Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ на кариотип
1 ответДобрый день! Подскажите пожалуйста, сдавали анализ на кариотип (46ху, хромосомные анамалии не обнаружены). Есть ли смысл сдавать дополнительные анализы на синдромы? Генетик у которого были на консультации сказал, что не надо, т.к. нет "объективных данных за генетические...
Доброе утро! Есть, конечно, смысл обследоваться. кариотипирование показывает только изменения хромосом, гены на кариотипировании мы не смотрим. Можно поискать носительство наследственных заболеваний у Вас и Вашего партнера для определения риска рождения ребенка с наследственным заболеванием
Вопрос к генетикам
5 ответовМетодом MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) на ДНК, выделенной из клеток крови пациента, был проведен поиск делеций в гене NF1. По совокупности сведений, можно предположить протяженную мозаичную делецию гена NF1, захватывающую с 15 по 57 экзон. Изначально...
Здравствуйте! Такая мутация характерна для нейрофиброматоза 1 типа
Аквагенный зуд
1 ответПриветствую! После приёма душа, сильный зуд кожи, спина, руки, ноги. Высыпаний нет, 20 мин зудит после проходит. Есть примечания после загара летом на пляже почти проходит всё, в осень и зиму хоть в душ не ходи. Как всё началось, 4 года назад обгорел на солнце через 3 месяца...
Здравствуйте, аквагенный зуд - симптом эссенциальной тромбоцитемии. Если диагноз подтверждён гистологически по трепанобиопсии, то наблюдение и лечение у гематолога очно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровать анализы
19 ответовЗдравствуйте. В рамках марафона по похудению сдавала чек-лист анализов, прошу их расшифровать. В частности беспокоит повышенный б12, низкий гемоглобин. Ну и по железу прошу рекомендаций, если есть. Билирубин у меня всегда повышен, сколько ни сдавала его, у папы синдром...
Здравствуйте Пока результаты не прикрепились. Витамин. В12 водорастворимый излишки спокойно будут выводиться с мочой. Причины првышения это Прием Бадов и витаминных комплексов (содержащих примеси В12) или же уколы ( например мильгамма , нейробион и тд), при этом высоким он может оставаться в течении длительного времени, порядка 1,5 лет.
Рак слепой кишки 4 стадия
12 ответовМне 61 год фкс от 21.11.2022 заключение Bl слепой кишки морфологическая картина умеренно диффепенцированной (G 2) аденокарциномы 8140/3 проведено 8 курсов пхт по схеме ХЕLOX ПЭТ/КТ от 16.11.2023 заключение метоболическая активность 18F фдг в проекции объемного образования ...
Здравствуйте Прикрепите ваши документы к вопросу Что именно Вас интересует?
Климакс в 44 года
4 ответаМне 44 года с 23 марта месячных больше не было, начались приливы жара. Родила 1 июля 2025, после завершения кормления через 4 месяца начались приливы. Пила Климактоплан, от него заболела печень. Фемина табс вообще не подошла, сейчас начала Менофен, но не возлагаю много надежд...
Добрый день. Учитывая симптомы: приливы жара, нарушение цикла, результаты анализов, где ФСГ высокий, рекомендуют гормональную терапию. И так как менструации были в марте, то речь идёт о периоде менопаузального перехода. И в подобных ситуациях Анжелик не показан (его назначают у женщин, у кого нет менструаций 1 год, то есть уже наступила менопауза). Пероральные препараты,такие как Фемостон 1/10, Фемостон 2/10 будут менее предпочтительны, так как есть проблемы с печенью, есть атеросклеротические бляшки, тромбофилии низкого риска, все же более безопасным будет именно трансдермальная дотация эстрогена, к примеру назначают с первого дня цикла гель Эстрожель (1 нажатие, наносят на кожу) непрерывно, ежедневно плюс с 14 по 25 день цикла Утрожестан ( перорально 200 мг в сутки), далее на отмену Утрожестана приходит менструалоподобная реакция и далее также продолжают схему. БАДы, как Феминал, Клималанин и прочие оказывают мЕньшее терапевтическое влияние
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Снижение ачтв
3 ответаЗдравствуйте, 24 недели беременности после эко. Показатели ачтв ниже нормы 21.9 (при лаб норме от 24-36), вообще всю беременность наблюдается снижение 22-23, остальные показатели в норме. До беременности обследована на приобретенную гемофилию, все ок, носитель гена низкого ...
