Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетический тест
3 ответаЗдравствуйте, скажите пожалуйста хочу сдать тест: Молекулярно генетический анализ Гена АВCD1, есть сын 6 лет, хочу знать есть ли поломанный ген у меня такой. Информативно ли будет если сдам его только я, чтобы знать есть такое у меня или нет. Или сразу надо сдавать тест...
Здравствуйте! Чтобы ответить точно, нужно уточнить: вы имеете в виду ген ABCD1, мутации в котором вызывают адренолейкодистрофию? Если да, то ген ABCD1 расположен на Х-хромосоме. Мужчины (сын, 6 лет): имеют одну Х-хромосому. Если он унаследует «сломанный» ген, заболевание (как правило) проявится, хотя возраст начала и форма могут сильно варьировать. Женщины имеют две Х-хромосомы. Даже если у вас есть мутация, вы чаще всего являетесь носителем (бессимптомным или с легкими симптомами в старшем возрасте), но у вас есть 50% риск передать мутацию каждому ребенку. Если вы сдадите анализ и результат будет отрицательным (мутация не найдена),это с высокой вероятностью означает, что у сына нет этой мутации (если только это не спонтанная мутация de novo у ребенка, но это бывает реже). Если вы сдадите анализ и результат будет положительным (мутация найдена),у сына 50% риск унаследовать этот ген. В этом случае обязательно нужно обследовать ребенка, даже при отсутствии симптомов. Можно обследовать сразу ребенка,однако ваш подход (начать с себя) имеет смысл, если вы хотите понять свой носительский статус (важно для вашего собственного здоровья и планирования будущих беременностей). Скажите, пожалуйста, чем вызвано беспокойство относительно данного заболевания?
Анализ на кариотип
1 ответДобрый день! Подскажите пожалуйста, сдавали анализ на кариотип (46ху, хромосомные анамалии не обнаружены). Есть ли смысл сдавать дополнительные анализы на синдромы? Генетик у которого были на консультации сказал, что не надо, т.к. нет "объективных данных за генетические...
Доброе утро! Есть, конечно, смысл обследоваться. кариотипирование показывает только изменения хромосом, гены на кариотипировании мы не смотрим. Можно поискать носительство наследственных заболеваний у Вас и Вашего партнера для определения риска рождения ребенка с наследственным заболеванием
Снижение ачтв
3 ответаЗдравствуйте, 24 недели беременности после эко. Показатели ачтв ниже нормы 21.9 (при лаб норме от 24-36), вообще всю беременность наблюдается снижение 22-23, остальные показатели в норме. До беременности обследована на приобретенную гемофилию, все ок, носитель гена низкого ...
Здравствуйте, АЧТВ и другой любой показатель в коагулограмме не является показанием для коррекции терапии и отягощающим критерием в беременность. Сейчас гемостаз работает особым образом из-за гормональных колебаний,накопления факторов свертываемости. Мутации имеют значение только FII, FV.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. 37 лет, беременность 14 недель. Чувствовала себя отлично, сдала анализы и тут меня отправили в стационар. Из-за какого-то гена... Назначили допегит 3р/день, Кардиомагнил 150мг/ночь, Клексан 0,4 до конца беременности. У меня никогда не было тромбозов. Хочу узнать...
Добрый вечер. Полиморфизмы генов гемостаза (точнее, не гемостаза, а фолатного цикла) у вас есть в генетическом анализе, просто они не значимы клинически.
Венка на переносице
12 ответовЗдравствуйте, ребенку 4 месяца, есть венка на переносице,сначала думала это синячок, в один день прям ярко выражена, другой не замечаю Начиталась, что это какая то мутация гена mthrt, признак аутизма Ребенка осматривал невролог,но тогда я не обращала внимание на вену)...
Доброе утро! Прикрепите, пожалуйста, фото.
Здравствуйте! Первая беременность, протекает нормально. Но гематолог предложил госпитализироваться( много лет назад был перенесен ишемический инсульт). Сделала тест на наследственную тромбофилию: м Результат Функция гена Заключение Conclusion 629601 1....
Волчаночный антикоагулянт трехэтапный тест, антитела М и G , к бета2гликопротеину1, кардиолипину.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация, онкология
6 ответовЗдравствуйте! 14 февраля была операция у отца на кишечник… Сегодня пришли анализы на мутацию… Заключение: При исследовании ДНК, выделенной из образца опухолевой ткани, полученного из срезов парафинового блока выявлена соматическая мутация А146/Т/Р/V экзона 4 гена KRAS,...
Здравствуйте Мутации в генах важны при 4 стадии заболевания, так как назначаются дополнительные схемы лечения. При обнаружении мутаций в генах Kras не показаны ингибиторы EGFR, VEGFR, но к химиотерапии добавляют бевацизумаб-моноклональное антитело. После его могут добавить для поддерживающего лечения, он хорошо переносится. Оценка мутаций важна именно для того, чтобы подобрать схему лечения. И при Kras +может быть назначена любая схема химиотерапии, чаще всего назначают Xelox, после 6-8 курсов капецитабин+Bev.
Добрый день. Подскажите пожалуйста, нужен ли прием Клексан и дюфастона ? Сейчас беременность подтверждена только тестом, задержка один день , сдача анализа на ХГЧ только завтра. В прошлом (12) лет назад две замершие беременности в сроках 4 недели. 2016 году самостоятельная...
Здравствуйте. Учитывая ваш анамнез Вы можете использовать данные препараты, они нужны и показаны, Только для начала сдайте кровь на ХГЧ чтобы точно подтвердить беременность соблюдайте все рекомендации и всё будет в порядке с беременностью
Повышен уровень тромбоцитов.
21 ответДобрый день. Обратился к терапевту по поводу болей в желудке. Назначили общий анализ крови и егдс. Оказалось гастрит. Уровень тромбоцитов-1010, базофилы-2,8. Остальное в норме.Направили к гематологу в Оренбург.Она направила на анализ крови и в частную клинику на анализ...
Здравствуйте, Анатолий! Вам нужно сдать расширенную коагулограмму и биохимический анализ крови. При повышенной свёртываемости крови может быть повышенное тромбообразование. Необходимо будет принимать препараты, разжижающие кровь.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром Жильбера
8 ответовЗдравствуйте, есть подозрение на синдром Жильбера, из за повышенного биллирубина, направили на анализы, пришли: На Жильбера "Увеличение количества ТА повторов в промоторной области гена связано с уменьшением активности фермента УДФ-ГТ1 в гепатоцитах и подтверждает...
Не волнуйтесь. ЛДГ ниже средних значений- значит. печеночные клетки у вас редко погибают. Это нормально. Вы--практически здоровый человек.