Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Хорея и Гентингтона
6 ответовНасколько вероятно, что при таком анализе болезнь начнет себя проявлять? Сейчас никких внешних признаков нет Полных лет 27, пол муж: количество CAG-повторов в первой аллели гена HTT = 38 Количество CAG-повторов во второй аллели гена HTT = 15 Какие еще можно провести...
Здравствуйте! У вашего мужа неполная пенетрантность - 38 повторов. Это только предполагает вероятность развития болезни Гентингтона. Вам никто не может дать 100% гарантии,что она разовьется или нет. Необходимо динамическое наблюдение невролога каждый год
На 12 неделе беременности по назначению гематолога сдавала анализы на наследственную тромбофилию, в которых обнаружены мутации MTHFR, MTRR, FGB, F7 в гетерозиготной форме и мутации ITGA2, PAI-1 в гомозиготной форме. Мутации F2 и F5 не обнаружены. Правильно ли поставлен...
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии имеют значение только две позиции. А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют.
Тромбоцитоз и беременность
1 ответЗдравствуйте. Диагноз эссенциальный тромбоцитоз ( положительный jak и трепанобиопсия). Принимаю клопидогрел 75. Тромбоциты сейчас 560. Максимально в течении года увеличивались до 710. Сейчас 5 недель беременности. Подскажите, пожалуйста, как может повлиять беременность и...
Здравствуйте, вам необходимо получать антиагреганты всю беременность, так как повышается риск сосудистых и тромботических событий в беременность. Обсудить профилактические дозы гепаринопрофилактики после рассчёта рисков тромбозов по шкале Rcog
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! В марте сдавала кровь на мутацию генов ,обнаружен Jak+. Делали трепано биопсию костного мозга . Также цитология готова . Прокомментируйте , пожалуйста, результаты ,какой в итоге диагноз ? Какие прогнозы ? Нужно ли лечение сейчас ? После рождения ребенка на...
Здравствуйте. Учитывая, что по данным трепанобиопсии есть расширение мегакариоцитарного ростка (он отвечает за выработку тромбоцитов) и есть мегакариоциты крупных размеров, другие ростки крови в норме, по данным общего анализа крови есть стойкое повышение уровня тромбоцитов выше 450 тыс/мкл, и выявлена мутация Jak 2, то имеется картина такого диагноза как эссенциальная тромбоцитемия. Это заболевание относится к группе хронических миелопролиферативных заболеваний, связано с наличием мутации в гене Jak2, вследствие чего нет торможения при делении клеток одного из ростков костного мозга, в данном случае тромбоцитарного ростка. Если у вас не было эпизодов тромбоза, нет сахарного диабета, артериальной гипертензии, и вы не курите, то вас можно отнести к промежуточной группе риска (из-за наличия мутации). Для промежуточной группы риска в возрасте до 60 лет и уровне тромбоцитов менее 1500 возможна наблюдательная тактика без лечения, если не будет значимого нарастания уровня тромбоцитов. При нарастании будет предложена специфическая терапия (старт обычнг с препаратов интерферона-альфа). Всем больным с эссенциальной тромбоцитемией показана антитромботическая профилактика низкими дозами ацетилсалициловой кислоты (аспирина). Прогноз в целом относительно благоприятный, при своевременно начатом лечении и профилактической терапии тромбозов.
Аденокарцинома кишечника
8 ответовДобрый день. У отца аденокарцинома кишечника, сделали операцию удалили часть кишечника без вывода стопы два года назад. ХТ не назначили из-за фибрилляции предсердий. В августе 2023 на КТ обнаружен метастаз в кости 44*62 и печени 86*116. Мутации MSI не обнаружены. Обнаружены...
Если пациент не может самостоятельно сдать анализы и самочувствие тяжелое, можно попробовать обратиться к терапевту в поликлинику и взять направление в паллиативное отделение или в терапевтическое, если паллиативного нет. Из препаратов железа можно попробовать сейчас начать прием тотемы или сидерал-форте с оценкой эффекта через 7 дней.
Здравствуйте, был инфаркт миокарды 3 года назад, стали повышатся тромбоциты до (832*10*9/л) сдал анализ крови на генетические маркеры миелопролиферативных заболеваний (Опр. Мут. V617F в 14 экзоне Jak-2 киназы, кач) пришёл результат-ОБНАРУЖЕНО, гематолог направил в...
