Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Девочка-подросток, 17 лет. В анализах периодически проскакивал пониженный уровень щелочной фосфатазы (то в референсах, то чуть ниже нижней границы). Пример последних по датам исследований: ЩФ 13.08.25 - 70 Ед /л (40-150 Ед/л) ЩФ 17.04.25 - 56 МЕ/л ((50-160...
Добрый вечер! Я постаралась проанализировать все Ваши вопросы и анамнез, который Вы написали. По результатам генетического тестирования выявлен вероятно патогенный вариант в гене ALPL (c.571G>A, p.Glu191Lys). Гипофосфатазия (HPP) — это редкое генетическое заболевание, вызванное мутациями в гене ALPL, который кодирует тканевую неспецифическую щелочную фосфатазу (TNSALP). Этот фермент играет ключевую роль в метаболизме фосфора и кальция, и его недостаток может приводить к различным клиническим проявлениям, от субклинических до тяжелых форм. В вашем случае выявлен гетерозиготный вариант с умеренной остаточной активностью фермента (21,4–88%), что соответствует субклинической или легкой форме гипофосфатазии, не сопровождающейся типичными симптомами (например, рахитом, потерей зубов или мышечной слабостью). Это хороший знак, так как многие носители подобных мутаций остаются бессимптомными. Я отвечу на ваши вопросы по порядку, опираясь на данные из литературы. Обратите внимание, что мы с вами не на очном приеме и я не заменяю очную консультацию — это лишь информационная консультация для размышлений и планирования дальнейших действий.
Воспалительная кровь
13 ответов13 февраля дочери исполнется 7 лет . 13.02 2018 Апрель 2020 дочери 2г и 2 мес. В течении 5 суток температура 39.9 , 40. 0 без признаков орви . Несколько раз вызывали скорую , в итоге увезли в инфекцию. В диагнозах врач сомневалась, подозревала инфекцию мочевыводящих...
Пожалуйста!
Запоры у ребенка 10 месяцев
7 ответовС рождения на ив, в роддоме дали нутрилак премиум беби комфорт. Через 2 недели стул был в виде козьих какашек. С учетом аллергичной мамы, ребенка, по совету гастроэнтеролога, перевели на смесь нан антиаллергия лечение. Стул стал жидким, ежедневным. Когда пришло время вводить...
Да уж, вот тебе и известный аллерголог... Возвращаться к смеси на которой все было ок - НАН антиаллергия. Поить водой, донат магния в таком возрасте не рекомендуют. Дюфалак да.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Парень общается с другой
11 ответовЗдравствуйте в общем я сейчас в тяжелой ситуации,с парнем встречаюсь около года , жду с армии . Наши отношения зародились неожиданно, я до этого рассталась с первой детской любовью ,спустя месяц начала общаться с ним ,спустя три месяца мы вступили в отношения. В общем у него...
Здравствуйте, понимаю ваши чувства. Скажите ваш парень знает о том,что вы узнали об этом последнем случае? Если первый случай можно назвать " случайностью",то второй уже навряд ли. Готовы ли вы к такого рода " случайностям" в ваших дальнейших отношениях. В любом случае вам надо поговорить,не ругаться,это ничего не даст скорее он будет оправдываться и выкручиваться из ситуации. Вам нужно чётко дать понять,что для вас в отношениях неприемлимо.
Зпрр или темповая?
7 ответовЗдравствуйте. Сыну 2.8 Год назад заметила, что ребёнок отличается от сверстников. Не было указательного жеста, пропал отклик на имя (до 1.5 откликался хорошо), перестал понимать обращенную речь, пропали ладушки, куку и тд. Имитация - 0, разделенное внимание - 0,...
добрый день, описанное вами с учетом, того какой хороший темп развития в последние месяцы - похоже именно на темповую задержку развития, которая началась после перенесенного ребенком стресса. Про ЗПРР все же говорим после 3 лет, и клиники зпрр нету у вас. Более вероятно, что при продолжении коррекционных занятий, с вашей стороны регулярных занятий ( с возрастом ребенок будет более усидчивый) вы более вероятно нагоните сверстников к 5-7 годам.
Ребёнок: Мальчик, 1 год и 3 месяца. Проблема: Постоянно просыпается по ночами (с промежутками 1-2 часа). Всегда просыпался часто по ночам, но раньше легко укладывался после еды или смены подгузника. Сейчас же (последнюю неделю) появились сильные истерики. Просыпается с...
