Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. По результатам НИПТ при беременности выявлено носительство у меня гена GJB2 chr13:20189546AC>A (rs80338939). Хочу проверить супруга теперь, подбираю лаборатории, нашла анализ, который звучит так " Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, определение мутации в...
Здравствуйте! Да,все правильно
Результаты НИПТ и 1 скрининг
6 ответовДобрый день, прошу помочь разобраться в причинах расхождения результатов анализов. По узи 1 скрининга отклонений нет, прикреплю узи. По крови скрининга повышен риск трисомии 21. По НИПТ такого отклонения не выявили. Сдавала кровь НЕ на голодный желудок. Живем за 150 км,...
Здравствуйте. Нипт информативнее скрининга, он информативен на 99%, по обследованию с ребёнком всё в порядке
Добрый день. Помогите, пожалуйста, разобраться. В результатах НИПТ указано: гетерозиготное носительство мутации rs11555217 в гене DHCR7. При носительстве мутации у супруга(и) риск рождения ребенка с синдромом Смита-Лемли-Опица высокий (25%). Какова вероятность рождения...
Добрый день, Татьяна! Синдром Смита-Лемли-Опица - аутосомно-рецессивное заболевание: это значит,что для проявления болезни нужно 2 мутации - одна от мамы,вторая от папы. На данный момент мутация обнаружена только у вас. Необходимо проверить мужа на наличие мутаций в этом гене. Если он также является носителем, риск для ребенка - 25%.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
НИПТ когда сдать и где ?
11 ответовЗдравствуйте ! Хочу сделать анализ НИПТ до 1 скрининга. Скрининг только будет через 2,5 недели. Сегодня 11 недель по УЗИ. Акушерский срок 10 нед 2 дня . Ждать ли большего срока ? Или можно сдать завтра ? Есть 2 лаборатории . Это гемотест Панорама и есть в инвитро расширенная...
Здравствуйте Данное исследование можно сдавать с 10 недели беременности, соответственно, срок позволяет Лучше выбирать расширенную панель НИПТ - исследование, где по внеклеточной ДНК плода рассчитываются риски хромосомных аномалий , точность до 99 процентов
Плохой скрининг и хороший НИПТ
7 ответовПо результатам первого скрининга риск трисомии21 1:34. По УЗИ все отлично. После скрининга дважды сделала экспертное узи в разных местах, тоже всё отлично, патологии не выявлено. Генетик настаивала на амниоцентезе, я написала отказ, в результате назначили НИПТ по омс, пришли...
Здравствуйте, не переживайте Если НИПТ показал низкие риски, ( у вас заключение риск низкий ) -амниоцентез не нужен. Достоверность НИПТ составляет 99% В дообследовании вы не нуждаетесь. Повода переживать нет .
Мне 29 лет, вторая беременность. 1 скрининг узи хорошее, а по крови сказали есть риски. Отправляют делать нипт. Но закрались сомнения, так как врач рекламировал усердно одну клинику. Индивидуальный риск трисомия 21 1/769
Здравствуйте! Данный риск считается низким, твп у Вас по узи в норме, при данных показателях показаний для гиста могут быть только возраст родителей более 35 лет. Да если и даже делать нипт, из отправляют в Москву, все клиники которые их делают сильные.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Отправили на НИПТ
6 ответовДобрый день! Мне 23, беременность первая. В 11,6 недель был скрининг платно (кровь + узи) сказали, что все в норме кроме рисков преэклапсии. Так же в 12.4 недели сделали скрининг по омс.. В 12-13 недель всего сделала три узи , где все как по учебнику. Сегодня вызвали в жк,...
Здравствуйте У Вас по всем 3м хромосомным аномалиям риски низкие, не переживайте. Но принято считать промежуточными риски выше 1:2500 на Т21, поэтому и рекомендуется НИПТ. Это не говорит, конечно, что ребенок будет с СД
ТВП 3,3 НИПТ
6 ответовДобрый день. На первом скрининге ТВП был 3,3. Так же был сделан НИПТ, риски низкие. На узи в 16 недель шейная складка 3,6 мм, костная часть спинки носа 3,7. В 16 недель была сдана дополнительно кровь (как в первый скрининг) результат так же низкий риск. Сейчас был второй...
Добрый день! Нипт не дает 100% результат, особенно, не видит мозаичные формы заболеваний. Лучше всего сделать амниоцентез с кариотипированием
1 скрининг и показания к нипт
4 ответаДобрый день. 37 лет, первые роды 20.04.2024 кс, сейчас 2 беременность, после первого скрининга позвонили с больницы и сказали, что я попала в средние риски, низкий хгч. Сказали контрольное узи 10.03.2025 но для успокоения сдать нипт. Наревелась, извела себя. Есть ли к нему...
Нет, в отечественной системе к НИПТ нет показаний. При высоком риске рекомендуют инвазивную диагностику, при низком - нет. Средних рисков не существует, а НИПТ вы всегда можете сдать по собственному желанию, без направления и показаний.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Вопрос, собственника, в заголовке. В апреле был вакуум из-за замершей беременности. Биопсия ворсин хориона - 46 ху. В начале августа- имплантация , новая беременность. Высокие риски по крови ( низкие папп и хгч). Сделала НИПТ в 14 недель- риски низкие. Не может...
Здравствуйте, не переживайте, результат достоверный, прошлая беременность не помешала бы результату.