Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Возможно ли рождение ребенка с СМА?
10 ответовЗдравствуйте, у моего мужа родился ребенок от другой женщины,у ребенка с 1 месяца жизни диагностировали СМА, сдавали кровь эдта, обнаружена делеция 7 и 8 экзонов гена SMN1. Количество копий SMN2 - 2 копии. Муж тоже сдал кровь на СМА,у него мутаций 7 и 8 экзонов не...
Здравствуйте, для заболевания характерно чтобы было 2 носителя. Спинальные мышечные атрофии детского возраста наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Вероятнее что он является носителем.
Здравтвуйте, у меня 18 день беременности после переноса 2 х эмбрионов, хгч 10дпп- 425, 14 дпп-1480, 18 дпп -5264. Не удваивается как положено. В анамнезе замершая беремееность на 6 ой неделе переноса( на первом узи сб+), маркеры тромбофелии: мутация гена фибриногена, 7го...
Здравствуйте, Анастасия Из генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). У вас эти мутации не выявлены - нормальный аллель. Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов.
Здравствуйте, скажите, пожалуйста, всегда ли выявляется ген HLAhB8 при узловатой эритеме, если сдавать анализ? У ребенка было неострое течение УЭ, причину не установили. Но так как она была, меня мучают теперь вопросы. Прочитала, что у людей с УЭ выявляют этот ген. Что это...
Добрый день! Наличие узловатой эритемы у детей не предполагает никаких генетических исследований. Неинформативно, бесполезно, не играет никакой роли.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации генов F5
3 ответаДобрый день. Мне 36 лет, в декабре была потеря беременности на 6 неделе. Пошла обследования, все анализы в пределах нормы, только найдена мутация Гена F5. Наследственность не отягощена, никаких проблем с кровью нет. Много лет принимала контрацептивы. Один врач настаивает на...
Здравствуйте, по приложенным анализам нет изменений, которые могут влиять на невынашивания беременности. Гетерозиготная мутация F5 не является тромбофилией высокого риска. Соответственно , это не причина неудачи беременности и не требует специальной подготовки кроме обычных стандартных мер ( фолаты, витамин Д, омега 3). Необходимо исключить патологию эндометрия, функцию щитовидной железы, проверить ферритин, сдать спермограмму супругу.
Есть ли шанс родить своего малыша
7 ответовУ мужа проблемы со спермограммой. Проверили на генетику. Поставлен диагноз Y хромосомы и полифорфизм 5Т в интроне 8 гена CFTR, который связан с предрасположенностью к нарушению репродуктивной функции. Олигоастенозооспермия. У него обнаружено левостороннее варикоцелле. Проблем...
Муж тоже сдавал на ИППП?
Гиперандрогения
3 ответаДобрый день! Мне 34 года. Наблюдаюсь у репродуктолога и планирую эко. Вопрос в том, что эндокринолог ставит мне диагноз гиперандрогения. Из симптомов акне, избыточный рост волос на теле. Генетическая диагностика гена CYP21A2-отрицательная. 17-ОПГ 1,160 нг/мл, норма менее 1,...
Здравствуйте, показатель 17-он в норме до 2 нг/мл. Поэтому показатель в пределах нормальных значений. И возможно спокойно планирование беременности и провеление протокола ЭКО. Такие показатели мужских половых гормонов не повлияют на успешность протокола.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста, у мужа диагноз Хронический миелоидный лейкоз с 2015 года, принимал Иматиниб, с мая месяцы 2024 года потеря гематологического ответа, подскочили лейкоциты и тромбоциты, давление тоже высокое было, невролгия....лежал в больнице. Сдал кровь...
Здравствуйте, тактика верная, учитывая потерю ответа и прогрессирование- показана смена линии терапии. Ответ может быть вновь вскоре обретен.
Добрый день! Подскажите пожалуйста, стоит ли покупать котенка(кастрата) с ген тестом на поликистоз почек (n/+), заводчик умолчал , что кошка мать больна или носитель, а точнее , заводчик вообще отказался присылать тест на кошку мать. Прислали только кота (n/n), но я ставлю и...
Здравствуйте! Я не генетик, ветеринарный врач нефролог, который работает к кошками с поликистозом. Да, котенок с генотипом (N/+) может заболеть поликистозом почек, потому что заболевание аутосомно-доминантное. Это значит, что даже одного мутантного гена достаточно для развития болезни. И Вам абсолютно правильно попалась информация, что (N/+) – это не просто носительство, а потенциальное развитие заболевания. Обычно поликистоз начинает проявляться у кошек к 3–5 годам, но в некоторых случаях признаки могут появиться раньше или позже. Решение зависит от вас, но есть риски: 1. Поликистоз неизлечим 2. Котенок с большой вероятностью заболеет, даже если внешне сейчас кажется здоровым. 3. В будущем могут быть высокие затраты на лечение и УЗИ-проверки каждые полгода.
Мутация в гене PIK3CA
9 ответовДобрый день! Проходила лечение в МРНЦ им. Цыба г. Обнинск от РМЖ, теперь наблюдаюсь. Сдала в ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова» послеоперационный материал на выполнение диагностики мутаций в гене PIK3CA, получен...
Коррекция НЕ требуется Лечение верное Алпелисиб Вам сейчас не показан
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. У нас рецидив множ-ые очаги в обоих легких. Аденокарцинома, мутация в 19 экзоне гена EGFR. pT2aN0M0 ст. Ib.Врач в своей поликлинике выписал Гефитиниб, может лучше было бы Афатиниб или Осимертиниб? На выписке у нас написано, что предпочтительнее Осимертиниб. И...
Если ставят прогрессирование и планируют новое лечение, исследование надо делать до начала, как исходник тк далее от момента начала будет контроль каждые 2-3 мес и чтобы адекватно оценивать динамику надо это сделать сейчас. Если мрт головы было в норме и нет новых жалоб-повторять сейчас не надо. Кости надо проверить-сканирование делаем 1р в 6 мес.