Здравствуйте, ознакомилась с вашей ситуацией, можно предположить,что это последствия перенесенной вирусной инфекции, особенно после ковида , достаточно сильно влияет на нервную систему, вызывает постинфекционную астению , могут быть также парастезии , миалгии и т д , также хотелось бы уточнить момент ,сдавали ли анализы за это время какие-то ? Особенно ОАК ?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Лактазная недостаточность, срыгивания
28 ответовРебенку 4 месяца, родился от первых родов, на сроке 39 недель. Роды самостоятельные. Каких-либо осложений в родах не было. Выписан в удовлетворительном состоянии. С рождения (с роддома) полностью на грудном вскармливании. Примерно с 2-3 недель жизни начались не больные...
Поняла вас, к сожалению, это устаревший диагноз, малышам его не ставят, поскольку у них каждый день активно заселяется микрофлора. Это состояние не требует лечения)
Мальчик , 2 года ровно недавно исполнилось в настоящее время. Развитие с рождения в норме(сел, встал, пополз, пошел в 11 месяцев, зубы и тд, все согласно возрасту) Роды длительные естественные - 19 часов у ребенка была кефологематома ( есть выписка, могу прислать) откачали...
Также хотела бы сказать по поводу подозрения на РАС Стереотипные взмахи - это один из признаков РАС, это значит отличительная особенность, по которой можно отличить ребенка с этим диагнозом, тем более неподготовленному человеку, человеку который таких детей никогда не видел. Так же, как и отсутствие указательного жеста или отсутствие зрительного контакта, ходьба на цыпочках, игра со шнурками и кастрюлями или выстраивание предметов в рядочки. Но суть и проблема расстройства не в этих признаках. У ребенка с РАС имеется непонимание эмоций, побуждений, чувств других людей, отсутствие потребности в определённой эмоциональной близости (которая есть у других людей), непонимание контекста; это все происходит просто потому, что эти люди - другие. Таким образом, хоть и цена ошибки может быть велика, но ребенка с РАС пропустить сложно специалисту. По самым современным статистикам, детей с РАС 1 из 80. Так что если ваш ребенок похож на одного из 10 на площадке по поведению и навыкам, то скорее всего данный признак - вариант нормы.
Мягкий характер у дочери
11 ответовЗдравствуйте. У меня двое детей, дочь (4 года) и сын ( 1,7 лет). Речь пойдет о дочери. С раннего детства я уделяла огромную роль воспитанию ребенка. Объясняла, что на детской площадке нужно делиться игрушками, а возникающие конфликты решать путем переговоров. (без применения...
Здравствуйте, Алиса Если я правильно поняла - вы учили дочку делиться игрушками. И она, скорее всего, очень хорошо это усвоила. Но вот пришел момент - когда делиться не совсем уместно. И тут у девочки возникает разрыв шаблона - мама говорила - надо делиться, а делиться и не хочется и не можется. В возрасте от четырех до шести лет у детей развиваются познавательные способности. Ребенок уже может делать определенные прогнозы относительно последствий своих действий и на их основе отказываться от некоторых желаний и намерений. Как раз сейчас у вас возникает идеальная возможность последовательно демонстрировать девочке существование причинно-следственных связей. Сейчас, в силу возраста, она уже в состоянии устанавливать их . Вы и папа можете помочь развитию и укреплению этих связей, если будете вслух проговаривать ход своих мыслей при принятии различных решений. Например - «Если ты сделаешь это, то что, по твоему мнению, получится? Как думаешь, что еще можно сделать в этой ситуации? А если ты поступишь иначе, то что произойдет? Какой результат тебя больше устраивает? Какое решение, по-твоему, лучше?» сейчас как раз самое время обучать вашу малышку тому, что все дети и люди разные, и воспринимают ее по разному. И кому-то она очень нравится. Но есть и те, кому не нравится. И это нормально. И в любом случае , как бы к ней не относились - она всегда остается сама собой. Она не становится ни хуже ни лучше. И самое главное -давайте ей всегда свою безусловную поддержку. Вы сейчас - основной источник формирования ее отношения к себе, к людям и к миру
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, сыну 6 лет, есть друг детства,он же по совместительству мой крестный сын, знакомы они всю жизнь и часто находится вместе и дома и в сад ходят в одну группу. Когда сыну было четыре года, мы узнали что они с друзьями шлепают друг другу по попам в саду, поговорили...
Анастасия, он не понимает, что это не хорошо, потому что вроде ведь ничего плохо он не делает - он ведь играет, поэтому и не понимает, он только по Вашей реакции видит, что это что-то чего делать не стоит. Да, нужно говорить, по возможности, направлять его игру, чтобы переключить его внимание, начинать половое воспитание по его возрасту. Для детей - это не секс, это мы взрослые это видим, так как знаем, что это такое,а для детей это игра. Будьте рядом, говорит нужно много, дети плохо понимают на слух, им нужна наглядность, поэтому посмотрите книги по половому воспитанию, чтобы вместе с сыном рассматривать и обсуждать. А если ребёнок с другом , то направлять их игру.