Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нужен ли НИПТ?
2 ответаВсем добрый день. Это результаты первого скрининга по крови и узи. Гинеколог сказала, все хорошо у ребеночка. Завтра уже 20 недель. Мне 34 года, мужу 42. Есть сын почти 6 лет, беременность была желанная, легкая, все хорошо с ребёнком. Наследственных генетических...
Здравствуйте. Судя по представленной информации риск хромосомных аномалий плода низкий. Результаты исследования не вызывают опасений. НИПТ по желанию. В принципе проведение НИПТ можно рекомендовать при любой беременности, кроме ситуаций, когда показано проведение инвазивной пренатальной диагностики с целью уточнения кариотипа плода.
Сердцебиение плода
6 ответовЗдравствуйте, 25 января сдавала хгч, было 32586. 19 января ходила на узи, по узи было 4-5 недель. Размер плода было 21мм. Последние месячные были 18 декабря, но они были всего 2 дня Если я завтра пойду узи, можно будет уже прослушать сердцебиение плода?
Алина, здравствуйте Есть вероятность что уже смогут зафиксировать беременность, но могут еще и не увидеть по сроку. Можете сделать УЗИ попозже через 7-10 дней
Нипт после 1 скрининга
7 ответовЗдравствуйте. Беременность 14.5 недель, мне 39 лет, мужу 38 л., первая беременность с первого раза без особых подготовок (сдали стандартные анализы+витамины заранее начали принимать). Ровно в 13 недель сделала 1 скрининг, результаты прилагаю - там повышен как я поняла ХГЧ,...
Здравствуйте, результаты по риску синдрома Дауна относятся к средним, да при таких показателях рекомендуют проведение НИПТ, обычно достаточно обследования на стандартные хромосомные нарушения, но если у вас есть возможность и желание, то можно сдать и расширенную панель. НИПТ достаточно информативный метод, его точность до 98 процентов.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность, амнио, нипт, скрининг
11 ответовДобрый день, нахожусь в раздумьях. Первый скрининг узи прошла успешно, все прекрасно, нос у малыша визуализируется, твп 1.2. Но биохимия пришла с риском трисомии 21 1:50, через неделю пересдала, вышло 1:60 из-за хгч выше нормы. Только из-за возраста в 36.7 лет риск выдаёт...
Здравствуйте. Нипт - это очень точное обследование и если по нему риски низкие, то больше ничего делать не нужно, ваш ребёнок здоров
Вопрос генетику, или кто знает
10 ответовЗдравствуйте, помогите кто знает, синдром мартина бэла у плода, можно ли выявить на обычных скринингах, например "скрининг сывороточных факторов крови матери" или нипт? Мнения врачей разделились. Помогите кто знает.
Здравствуйте! На сколько я знаю, данный синдром можно выявить только после рождения ребёнка, в течении первого года жизни только заподозрить. Но я не генетик.
Амниоцентез при положительном НИПТ
8 ответовЗдравствуйте. Третья беременность 14 недель, 36 лет. Первые роды - ребёнок нормотипичный, вторые - Трисомия 21 (по скринингу и УЗИ ничего не было выявлено, риски низкие). В этот раз делала тест Нипт-низкие риски, по скринингу- низкие, по УЗИ все в норме, носовая кость...
Рада Вам помочь
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тест НИПТ какой выбрать
10 ответовЗдравствуйте! Озадачена поиском лаборатории и выбором теста НИПТ для сдачи. Подскажите, пожалуйста, какой из тестов будет более расширенным и информативным? Какой посоветуете сдать? 1)...
Здравствуйте, можно выбрать лабораторию геномед, у них хорошее соотношение цены и качества работы. Достаточно быстро отдают результаты обследования. Особой принципиальной разницы нет в какой лаборатории сдавать.
Где и какой НИПТ нужно сдать
3 ответа1.роды 2014. 1 замершая 2025 год( 8-9 недель) тримомия 15 хромосоме. Сейчас беременность. В анамнезе есть брат кровный по отцу с миопатией. Какой Нипт и где нужно сдать? И нужно ли сдавать на СМА?
Анна, миодистрофия Дюшена это заболевание, сцепленное с X-хромосомой. Это значит, что есть риск, что вы являетесь потенциальным носителем патологического гена и риск передачи его детям повышен. Обычно в таких ситуациях женщине рекомендовано сдать анализ на носительство именно этой мутации. Если женщина не является носителем, то риск рождения ребенка с такой патологией такой же, как в общей популяции. И в дальнейшем уже с генетиком определиться о дальнейшей диагностики по результатам обследования. Существуют расширенные НИПТ (например, панель «Моногенные заболевания»), которые могут увидеть мутации в гене DMD. Однако их точность ниже, чем инвазивной диагностики. Да в Проген так же есть возможность проведения НИПТ, есть НИПТ расширенная панель и дополнительно моногенные заболевания, но он обычно не определяет анализ Гена DMD.
Фетопатия плода
24 ответаНа сроке 36.4 выявили фетопатию плода. Делали узи 4 недели назад все было в норме. Диагноз стоит Гсд, бывают вылеты, стараюсь держать диету. Чем грозит это для плода. И что мне сейчас делать. Срочно ехать в стационар? Может быть нужно срочно родоразрешать? Наревелась не могу...
Здравствуйте! Постарайтесь, пожалуйста, успокоится и не плакать. Если есть возможность, приложите, пожалуйста, протокол ультразвукового исследования для более точной оценки состояния и необходимости в госпитализации.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Кисты сосудистых сплетений у плода
19 ответовЗдравствуйте! Был первый скрининг, ходили в 4d- все в норме. Биохимический анализ не выявил патологии за исключением задержки плода (средняя, 1 из 239). Далее прошла второй скрининг,было 18,5 недель обнаружили кисты сосудистого сплетения, не брали анализы и повторно до 20...
Здравствуйте! Кисты сосудистых сплетений могут встречаться и у совершенно здоровых детей. Примерно 2-3% детей рождаются с такими кистами и к 1 году они благополучно рассасываются. На развитие головного мозга, на нервно-психическое развитие такие кисты влияние не оказывают. А в подавляющем большинстве случаев, кисты самопроизвольно исчезают уже к 3му скринингу. Почему кисты сосудистых сплетений относят к малых маркерам ХА. Потому чтоу плодов с хромосомными аномалиями ( в основном, с синдромом Эдвардса) они будут обнаруживаться немного чаще. Но! При синдроме Эдвардса, непременно, будут выявлены и множественные пороки развития, помимо кист. Изолированно наличие кист сосудистого сплетения - это не показание для инвазивной диагностики, например. Для собственного спокойствия можете только выполнить НИПТ, если есть такая возможность, но если по результатам 1го скрининга все риски низкие, прямых показаний для этого нет