Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
У ребенка 3 года выялен вариант нуклеотидной последовательности в 13/17 экзоне EBF3 , приводящий к остановке синтеза белка в 453 аминокислотной позиции( dbSNP rs1172303286, ClinVar ID: 620233). Варианты в гене EBF3 в гетерозиготном состоянии описаны у пациентов с синдромом...
Здравствуйте, Светлана! Понимаю ваше беспокойство о состоянии здоровья ребенка. У девочки нашли мутацию в гене EBF3, которая отвечает за развитие Синдрома гипотонии, атаксии и задержки развития (HADDS). В вашем случае,скорее всего это было случайным повреждением в момент формирования эмбриона, никто из родителей мутацию девочке не передавал. При этом у нее самой риск передачи потомству 50%, поэтому во взрослом возрасте беременность стоит планировать методом ЭКО с тестированием эмбрионов. Так как редактирование генетического кода запрещено, полностью вылечить эту болезнь невозможно, это состояние с ребенком навсегда, но можно уйти в очень хорошо компенсированное состояние. Откат в развитии и потеря навыков для синдрома не характерны. Считается,что для синдрома могут быть характерны сниженный мышечный тонус, нарушения походки, задержка психо-речевого развития, аутистическое поведение, синдром дефицита внимания, гиперактивность. Однако данная мутация обладает неполной пенетрантностью - это значит,что не у всех пациентов реализуется полная развернутая картина. Предположить,как конкретно у вашего ребенка будет течь процесс, невозможно. Судя по описанию, у нее достаточно мягкая форма. Специфического лечения от синдрома нет, вы должны наблюдаться у невролога и получать неврологическок лечение и реабилитацию по поводу атакасии и тиков.
Парапарез рук атаксия ног
28 ответовНачалось давно, водитель с большим стажем, хондроз всегда беспокоил, бывало что при повороте шеи аж зрение как будто терялось. Где то год назад мурашки от шеи и до логтя по рукам и зуд чесал до корост. И было слева болезненное место в шее, потом чувствую слабеет левая рука...
Здравствуйте! Обычно диагноз шейной миелопатии складывается из следующих данных: - значимый стеноз и компрессия спинного мозга по самим снимкам МРТ ШОП, при этом явных очагов миелопатии в спинном мозге может не быть; + отклонения в неврологическом статусе в виде высоких рефлексов и тонуса с рук и ног, нередки тазовые нарушения; + корректно выполнения игольчатая ЭНМГ верхних конечностей, заключающаяся в исключении переднероговой нейронопатии, т.е. нужно исследовать импульсы от спинного мозга шейного отдела, а не периферические нервы рук, как у Вас в исследовании. При БАС помимо переднероговой нейронопатии обычно есть признаки ЭНМГ, характерные только для БАС (фибрилляции). В данном случае рекомендуется согласиться на предложенную госпитализацию в нейрохирургический стационар, где нейрохирургам будет проще определиться с диагнозом и при необходимости выполнить декомпрессию спинного мозга на шейном уровне.
Депакин как нормотимик при деменции
5 ответовДобрый день! Моя мама (65 лет) страдает деменцией умеренной степени. Диагноз: аффективно-бредовой синдром, задняя корковая атрофия. Обратились к психиатру с жалобами на зрительные галлюцинации. Лечение начиналось с кветиапина 25 мг, и за 4 месяца дозировка выросла до 300 мг в...
Исследования предполагают, что длительная гиперпролактинемия может потенциально стимулировать рост уже существующих гормонозависимых опухолевых клеток. Но на сегодняшний день нет крупных масштабных исследований, которые бы четко и однозначно доказали, что прием оланзапина и вызванная им гиперпролактинемия достоверно повышает риск рецидива РМЖ у человека. Однако из-за теоретического риска врачи проявляют осторожность.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Давление у пожилого человека.
15 ответовМужчина 88 лет препараты на постоянной основе не принимает в больницу не обращался в последние 40 лет. Резко заболела голова измерили давление 234 на 105 дали кардиофлек за 2 часа снизилось до 205 на 95 вызвали скорую поставили укол какой не знаю и дали моксарел 0,2 через два...
