Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тики. Нервные или что-то с психикой
7 ответовНезнаю к какому врачу бежать на консультацию к неврологу эпелептологу или к психиатру. У моего ребенка стоит деагноз генетическая энцэфолопатия развития и генетическая энцэфолопатия эпелепсии обусловленая мутацией в гене типа gabrg2 ,с фибрильными и афебрильными...
Здравствуйте! В первую очередь, лучше проконсультироваться с детским неврологом. Можно изменить специализацию в настройках вопроса.
Три замершие беременности подряд
5 ответовТри замершие беременности подряд, беременности естественные. Замерли на 11 недели, последняя- на 6 неделе После 2 замершей направили к гематологу. Обнаружено- повышенная склонность агрегации тромбоцитов, F7; генетическая склонность к нарушению процесса фибринолиза, обнаружен...
Здравствуйте Наследственной тромбофилии высокого риска у вас не выявлено. Важными являются только мутации F2 и F5. Остальные полиморфизмы не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. Учитывая привычное невынашивание, необходимо сдать кровь на протеин с, s, антитромбин, волчаночный антикоагулянт скрининговый и подтверждающие тесты с ядом гадюки рассела (трехэтапный тест), антитела к кардиолипину и бета2 гликопротеину отдельными титрами иммуноглобулины м и g методом ифа (не суммарные титры, не иммуноблот). Сдавать анализы на фоне здоровья, вне приёма кок, вне беременности, через 12 недель после потери беременности. Обратите внимание на уточнение в скобках. Это очень важно.
Отмена фленокса на 38 неделе
2 ответаЗдравствуйте . 38 неделя беременности. С появлением 2 полосок Колю фленокс 0.4 один раз в день с утра. Генетическая тромбофилия ( мутация только в 4х, f13a1 , fgb, itgb3, pai1 ). Каждый месяц сдавала анализы на свертывакмость и тромбодинамику. Всегда в пределах нормы....
Здравствуйте, Ирина. Выявленные у Вас полиморфизмы генов гемостаза не являются тромбофилическими. Низкомолекулярные гепарины назначаются по шкале риска ВТЭО для беременных. Если препарат не показан, то его отменяют. Нужно поговорить с лечащим врачом, что он посчитал риск тромбозов, учёл всё факторы и дал официальное заключение о том, что гепарины Вам не нужны.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Пациент находится на гемодиализе в связи с терминальной стадией хпн на фоне поликистоза почек и печени (судя по родственникам причина поликистоза генетическая). Гемодиализ проводится 3 раза в неделю, почки не удалены, аппарат обычный (без сухого веса). Было обращение в...
Людмила, добрый день. Учитывая указанные вами данные и результаты анализов скорее всего имеет место бактериальный воспалительный процесс. Необходимо найти источник, сдать кровь на кальцитонин, посев мочи и крови на стерильность, пройти КТ органов грудной клетки, УЗИ органов брюшной полости, органов малого таза, почек. При уровне гемоглобина ниже 100г/л у пациентов на гемодиализе по поводу ХБП целесообразно рассмотреть применение эритропоэзстимулирующих препаратов - эритропоэтины.
Какой НИПТ стоит сдавать
12 ответовЗдравствуйте. Мне 28 лет, мужу тоже, не могла забеременеть в течение 4 лет, до этого беременностей, абортов и выкидышей никогда не было. Сейчас беременность 14-15 недель, скрининг прошла в ЖК (УЗИ, кровь) и делала УЗИ у очень хорошего специалиста платно. По УЗИ все хорошо,...
Мария, рада помочь! Легкой беременности и счастливого материнства!
Врожденная атрезия хоаны слева
7 ответову дочки 03.06.26гр с первых дней не дышит правая ноздря, сегодня посетили лора хирурга, после эндоскопии поставлен диагноз врожденная атрезия хоаны слева. Назначена операция в пол года и сказали посетить генетика, что считают, что все нормально у ребенка, но такого процедура,...
Добрый день, Алена! Понимаю ваше беспокойство о состоянии здоровья малыша. Односторонняя атрезия хоаны чаще всего просто изолированная особенность ребенка. Это не какое то наследственное заболевание, данный порок развивается по целому ряду причин от спонтанного независимого появления до пассивного курения. О синдроме речь может идти,когда атрезия хоаны сочетается с другими пороками развития, малыми аномалиями или задержкой развития. Что касается CHARGE синдрома,это очень редкое заболевание, для которого характерным множественные врождённые пороки развития. Помимо атрезии хоан характерны пороки сердца, зрительного аппарата, ушей, гениталий. Судя по вашему описанию ребенка, речь о данном синдроме у него идти не может. В случае наличия только изолированной атрезии хоаны никаких генетических исследований сдавать не требуется.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Доброе утро! Столкнулись в прошлом году с проблемой, решить не можем до сих пор. Собака — немец: 4, 5 года, кобель. В области ануса и под хвостом появились трещины, разрывы. Ходили по врачам, диагноз толком никто поставить не может, говорят, мол, генетическая...
Здравствуйте. Вам нужен хороший дерматолог. Возможно это перианальные фистулы. Лечение длительное, системное и скорее пожизненное, обязательно контролируемое врачом . Чаще это антибиотики, диета, Преднизолон или циклоспорин системно. Реже удаление параанальных желез. На фоне приема системных антибиотиков нужно взять цитологию/гистологию с поражений, может быть и онкологический процесс.
Результаты УЗИ сердца
4 ответаПостараюсь коротко: бегаю много лет, бегаю различные тренировки, среди которых и на развитие ПАНО и на развитие МПК, само собой на высоких пульсах... до 170... Такая одна тренировка в неделю. Остальные беговые на щадящем пульсе до 140-150. Беговых тренировок в неделю 3 + 2...
Роман, здравствуйте! Для более подробной оценки Вашей ситуации необходимо сделать холтер-ЭКГ и ознакомиться с результатами узи сердца. Обычно при брадикардии без симптомов, спорт не противопоказан, но нужно оценивать все в комплексе, посмотреть обследования.
Мушки перед глазами
1 ответеще с детства (да и вообще всю жизнь) я вижу мушек перед глазами. похоже на какие-то темные пятнышки собранные из трубок или что-то в этом роде. в интернете сказано только про прозрачных "червячков" что и так понятно, а меня насторожили именно темные полу-прозрачные пятна...
Здравствуйте, Артур! Пятна могут быть темнее и крупнее в результате скопления тех самых полупрозрачных червячков, такое не редко встречается при миопии. Двоение также встречается при астигматизме Для более детальной оценки нужен очный осмотр глазного дна
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Приём урсосана при беременностм
17 ответовСейчас идёт 38 неделя беременности. По результатам анализов от 28 февраля: Щелочная фосфатаза- 248 Ед/л (при норме лаборатории до 104); АЛТ-18,5; АСТ-22; Билирубин общий-8.6, Билирубин прямой - 3,8, Билирубин непрямой - 4,8. Щелочная фосфатаза стала повышаться в январе (была...
Повышение ЩФ может давать кожный зуд Учитывая кожный зуд, начните с 1 капс на ночь через месяц контроль бх