Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Дефицит альфа-1-антитрипсина
4 ответаЯ и супруг сделали генетический тест Мы носители мутаций в гене SERPINA1 Супруг: rs17580 (А/Т) Я: rs28929474 (С/Т) С 25% вероятностью может родиться ребенок с двумя мутированными генами. 1) это обязательно приведет к Дефициту альфа-1-антитрипсина 2) Насколько тяжело протекает...
Здравствуйте, Елизавета. 1 нет, так как мутации имеют гетерогенность и различную степень проявления. При здоровом образе жизни, в частности отсутствие контакта с табачным дымом, заболевания как такого может и не быть (подразумевается эмфизема легкого). К сожалению , с точностью прогнозировать это нельзя. 2 существует заместительная терапия, получение этого фермента внутривенным путем, обычно раз в неделю.
На неонатальном скрининге высокий 17-ОН прогестерон, поставили диагноз АГС, начали обследоваться, сдавали всевозможные анализы, в том числе генетический анализ на АГС, анализ мутаций не выявил. Прошли УЗИ, врач увидел признаки аденомы правого надпочечника. Подскажите...
Здравствуйте, вы узи прикрепили не полное размеры образования не видно
Расшифровка генанализа на тромбофилию
12 ответовЗдравствуйте, прегравидарная подготовка, 29 лет, из хронических заболеваний: ХАИТ и компенсированный гипотиреоз (на эутироксе-75), СПКЯ (диагноз еще не подтвержден). Сдала генетический анализ на тромбофилии, прошу расшифровать и дать рекомендации. С октября принимаю: фемибион...
Добрый вечер! В целом анализ не плохой, основные мутации, отвечающие за тромбофилию, отсутствуют. Вопрос в другом, мучают ли вас тромбозы, были ли выкидыши или невынашивание. Есть ли у близких родственников тромбофилические состояния? Есть ли у вас дети( в плане успешные роды)?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ребенок впадает в состояние полуобморока жалуется на резкие боли в горле и синеет над верхней губой либо резкая боль генеталии и так же синеет верхний носогубный треугольник, анализ крови хороший, ээг головы результат хороший, только анализ генетический на сахарный диабет по...
Неврологи такой анализ назначать не должны. Это не их компетенция. По жалобам на сахарный диабет ребенок никак не тянет. Главное для исключения диабета - кровь на глюкозу. если она в норме и нет наследственности, значит и искать в эту сторону нет смысла. дорого и неинформативно.
Диагноз q87. 1
1 ответДобрый день! Подскажите пожалуйста нам поставили диагноз Q87. 1прописали пить только йодомарин. Я смотрела программу "здоровье" , там сказали что до семи лет можно восстановить, что врач должен назначить гормон роста, а нам не назначили. Что нам делать? Мы еще сдавали анализ...
Здравствуйте. какие жалобы? Вы указали диагноз, который ничего не отражает, только классификацию болезней. Напишите что доктор словами написала. какие анализы сдавали?
Препарат Репата ( Эволокумаб)
4 ответаЗдравствуйте! Бабушка 75 лет, в 2023 ОИМ . Стоят стенты , принимает всю терапию необходимую , а главное : Крестор 40 мг , Эзетемиб 10 мг . Не получается добиться ЛПНП , сейчас 2.4 , а еще и ЛП А , 3.3 грамма ( генетический ) , хотим попробовать РЕПАТУ , но все кардиологи...
Добрый вечер! Инъекционные формы препаратов отлично зарекомендовали себя в виде липидоснижающей терапии. Крайне редкие случаи непереносимости препарата. Единственный минус препарата - его стоимость. Но во многих регионах можно получить его бесплатно через поликлинику. Подозреваю, что из-за этого и отговаривают от препарата. Однако других вариантов для снижения ЛПНП нет. Увидела Ваш город - правильно я понимаю, что пациентка находится в Москве?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Дочь 8-ми лет обследовали по подозрению на аутоиммунный гепатит (у неё дважды в год было повышение АЛТ, АСТ до 1000). По гистологии ФГДС заподозрили целиакию (по мнению врача, процессы в печени – это может быть нетипично протекающая целиакия). Но врач сказала,...
cдайте кровь на антитела G к описторхиям. кал на гельминты методом парасеп трехкратно с интервалом 2-3 дня.
Анализ на Лептин норма или нет?
5 ответовЗдравствуйте! Испытываю постоянное чувство голода, даже после еды, с желудком все в порядке, железо, кровь, сахар тоже. Генетический тест показал предрасположенность к низкому лептину, решила проверить. Вес 70 рост 171 Сдала анализы Лептин 2,8 нг/мл Хотела бы узнать норма или...
Эти ген предрасположенности к повышению лептина ,так же мы не используем. Так же анализ на индекс хома не дает никакой информации при лишнем весе,кроме наличия лишнего веса. Терапия не зависит от этих анализов
Неонатальный скрининг
1 ответЗдравствуйте! Сегодня ребенку 8 сутки. Взяли кровь на генетический скрининг. Говорили, что нужно не кормить за 3 часа до скрининга, но не предупредили, во сколько точно придут, поэтому в итоге тест взят ранее, ребенка немного покормили примерно за час до скрининга....
Здравствуйте. Никак не повлияет. Неонатальный скрининг заключается на обнаружении в крови маркеров основных болезней обмена веществ. Их наличие никаким образом не зависит от того, поел ребёнок или нет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Увеличен желудок у плода
3 ответаДобрый день! Ранее уже обращалась с данным вопросом. 20.08 2026 на 3 скрининге выявили гиперэхогенный кишечник и увеличенный желудок у плода. Направили в медико-генетический центр. Сегодня 25.08.2026 прошла скрининг в МГЦ. Результаты прикрепляю. Размер желудка увеличился еще...
Здравствуйте По данным узи выявлено увеличение размеров желудка, гиперэхогенный кишечник. Такие изменения предполагают очную консультацию генетика, динамическое наблюдение в виде контроля узи плода каждые 14 дней. Увеличенный размер желудка может косвенно указывать на врожденный порок ЖКТ, например, атрезия пищевода, атрезия двенадцатиперстной кишки. Но может быть и вариантом физиологической нормы в виде временного нарушения моторики ЖКТ. Контроль узи даст ответ