Здравствуйте! Моксарел препарат только для купирования криза , длительно он не действует, так же может резко снизить давление у пожилых людей, ухудшение самочувствие может быть связано с резкими перепадом давления ухудшением мозгового кровообращения, обычно при таком высоком уровне давлении рекомендуется снижать постепенно. Для купирования ещё могут назначать каптоприл под язык . В данной ситуации будет правильно госпитализировать на стационарное лечение и подбора терапии под наблюдением врача, если не получится то вызвать надом участкового врача, и произвести забор анализов крови дома , только после полной оценки результатов анализов можно будет правильно подобрать препарат на постоянной основе.
Плохо слышит правое ухо
16 ответовЗдравствуйте. Мне 30 лет и с 2009 года я страдаю паническими атаками периодически, у меня тревожное расстройство. Это лето было очень нервным. Я толком не спала. Постоянно уставшая. Сплю на правом боку чаще. С августа стала замечать, что если я понервничаю или по какой то...
Височная мышца тоже относится к жевательным. Поэтому при ДВНЧО может болеть пол лица, затрагивая ухо и шею с этой стороны, что подтверждает диагноз. Но конечно необходим очный приём
Плохое самочувствие при приеме Серенаты
26 ответовДобрый день! Мне прописали прием антидепрессанта Серенаты с прикрытием Грандаксина. Потому что уже третий месяц у меня постоянное головокружение, шаткая походка и на этом фоне совсем отказывают нервы. Стала часто плакать, не хочу выходить на улицу, вообще ничего не хочу...
Арлеверт по 1 т 3 раза в день 1 месяц. Бетагистин лонг 48 мг 1 разв день.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Головокружение,скованность тела
26 ответовЗдравствуйте! Папа ,75 лет,обратился к врачу,жалобы на головокружение,шаткая,скованная походка.Назначено из обследования рэг,препараты пикамилон и МЦ Мерц ( 1*2 раза в день,1 месяц) Правильно ли назначена дозировка без обследования ?
Здравствуйте. РЭГ старый неинформативный метод, лучше УЗДГ брахиоцефальных сосудов. Какой диагноз установили, что назначили такой препарат? Головокружение по типу опьянения или вращение? Походка шаркающая?
Боль в спине около трех месяцев
3 ответаБоль , но ходить могу . Временами перекашивает и походка искажена . Нужна консультация нейрохирурга по МРТ
Здравствуйте. По данным описания МРТ выявляются дегенеративно-дистрофические изменения в позвоночнике. Экструзи диска L4-5 с сужение межпозвонкового канала и сдавлением нервного корешка. Боли вызваны сдавлением нервного корешка ( радикулярные боли). Обычно в таких наблюдения рекомендуют начинать лечение с консервативной терапии у невролога: медикаментозное лечение ( НПВП, миорелаксанты, гормональные препараты для снятия отека); физиопроцедуры, ЛФК. При отсутствии эффекта от лечения в течение 3 мес, усилении болей и онемения, появлении болей в промежности, нарушений тазовых функций рекомендована консультация нейрохирурга для решения вопроса о хирургическом лечении.
Восстановление после Менактры
8 ответовРебёнку полтора года. Все прививки по календарю сделали, посоветовали еще съездить в центр вакцинации и сделать платно Менактра. Сделали. На след. день пошла мозговая симптоматика. Я имею медицинское образование, я фельдшер, немного понимаю. Местной реакции нет, ни...
В детский практике неврологический часто используется препараты не по инструкции. Да, эти методики можно использовать в вашей ситуации
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Моя мать, 1933 года рождения, начиная с 2010 года страдает болями в спине – поясничном и грудном отделах позвоночника. В 2020 году ей был поставлен диагноз: «Системный остеопороз. Патологические компрессионные переломы позвонков Th12, L1, L2, L3. Агрессивная гемангиома...
Здравствуйте! Хронический болевой синдром плохо поддается лечению препаратами группы НПВС, при нем обычно назначают препараты центрального действия,противосудорожные и антидепрессанты. Препаратом выбора является Габапентин по схеме первый день 300 мг на ночь, второй 300 мг два раза в день, третий и последующие 300 мг три раза в день, курс до 6 месяцев с последующей постепенной отменой. Ваша мама получает антидепрессант клофранил, но он не обладает обезболивающим эффектом. При наличии болей рекомендуют препараты с обезболивающим эффектом-- Дулоксетин, Венлафаксин или Амитриптиллин . Головокружение и шаткая походка у пожилых часто связаны с сосудистыми нарушениями. Скажите, как ведёт себя давление и пульс. Проводили ли МРТ головного мозга и УЗИ сосудов головы и шеи?