Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Хорея и Гентингтона
6 ответовНасколько вероятно, что при таком анализе болезнь начнет себя проявлять? Сейчас никких внешних признаков нет Полных лет 27, пол муж: количество CAG-повторов в первой аллели гена HTT = 38 Количество CAG-повторов во второй аллели гена HTT = 15 Какие еще можно провести...
Здравствуйте! У вашего мужа неполная пенетрантность - 38 повторов. Это только предполагает вероятность развития болезни Гентингтона. Вам никто не может дать 100% гарантии,что она разовьется или нет. Необходимо динамическое наблюдение невролога каждый год
Интерпретация анализа
11 ответовЗдравствуйте! на 16 нед беременности сделали амнеоцентез для выявления СМА у плода. Результат анализа: в результате исследования у плода обнаружена гетерозиготная делеция гена SMN1, 2 копии гена SMN2. Что это означает? И хотела уточнить по поводу достоверности анализа....
Добрый день, Алена! Понимаю ваши переживания. Спинальная мышечная атрофия - это аутосомно-рецессивное заболевание. Это значит,что оно развивается,когда у человека есть 2 повреждения в гене SMN1 (одно - от мамы,второе - от папы). У вашего малыша делеция одна. Это значит,что заболевание у него никогда не разовьётся. Он является носителем данной болезни,что нужно будет учитывать,когда ваш ребенок вырастет и станет планировать свою семью. Вижу,что анализ делали в лаборатории Геномед, это очень серьезное учреждение,в котором материал проходит несколько степеней контроля, поэтому , думаю, контаминация материнскими клетками исключена, иначе бы они запросили у вас дополнительный материал. Не беспокойтесь, с вашим малышом все хорошо!💖
После 4-го выкидыша врачи рекомендовали мне сдать ряд анализов дважды с интервалом в 12 недель. Я хотела бы получить профессиональные рекомендации по этому вопросу. Пожалуйста, посоветуйте, что принимать ещё, как подготовиться. Витамины и лекарства 13 июля - 5 августа:...
Добрый день, Эрика! В вашей ситуации, учитывая перечисленные проблемы и результаты анализов, важен комплексный подход, включающий контроль за гормональной системой, состоянием свертывающей системы, метаболизмом фолатов и витаминов, а также подготовкой к следующей беременности. Вот основные рекомендации: - Продолжайте принимать метилфолат (400–800 мкг в сутки). - Дополнительный прием витаминов группы В (В12, В6) улучшает метаболизм гомоцистеина. Однако, по вашим анализам повышения (гипергомоцистеинемии) не определяется, показатель в норме. - Уровень витамина D важно поддерживать на уровне не ниже 40–50 нг/мл. Если необходимо, увеличьте дозировку до 4000 МЕ под контролем анализа. - При подтверждении положительных антител к протромбину и учитывая мультигенную тромбофилию, возможно, потребуется низкомолекулярный гепарин (например, клексан) с момента планирования беременности и до её подтверждения. - Продолжайте контроль показателей свертывающей системы (анализ каждые 4–6 недель или по показаниям). Дополнительные анализы: - Проверьте уровень ферритина (он должен быть выше 30–50 мкг/л) и железа. - Уточните функции щитовидной железы (ТТГ желательно на уровне 1–2,5 мМЕ/л). Уточните целесообразность приема препаратов для поддержки эндометрия (например, прогестерон). Работа с репродуктологом: Возможно, потребуется ЭКО с предимплантационной генетической диагностикой, чтобы повысить шансы на успешную беременность. Для более точного планирования лечения лучше всего ориентироваться на рекомендации вашего лечащего врача или гематолога при очном приеме.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Зашифровка анализов
9 ответовПожалуйста, Помогите понят результаты анализов. Привычное невынашивание беременности. Низкий овариальный резерв. Миома матки малых размеров. Гипергомоцистеинемия. Мультигенная тромбофилия - гетерозиготная мутация (МТНFR, MTR, MTRR, ITGA2, F7) гомозиготная мутация РAI-1....
По онкоцитологии все хорошо. По микрофлоре: нужна санация, есть дисбиоз. Клиндацин б пролонг по 1 аппликатору на ночь во влагалище 6 дней. Это безопасный и эффективный препарат в данном случае
Мутации
6 ответовЗдравствуйте! Подскажите рекомендации при мутациях : 1. Мутация ингибитора активатора плазминогена PAI1 675 5G>4G гетерозигота - генотип 4G/5G, гетерозигота 2. Мутация метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR 677 C>T Ala222Val генотип CT гетерозигота - генотип CT, гетерозигота
Если только эти две мутации не страшно при том условии что коагулограмма и гомоцистеин у вас в норма. И необходимо агрегацию тромбоцитов сдать.
Приём кок при
3 ответаЗдравствуйте можно ли мне принимать кок , Обнаружены гетерозиготные мутации (GA) в генах FGB и F7. Обнаружена гетерозиготная мутация (GT) в гене FXIII. Мутации в генах FII и FV (мутация Лейдена) отсутствуют (генотип GG).
Кристина, здравствуйте. Значение имеют только мутации F2 и F5. Обнаруженные мутации (FGB, F7, F13) риск тромбоза не повышают, прием каких-либо лекарств, в том числе КОК, никак сами по себе не ограничивают.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Невынашивание беременности
2 ответаЗдравствуйте,планируем беременность уже 6 лет, 2 выкидыша на ранних сроках беременности..есть тромбофилия G(-455)A гена FGB (фактор 1,фибриноген) G/A 5G(-675)4G PAI-1 5G/4G C807T(F224F) гена ITGA2-a2 C/T ,хочу узнать можно при такой мутации выносить и родить ребёнка?
Сюзанна, добрый день. Да, конечно! Полиморфизмы генов гемостаза указанные выше НЕ относятся к наследственным тромбофилиям и не требуют терапии, они встречаются в популяции от 10 до 30%, и клинически не значимы. Не требуют дополнительного обследования или лечения.
Добрый день,здравствуйте! Подскажите,пожалуйста,как расшифровать мой результат генетического анализа реакции на азатиоприн? Мутация A719G в гене ТРМТ (генотип* 3C) - результат AA Мутация G460A в гене ТРМТ (генотип *3B) - результат GG Большое спасибо за...
Да, вам можно принимать азатиоприн , противопоказаний и особенностей приема/неэффективности лечения не ожидаемо.
Здравствуйте! Сыну почти 4 месяца, вес 8100, родился путем КС, доношенный. Жалоб нет. Сдавали общий анализ крови и гемоглобин 90 г/л. Стоит ли начинать давать мальтофер. Единственное, супруг по национальности араб и является носителем Гена по талассемии, но в семье нет...
Нет, такие препараты не назначают, пока не выявлен дефицит Для этого нужно сдать кровь, если по ним снижение - могут назначаться
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации генов свёртывающей системы
14 ответовДобрый день. После двух пролетов в протоколе, врач назначил сдать на мутации генов. Выявили - полиморфный вариант 4G в гомозиготном состоянии гена ,PAI-1 Полиморфный вариант g10976a в гетерозиготном состоянии гена FVII , так же полиморфный вариант g20210a в гетерозиготном...
У вас есть мутация фолатного цикла. Клексан вам назначен в профилактической дозировке для предупреждения тромботических осложнений беременности. Бояться здесь нечего.