Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ген IDUA в результатах НИПТ у беременной
17 ответовДевушка, 28 лет. 17-ая неделя беременности. 4 недели назад сделала НИПТ в Геномеде. 2 недели назад оттуда позвонили и попросили его пересдать для уточнения. Сегодня пришли результаты, в которых обнаружено носительство гена IDUA (мукополисахаридоз, тип 1). Файлы с...
Здравствуйте. Наличие мутации в гене IDUA указывает на то, что у вас есть повышенный риск рождения ребенка с мукополисахаридозом, тип I, если ваш супруг также является носителем этой мутации. Вероятность рождения ребенка с этим заболеванием составляет 25% при условии, что оба партнера являются носителями. Рекомендуется провести анализ для поиска мутации в гене IDUA у вашего супруга, чтобы оценить риск наследования заболевания. Сдать его можно так же в той лаборатории, где вы сдавали НИПТ. Если окажется, что супруг также является носителем, то тогда нужно будет решить вопрос о необходимости инвазивной диагностики. Все вопросы касаемые пренатальной диагностики мы должны решить до 22 недели беременности.
Добрый день, делала нипт расширенную панель. У меня найдено гетерозиготное носительство мутации фенилкетонурии rs5030858 в гене РАН. После чего направили мужа сдавать Секвенирование одного клинически значимого гена PAH. Сегодня пришли результаты, подскажите, пожалуйста, по...
Здравствуйте! Все верно. По результатам генетического обследования супруга в гене РАН не было обнаружено никаких вариантов, что означает отсутствие мутаций в этом гене. При проведении расширенного неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ) проверяются моногенные синдромы у матери, что позволяет выявить носительство потенциально патогенных вариантов у будущей мамы. Фенилкетонурия является аутосомно-рецессивным заболеванием (то есть для появления заболевания необходимо, чтобы оба родителя передали по одному патогенному варианту, один от мамы и один от папы). В данном случае это означает, что ребенку может быть передано только носительство данного заболевания (что имеет значение для будущего планирования потомства, когда он вырастет), или же он может унаследовать полностью здоровые аллели.
Не можем справиться с вирусом
2 ответаЗдравствуйте, более месяца наша большая семья не может справиться с вирусом. Точнее один вылечивается, другой заболевает. Симптомы орз. Что делать?
Добрый день. А вы профилактику проводите? Для предотвращения заболевания ОРВИ (после приема антибиотика, обострения острых или хронических инфекций - иммунная система работает чуть хуже) можно ограничить контакты, в нос любой солевой раствор (аквамарис, аквалор, физиомер), гели с интерфероном (виферон гель) дважды в день, поливитамины (особенно витамин С), адаптогены.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Болезнь плохо
2 ответаУ меня шизофрения я не могу смириться с диагнозом мне плохо что кто то здоровый семья дети а я больна
Здравствуйте, Алина. У всех разные ситуации, каждый человек переживает свои трудности и проблемы. Вы сравниваете себя с людьми без диагнозов(однако и психически здоровые люди порой сильно страдают), а попробуйте подумать, о людях у которых более серьезные случаи. Те кто, не только болен психически, но и физически. Людей с ограниченными возможностями, где человек испытывает постоянные боли и страдания, когда даже самые простые человеческие радости недоступны. Шизофрения, безусловно, сложный диагноз, однако периоды ремиссии могут быть очень длительными, периоды когда человек может чувствовать себя вполне хорошо и жить полной жизнью. Постарайтесь принять свою ситуацию такой какая она есть и подумать о возможностях, которые Вам доступны. Люди с шизофренией также обзаводятся семьей и имеют детей, есть много примеров. Старайтесь не зацикливаться на этих мыслях.
Истинная полицитемия
3 ответаДобрый день.Год назад при сдаче анализа крови обнаружилось что у меня высокие тромбоциты(680),какое то время пила кардиомагнил,потом заболел желудок и перестала их принимать.В конце мая случился тромб в глазу.При выписке из больницы сказали следить за кровью.Принимала...
Здравствуйте, Ирина. Да, в таких ситуациях рекомендуется как можно скорее начать приём гидроксикарбамида минимум 500 мг в день, не дожидаясь результатов анализов. В большинстве случаев этот препарат переносятся нормально. Затем, после получения результатов исследований можно обсудить с лечащим врачом назначение препаратов интерферона альфа, их предпочтительнее назначать молодым пациентам с миелопролиферативными заболеваниями.
Болезнь Бектерева
18 ответовДобрый день. Муж занимался бегом и пробежал в январе марафон. После у него заболела спина, затем начало болеть колено и пятки. Обратились к невролог, на основании МРТ диагностировали межпозвоночную грыжу и киста коленного сустава. Назначили различные уколы, мануалную...
Здравствуйте. Вам необходимо проконсультироваться с ревматологом, ввозмите все анализы и на прием. Только он может установить данный диагноз и подтвердить его
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Под вопросом МПЗ
11 ответовЗдравствуйте, тромбоциты 1000. Лейкоциты повышены 14, под вопросом МПЗ. Маркер V617F гена JAK2 положительный. Ж, 71 год. Каков прогноз? Направлена к гематологу, но долгое ожидание консультации. Возможно принимать нужно какие то препараты хотя бы. Приём тромбоасс 100мг,...
Пока можно временно убрать тромбоасс (так как могут быть риски кровотечений) и начать прием гидроксикарбамида по 1 капсуле в день. Если тромбоциты снизятся ниже 1000, возобновить прием тромбоАССа тоже.
Повышенные Тромбоциты Денис 31 год
16 ответовДобрый день! На протяжении как минимум 7-8 лет повышенные тромбоциты в крови (500), остальные показатели в норме, недавно повысились до 600. Имеется положительный результат на мутацию гена Jak2 - 7.5% (2013 г.) Симптомов кроме усталости нет. 31 год. Какие действия следует...
консультация гематолога
Добрый день! Подскажите, пожалуйста, означают ли данные результаты, что у меня миелолейкоз? Или врач ошибается? Количество ABL 159917 копий Количество BCR/ABL 85870 копий Чувствительность метода 5 log БМО (BCR/ABL ≤ 0,1%(IS)) не достигнут Заключение: Относительная экспрессия...
Здравствуйте, Леонид, да экспрессия этого гена говорит о наличии хронического миелолейкоза
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гисуртизм на лице
1 ответОчень страшно даже представить, если потеряю дочь или распадется ее семья; невозможно избавиться от усов и бороды, а это причина страха. Помогите!
Здравствуйте! Кровь на гормоны обследовали? С менструациями нет проблем?