Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нейрофиброматоз у ребёнка
7 ответовЗдравствуйте. Получила результат анализа ребёнка. Подтвердился нейрофиброматоз 1 типа. Посмотрите пожалуйста результаты. Помогите расшифровать простым языком .Что можно сказать, насколько серьёзная генетическая поломка? Как может проявиться в дальнейшем?
Здравствуйте! По результатам анализа у вашего ребёнка выявлен патогенный вариант в гене NF1 (c.7348C>T), что подтверждает молекулярно диагноз нейрофиброматоз 1 типа (НФ1). Нейрофиброматоз 1типа — наследственное заболевание с разной степенью выраженности симптомов. У детей и взрослых оно может проявляться по-разному, но основные признаки обычно включают: -Пятна цвета «кофе с молоком» на коже -Нейрофибромы — доброкачественные опухоли на коже и под кожей. -Возможные нарушения в работе нервной системы, проблемы с ортопедией и зрением. Серьёзность заболевания варьируется: у одних детей симптомы могут быть лёгкими и почти не мешать жизни, у других — более выраженными и требующими наблюдения и лечения. Важно регулярно наблюдаться у врачей — невролога, дерматолога и генетика — чтобы контролировать развитие болезни и своевременно реагировать на возможные осложнения. При правильном медицинском сопровождении многие дети ведут полноценную и активную жизнь. Рекомендации 1. Ограничение инсоляции, использование солнцезащитных средств, наблюдение за количеством и размером пятен. 2. Амбулаторное наблюдение дерматолога, окулиста, ортопеда и невролога. 3. Осмотр генетика важен в динамике по показаниям.
Беременность 16 недель, плазминоген и рфмк выше нормы, принимаю курантил 3р/д, фолаты и клексан 0,6. Установлена генетическая поломка, в анамнезе 2 регресса. Последние 2 результата анализов прикладываю
Здравствуйте, Татьяна! По приложенным анализам коагулограмма изменена естественным образом на сам факт беременности. У здоровых женщин за счёт развития плаценты, гормональных перестроек всегда будет тенденция к гиперкоагуляции. Это не требует специальных назначений и отслеживания. Генетических тромбофилий, которые имеют клиническое значение у вас не выявлено. FV, FII в нормозиготах. Именно они учитываются по клиническим рекомендациям в гематологии и акушерстве. Остальные полиморфизмы выявлены лишь в качестве носительства и беременности не угрожают.
Результат пгд
10 ответовдобрый день...получила наконец результат пгд.( прикреплен). Делала по причине ЗБ- причина хромосомная поломка . Сделали второй протокол. 2эмбриончика отдали на ПГД . Пришел результат. Насколько я понимаю все хорошо?
Добрый день! Да, эмбрионы хорошие по качеству. Могут быть смело использованы в протоколах криопереноса.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день Было две замреших беремности(после всех анализов и лечения)наступила новая беремнность (было два кесарево в 21 и 23 году) Сдавала хотя 1.09 236 03.09-604 08.09 4113 Сейчас на узи пя 15 жм 4,5 эмбрион четко не виализируется,но он был на узи врач сказала около...
Здравствуйте, Вероника! Понимаю ваши переживания, но пока данных за неразвивающуюся беременность нет. Плодное яйцо еще маленькое, поэтому эмбрион не видно. Он появляется при размерах ПЯ 18-25 мм. Уже появился желточный мешочек, это благоприятный признак. Контроль узи через 7 дней. Обязательно принимаем витамины фолиевая кислота 400 мкг в сутки, йодомарин 200 мкг в сутки и витамин Д 1000 МЕ.
Здравствуйте! Помогите, пож-та, разобраться! Очень переживаю! На сроке 5,5 недель не увидели эмбрион в плодном яйце на узи. При повышенном уровне хгч и небольших выделениях предположили пузырный занос и предлагают чистку. Чувствую себя хорошо, болей и даже токсикоза нет....
Здравствуйте! Скажите пожалуйста когда у вас был первый день последней менструации? сдавали ли вы кровь на ХГЧ с интервалом 48 часов? Прикрепите пожалуйста сам результат УЗИ Эмбрион могут увидеть с сердцебиение на шестой седьмой неделе
Первый день последних месячных 19 марта ... Цикл -24-25 дней. Рост ХГЧ: 15.04-56,70 17.04- 134,70 23.04-2587,30 17.05-12915,10 Сходила на УЗИ на сроке 8+3 По УЗИ врач сердцебиения не услышала, желточный мешочек вроде как не увидела, в заключении УЗИ написала "...
Не волнуйтесь и не торопитесь с решениями, время есть повторить узи
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Эмбрион остановился в развитии?
8 ответовДобрый день. Моя история 25.11.24 был криоперенос эмбриона 4AB Динамика ХГЧ: 5.12.24 (10 ДПП): ХГЧ = 113. 7.12.24 (12 ДПП): ХГЧ = 207. 13.12.24 (18 ДПП): ХГЧ = 1727. 19.12.24 (24 ДПП): ХГЧ = 8345. 20.12.24 узи плодное яйцо 7.8 мм желточный мешок 2.7 мм 26.12.24 (31 ДПП):...
Здравствуйте. Так как есть пульсация, совершенно неправомерно говорить о том, что беременность не развивается. Обязательно УЗИ в динамике
Пришли результаты скрининга новорожденной, девочка доношена, 39 недель. CREC-211, TREC - 417 Это результат исследования на первичный имуннодефицит в сухом пятне крови. 1) Означает ли это что у ребенка поломка в каком-то гене? Эти цифры с ребенком навсегда или они могут...
Здравствуйте. Есть определенный алгоритм проведения расширенного неонатального скрининга. Нужно следовать рекомендациям лаборатории. Диагноз ставится на уровне федеральных центров (3 уровень). Krec может быть ниже желаемого уровня, но также следует рассматривать в контексте конкретной лаборатории.
Добрый вечер! Была сегодня на УЗИ, не увидели желточный мешок и эмбрион. Размер плодного яйца 7 мм. Первый день последних месячных 20.10., получается 5 недель и 5 дней беременности. Хгч не сдавала, завтра утром пойду сдавать.
Здравствуйте! На таком сроке эмбриона еще и не должно быть видно , не переживайте! Повторите УЗИ дней через 7-10, все уже появится!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, была вчера на узи. Беременность вторая, первая закончилась «Анэмбрионией». Узнала о беременности неделю назад. Сдавала хгч два раза 27.02 был 523 03.03 был 2850 Вчера сходила на узи. Врач сказал, что плодное яйцо соответствует 10мм. Но эмбрион и желточный мешочек...
Добрый день. При плодном яйце в 1 см еще можно не увидеть ЖМ, а эмбрион искать - еще точно рано. Тревоги могли бы посетить, если бы было пустое ПЯ размером 20-25 мм, но не в этой ситуации. Действительно, пройдите УЗИ позже, всё содержимое имеет хорошие шансы "найтись". Сдавать ХГЧ лишено смысла.