результат 920 Коагул- в норме
Здравствуйте! Наличие мутации и Д-димера не коррелируют между собой. Мутация в нормозиготе или гетеро? Были тромбозы в прошлом?
У мужа повышение ферритина, в генетике HFE выявлена одна мутация g/a, хотела узнать что надо ли делать?
Добрый день! Норма Ферритина для мужчин до 350мкг/л У Вашего супруга отмечается превышение, но при этом Коэффициент насыщения трансферрина железом не выше 50-60%, что исключает перегрузку организма железом Вероятнее всего ферритин повышен на фоне других хронических заболеваний По результатам Генетического исследования Диагноз гемохроматоза не подтверждён -для развития классического наследственного гемохроматоза обычно требуется гомозиготное состояние C282Y/C282Y (две копии мутации C282Y) Гетерозиготное осительство H63D, что не приводит к клинически выраженному гемохроматозу Рекомендуется исключение алкоголя , ограничение красных сортов мяса и субпродуктов Контроль : ферритина , коэффициент насыщения трансферрина железом , трансферрина раз в 6 мес
Готовимся к операции диагноз окклюзия лвса. Сдали анализы выявлены гетеро и гомозиготная мутация. Анализы прилагаю. Что делать дальше.
Здравствуйте, клинически значимые мутации по тромбофилии не выявлены. Та мутация которая обнаружена не повышает риски тромботических осложнений, специальная терапия не требуется. По АФС: антитела нужно сдать раздельным титром Ig G, IgM для исключения антифосфолипидного синдрома. Противопоказаний к лечению, в том числе оперативному нет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка трепанобиопсии
6 ответовМужчина, 58 лет Просьба дать расшифровку и понимание Прикрепляю все анализы Были повышены тромбоциты мутация JAK2 в 14э
Да, но начинают, когда более высокие показатели
Интерпретация анализа
11 ответовЗдравствуйте! на 16 нед беременности сделали амнеоцентез для выявления СМА у плода. Результат анализа: в результате исследования у плода обнаружена гетерозиготная делеция гена SMN1, 2 копии гена SMN2. Что это означает? И хотела уточнить по поводу достоверности анализа....
Добрый день, Алена! Понимаю ваши переживания. Спинальная мышечная атрофия - это аутосомно-рецессивное заболевание. Это значит,что оно развивается,когда у человека есть 2 повреждения в гене SMN1 (одно - от мамы,второе - от папы). У вашего малыша делеция одна. Это значит,что заболевание у него никогда не разовьётся. Он является носителем данной болезни,что нужно будет учитывать,когда ваш ребенок вырастет и станет планировать свою семью. Вижу,что анализ делали в лаборатории Геномед, это очень серьезное учреждение,в котором материал проходит несколько степеней контроля, поэтому , думаю, контаминация материнскими клетками исключена, иначе бы они запросили у вас дополнительный материал. Не беспокойтесь, с вашим малышом все хорошо!💖
Добрый день! На данный момент- беременность 10 недель, полтора назад - одна неразвивающаяся на сроке 6 недель. По назначению врача-репродуктолога сдавала предрасположенность к тромбофилии, там были выявлены некоторые мутации, но согласно заключению врача-генетика - у меня...
Всех благ вам!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Наследственная тромбофилия
1 ответПо генетическому анализу отмечено 4 гетерозиготных мутации. Самые серьезные это мутация Лейдена и мутация связанная с фибриногеном. При беременности колола клексан. На последних сроках ддимер был порядка 150,а рфмк 4. После родов и спустя 2месяца после отмены клексана ддмире...
Добрый день, д-димер точней РФМК. Некоторые современные лаборатории даже РФМК не выполняют. При варикозе с мутацией Лейдена надо проводить профилактику тромбоза. Но так как я понял тромбоза и осложнений в беременности не было, то профилактических лечебных мероприятий должно проводиться в соответствии анамнезом. Так НМГ, варфарин имеют свои побочные эффекты их прием возможен только после тестов гемостаза. Рекомендую сдать тромбодинамику.