Здравствуйте, а до инфаркта следили за уровнем тромбоцитов? Сейчас показан прием антиагрегантов-зилт 75 мг+ троибоАсс 100мг, Омез для защиты желудка. Наблюдение у гематолога
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Истинная полицитемия. Уточнение лечения
13 ответовЗдравствуйте! Маме 75 лет, полтора года назад поставили диагноз истинная полицитемия, JAK-2 позитивная. ОАК две недели назад: лейкоциты 17.02 тыс/мкл (нейтрофилы 14.37 тыс/мкл), Hb 139 г/л, тромбоциты 465 тыс/мкл, ЛДГ 484 Е/л. Лейкоциты за три месяца повысились с 12. Врач...
При таком уровне показателей, в целом, не опасен. Но риск тромбозов остаётся. Для их профилактики назначается не только клопидогрел, но и гидроксикарбамид оказывает эффект.
Расширенный НИПТ
14 ответовДобрый день! По результатам исследования ДНК матери будущего ребёнка, выявлено гетерозиготное носительство мутации rs119473033 в гене SMARCAL1. Какие шансы на носительство данной мутации у супруга (отца будущего ребенка)?
Здравствуйте, шансы супруга быть носителем мутации rs119473033 в гене SMARCAL1 зависят от популяционной частоты этой мутации и семейного анамнеза. Если мутация редкая (например, частота <1% в популяции), вероятность носительства у отца низка. Для точного определения необходимо провести генетическое тестирование супруга. Если отец также окажется носителем, риск рождения ребёнка с двумя мутантными копиями гена (гомозигота) составит 25%. Рекомендуется консультация врача-генетика для интерпретации результатов и оценки рисков.
Добрый день! У меня бесплодие неясного генеза, трубы и овуляция в порядке, спермограмма мужа в норме. Сдавала на АФС - отрицательно, волчаночный отрицательно. было 2 эко с пгт, один перенос эуплодного эмбриона без прикрепления, второй прикрепился, но изначально хгч был низкий...
Добрый день! Значимые генетические Тромбофилии не выявлены у Вас : FII и FV Остальные не имеют клинической значимости и встречаются до 80% населения Данных за АФС тоже сейчас нет , судя по описанию Со стороны гематолога нет необходимости в дополнительных мерах сейчас . Так как даже наличие мутаций не могут вызывать патологию беременности И профилактика препаратами направлены на тромбопрофилактику беременной женщины. Можете пожалуйста ознакомиться с факторами ниже и отметить, что у Вас есть? Риск тромбозов во время беременности определяется по комплексу следующих факторов : - Наличие ранее у женщины тромбоза и/или тромбоэмболии; - Подтвержденное наличие тромбофилии (мутации генов F2, F5, дефицит антитромбина III, протеина С, протеина S); - Сопутствующие заболевания, например, онкологическое заболевание; протезированные клапаны, сердечная недостаточность; активная системная красная волчанка; сахарный диабет I типа с нефропатией; серповидноклеточная анемия; наркомания с внутривенным введением наркотиков в настоящее время; - Тромбоз у родственника первой степени родства в возрасте до 50 лет; - Возраст (>35 лет); - Ожирение; - ≥3 родов; - Курение; - Варикозное расширение вен нижних конечностей тяжелой степени; - Преэклампсия во время текущей беременности - ЭКО; - Многоплодная беременность; - Любая хирургическая процедура во время беременности или послеродового периода, (за исключением наложения швов на промежность сразу после родов), например, аппендэктомия, послеродовая стерилизация; - Неукротимая рвота - синдром гиперстимуляции яичников (только первый триместр); - Системная инфекция в настоящее время; - Ограничение подвижности, обезвоживание.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Сдала анализы системы гемостаза по рекомендации гинеколога и обнаружены какие-то мутации, насколько я понимаю. Чем опасны эти мутации? Какие болезни вызывают? К врачу только через две недели
София, здравствуйте! По анализу у вас имеются мутации в генах фолатного цикла, в гетерозиготной форме. К чему это может привести? Из-за этих мутаций у организма возникают проблемы с синтезом биологически активной формы фолиевой кислоты (метилфолата). Это, в свою очередь, приводит к тому, что возникают проблемы в работе свертывающей системе крови, повышается риск развития тромбоза. И в данном случае бороться с этим можно - принимать препарат в виде метилфолата. Ваш гинеколог должен подобрать необходимый препарат. Также вам нужно обязательно контролировать состояние свертывающей системы крови (коагулограмма + Д-димер), концентрацию гомоцистеина в крови. Если будете планировать беременность, то знайте, что данные мутации без должного лечения повышают риск невынашивания беременности, риск рождения ребенка с аномалиями. ___________________ С уважением, Евгений!