Здравствуйте, АЧТВ и другой любой показатель в коагулограмме не является показанием для коррекции терапии и отягощающим критерием в беременность. Сейчас гемостаз работает особым образом из-за гормональных колебаний,накопления факторов свертываемости. Мутации имеют значение только FII, FV.
У меня мигрени уже лет 20, раньше редко, сейчас чаще. В последние 2 года - повышенное давление. Участковый терапевт прописывал комплексное лечение, но результатов не было. После консультации с другим врачом- было выявлено, что у меня повышенные тромбоциты - уже более года....
Здравствуйте. В общем анализе крови кроме повышенного уровня тромбоцитов отмечается также повышение уровня эритроцитов, гемоглобина более 160 г/л, гематокрита более 48%, если такая картина сохраняется длительное время, то с учётом наличия мутации в гене JAK2 скорее можно предполагать наличие истинной полицитемии. Мигрени могут быть одним из симптомов этого заболевания. Уровень эритропоэтина снижен, потому что уровень гемоглобина выше нормы, а эритропоэтин активно вырабатывается в случае снижения уровня гемоглобина и эритроцитов. Для установления диагноза показана очная консультация гематолога, потребуется проведение исследования костного мозга - костно-мозговой пункции и трепанобиопсии с последующим гистологическим исследованием. После проведения анализа костного мозга можно будет окончательно установить диагноз и получить рекомендации по лечению. Для консультации гематолога можно также провести следующие дообследования: -УЗИ органов брюшной полости, почек; - проведение биохимического анализа крови с определением стандартных показателей (общий белок, альбумин, мочевина, креатенин, калий, АлАт, АсАт, билирубин, холестерин, глюкоза) + ЛДГ, ферритин, железосвязывающая способность сыворотки, железо сыворотки. -Контроль коагулограммы До визита к гематологу можно обсудить с терапевтом вариант назначения низких доз ацетилсалициловой кислоты для уменьшения симптомов мигрени.
Мой дед умер от Альцгеймера в 60 с небольшим, сейчас отцу 64 и у него тоже диагностирован альцгеймер (началось с ковида, диагностировали 3 года назад). Я сдал в Инвитро генетический тест на предрасположенность к Альцгеймеру и у меня обнаружили как раз ту аллель гена, которая...
Здравствуйте. До сих пор неизвестно, что конкретно вызывает это заболевание. Лечения нет. Есть только поддерживающая терапия. Таким образом медикаментозной профилактики нет. Тем не менее вы беспокоитесь в настоящем о том чего нет. Это может быть признаком тревожных/депрессивных расстройств, для которых как раз есть лечение. Рекомендую пройти тест HADS онлайн. При результатах выше нормы рекомендуют обратиться очно к врачу психиатру для назначения терапии. Если результаты в пределах нормы, то посещение очно или онлайн клинического психолога. Для выяснения причин по которым вы беспокоитесь о будущем, разработки плана нейро коррекции (занятия которые возможно профилактируют развитие деменции и болезни Альцгеймера согласно последним исследованиям )
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. 37 лет, беременность 14 недель. Чувствовала себя отлично, сдала анализы и тут меня отправили в стационар. Из-за какого-то гена... Назначили допегит 3р/день, Кардиомагнил 150мг/ночь, Клексан 0,4 до конца беременности. У меня никогда не было тромбозов. Хочу узнать...
Добрый вечер. Полиморфизмы генов гемостаза (точнее, не гемостаза, а фолатного цикла) у вас есть в генетическом анализе, просто они не значимы клинически.