Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Сделала нипт,по результатам выявлена мутация в гене.Подскажите какой именно анализ сдать мужу,как он называется?Какова вероятность рождения ребенка с тугоухостью если у мужа та же мутация?
Вероятность будет равна 25% независимо от пола ребенка. При желании можно будет взять амниотическую жидкость и посмотреть, есть ли у данного конкретного малыша обе мутации. Но это инвазивная процедура, существуют определенные риски. Помимо всего прочего ребенок сразу после рождения в роддоме будет проходить аудио скрининг и вы можете сразу обратить внимание специалиста,что являетесь носителями с супругом,чтобы в случае каких либо проблем у ребенка,не теряя времени,начать лечение.
Разный пол по НИПТ и узи
4 ответаДобрый день! До первого скрининга сдала НИПТ,который пришел с высоким риском синдрома Тернера. Пол плода-женский. Скрининговые узи были проведены на сроках-11,6-12,4-13,6 у лучших специалистов С-Пб. Никто не увидел ни одного маркера синдрома Тернера,визуально ребенок в...
Здравствуйте! Нет, достоверно утверждать по результатам узи , что пол мужской нельзя, так как на данном сроке беременности узи может ошибаться, даже при наличии факта того, что исследования проводили хорошие специалисты. Амниоцентез, который вам назначен — это самый правильный и необходимый шаг при таком расхождении данных . Только кариотипирование клеток плода (полученных при амниоцентезе) даст точный ответ. Какие могут быть еще варианты: 1) Мозаицизм с Y-хромосомой (например, 45,X/46,XY): Это объясняет и «мужское» УЗИ, и «женский» результат НИПТ, и риск Тернера. Прогноз в таких случаях очень разный и зависит от доли аномальных клеток в разных тканях. 2) Изолированная ВГКН у девочки (46,XX): НИПТ по Тернеру — ложноположительный результат. УЗИ ошибочно интерпретировало увеличенный клитор как мужской орган. 3) Ложноположительный НИПТ и ошибка УЗИ. Это самый вероятный и благоприятный вариант. У плода нормальный женский кариотип (46,XX), а «мужские» признаки на УЗИ были артефактом или особенностью визуализации.
Здравствуйте! Первый скриннинг, а потом и нипт, показали высокий риск трисомии 21. 3 марта проходила амниоцентез, жду 10 марта фиш, и потом полного протокола (сроки позволяют). На процедуре лежала со мной женщина, которая рассказала, что у ее знакомой тоже первый скриннинг и...
Ксения, да я сталкивались с такими ситуациями, были ситуации когда по результатам НИПТ был высокий риск, а инвазивная диагностика этого не подтвердила. Поэтому пока нужно дождаться результатов, на данный момент только есть предположение.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. На первом скрининге 13 недель был низкий показатель свободной бета субъединицы ХГЧ (11,8 при медиане 29,3). Но индивидуальные риски по скринингу и НИПТ оказались низкими. Тем не менее генетик рекомендовала пройти дополнительное узи на 16-18 неделе. Вчера в 17...
Здравствуйте, пол ребенка по данным УЗИ дифференцируется в сроке 20-21 недели , ранее определение пола не объективно, Никаких инвазивных манипуляций сейчас делать не нужно. Дождитесь срока 20-21 Нед и повторите УЗИ у другого специалиста.
Беременность первая, в результате переноса 5-дневного эмбриона в программе ЭКО на фоне ЗГТ (в связи с пангипопитуитаризмом), перенос от 04.11.2024 г. Прикладываю результат ПГТ-А от 01.10.2024г (биопсия от 11.09.2024 г.). Первый пренатальный скрининг проведён 11.01.2024г. -...
Здравствуйте, повышен только б/х риск, но учитываем мы расчетный (итоговый) риск. Он у вас абсолютно нормальный, показаний к НИПТ у вас нет, все в порядке
Мне 27 лет , это вторая беременность ( первая был МА на раннем сроке ) , беременность запланированная и желанная . Полноценный скрининг назначен на 25 июня , до скрининга решила сходить на УЗИ для своего спокойствия . Если считать срок по месячным то 10-11 неделя , а по узи...
Здравствуйте, 1. Нет. 25.06 будет оптимальный срок для проведения скрининга. 2. Все размеры соответствуют сроку, нет повода для волнения 3. Лучше дождаться результатов скрининга и если риски будут повышены, то тогда решить вопрос о проведение НИПТ, не стоит торопиться
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Почти месяц жду ответ анализа НИПТ! Как быть??? Как с лабораторией связаться? В Санкт Петербурге лаборатория,а сдавала в г.вологда ул.лечебная 17
Добрый день, Татьяна! Понимаю ваше беспокойство о состоянии здоровья будущего малыша! Рекомендую вам обратиться в то учреждение,где сдавали кровь на НИПТ. Возможно результат уже готов, просто не дошел в вашу консультацию.
Здравствуйте, мне 26, беременность 1, естественная. 1СКР: ЧСС 162уд/мин КТР 55,0мм ТВП 1.40мм ХГЧ 19.44МЕ/л/0.438МоМ РАРР-А 5.560МЕ/л/1,710МоМ тр. 21 1из 885 тр. 18 1из 2068 тр. 13 1из 6513 Преэклампсия до 37 недель беременности 1 из 679 задержка роста плода до 37 недель 1из...
Добрый день! Никаких показаний для сдачи НИПТ нет. Единственная артерия пуповины - это проблема, возникающая при закладке. А гиперэхогенный фокус - это вариант нормы
Здравствуйте, на 1 скрининге понижен ХГЧ 10,9МЕ/л (0,228МоМ) и PAPP-A 0,425МЕ/л (0,144МоМ), PIGF 24,800pg/ml (0,988 МоМ) При этом узи идеальное, ктр 58, твп 1,10мм, кость носа определяется, чсс 152. До скрининга сдавала НИПТ расширенный: низкий риск <1/10000 по всем...
Здравствуйте. Мы не смотрим показатели По отдельности, смотрим только в совокупности, такие риски считаются низкими, но риск трисомии 18 относится к пограничному, в этом случае действительно рекомендовано сдать нипт, раз по обследованию всё в порядке, значит ребёнок растёт здоровым
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Беременность на данный момент 12 недель. В 11 недель делала узи и скрининг По УЗИ: КТР-42 мм, ЧСС плода- 154уд/мин ТВП-1,0мм, кость носа присутствует. На УЗИ сказали, что все хорошо, малыш активничает Сдала скрининг крови: fb-hcg 55,9 ng/ml. 1,11скорр....
Здравствуйте, повода для беспокойства у вас нет. По данным скрининга у вас все хорошо. Риски все низкие ,(заключение УЗИ соответствует всем нормам. Необходимости в Нипт нет . Скрининг считается прошедшим успешно .