Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, принимаю димиа уже два года. В июне долго шли месячные около 18 дней, обратилась в больницу, сделала узи малого таза, сдала общий анализ крови и на тромбогенные мутации. Все анализы в порядке, мутаций не обнаружено. Врач сказал, что сбой из-за стресса, но...
Здравствуйте. А сейчас менструации на фоне приёма препарата скудные?
Густая кровь
15 ответовЗдравствуйте.Было подозрение на ковид. Спустя две недели болезни сдала кровь. Гемоглобин 160. Эритроциты и гематокрит повышены.Проконтролировалась с гематологом. Он предположил истинную полицитемию. Если эритропоэтин в норме,то сдавать анализ на мутации Генов jak2. Скажите...
Здравствуйте, после болезни, интоксикации может быть реактивным повышение гемоглобина и остального раздражения эритроидного ростка. Если есть жалобы на самочувствие, сохраняется длительно гемоглобин выше 160г/л придется проводить трепанобиопсию.
Добрый день.У мамы рак кишечника 4ст с множественными метастазами в печени.Прилагаю скрины полного названия диагноза,анализ на мутации,мскт метастазов,планы лечения химиотерапией.Особенно уделяю внимание,что был отменен ОКСАЛИПЛАТИН по причине очень плохого самочувствия при...
Здравствуйте По представленным Данны мребч идет о метастатическом раке толстой кишки Лечение по схеме FOLFOX Вы пишите что имеет метод быть непереносимость Оксалипалтина (а так иногда бывает) - по какой схеме тогда лечиться пациента сейчас? FOLFOX без Оксалиплатина не существует По поводу мутаций и адекватности лечения - вижу только дикий тип по мутации KRAS Еще интересуют мутации NRAS, BRAF, статус MSI
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Помогите, пожалуйста, разобраться. В результатах НИПТ указано: гетерозиготное носительство мутации rs11555217 в гене DHCR7. При носительстве мутации у супруга(и) риск рождения ребенка с синдромом Смита-Лемли-Опица высокий (25%). Какова вероятность рождения...
Добрый день, Татьяна! Синдром Смита-Лемли-Опица - аутосомно-рецессивное заболевание: это значит,что для проявления болезни нужно 2 мутации - одна от мамы,вторая от папы. На данный момент мутация обнаружена только у вас. Необходимо проверить мужа на наличие мутаций в этом гене. Если он также является носителем, риск для ребенка - 25%.
Наследственная тромбофилия
1 ответЗдравствуйте. Летом 2021 на сроке 41 неделя потеряла Назначили анализы на фосфолипидный синдромом (результаты нормальные) и на мутации. В результатах: Thr165Met (T165M) -Thr/Thr F2: G20210A - G/G F5: Factor V Leiden (G1691A; Arg506Gln) - G/G. Все остальное в норме. Протеин...
Здравствуйте, Анастасия, по этим генам у вас нет отклонений Вам необходимо также сдать уровень гомоцистеина?
Здраствуйте у меня мутации в генах f12 и f13 нужен ли мне клексан 0,6 и аспирин
Здравствуйте , данные мутации к тромбофилиям не относятся, по ним клексан не назначается, если нет других отягощающих обстоятельств по шкале RCOG
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Кок и гетерозиготная мутация
2 ответаЗдравствуйте,можно пить таблетки Клайра при обнаружении гетерозиготной мутации (Фактор коагуляции II тромбин)F2:Thr165Met(T165M)
Здравствуйте Только мутация F2 G20210A гомозигота является абсолютным противопоказанием. При гетерозиготе F2 G20210A может быть рассмотрена. Если у вас выявлен другой вариант, то гормональная контрацепция не противопоказана.
Добрый день. Анализ на ломкую Х хромосому показал 30 повторов в одной хромосоме и 50 повторов во второй. Я собираюсь делать ЭКО, каковы риски того, что родится ребёнок с мутацией или премутацией? Есть ли смысл переносить только эмбрионы женского пола, чтобы снизить риск...
Здравствуйте, Арина! Согласно медицинским руководствам, диапазон 45–54 повторов принято называть «серой зоной». Ваш показатель в 50 повторов попадает именно в эту категорию. Это не премутация (которая начинается с 55) и, тем более, не полная мутация. Длинный аллель (50 повторов) находится под угрозой расширения именно при передаче от матери к ребенку, в то время как отцовский аллель (30 повторов) стабилен. Исходя из ваших цифр (50 повторов), риск рождения ребенка с мутацией (синдромом хрупкой Х):крайне низкий. Существующие клинические данные показывают, что на сегодняшний день не зафиксировано ни одного случая рождения ребенка с полной мутацией (>200 повторов) у матери с количеством повторов менее 55-59. Риск рождения ребенка с премутацией (55–200 повторов)существует, но он относительно невысок ( по некоторым данным около 14%. Риск классического синдрома хрупкой Х для вашего будущего ребенка минимален. Основной генетический риск- это передача статуса носительства (премутации), что само по себе не является болезнью в детстве, но несет риски для его/ее репродуктивной системы в будущем. Выбор пола эмбриона. Если ваша цель - избежать классического синдрома хрупкой Х: выбирать пол не имеет смысла, так как риск этого заболевания у вас практически отсутствует. Если ваша цель избежать даже статуса «премутация» (55–200), то отбор эмбрионов женского пола не является решением, так как премутация может появится и у мальчиков, и у девочек. Поскольку ваш риск- это именно премутация (а не полная мутация), выбирать пол для снижения симптомов нецелесообразно. Данный результат может быть причиной преждевременной недостаточности яичников. Некотрые исследования показывают, что риск развития ПНЯ начинает повышаться с 45 повторов
Здравствуйте уважаемые доктора , в 3 месяца из за опоясывающего нижнию часть туловища у ребенка пятном "кофе с молоком "( ещё имеются размытые пятна по середине чуть выше лопаток, и на предплечье) невролог написала в амбулаторную карту ОСЛОЖНЕНИЕ основного диагноза(ПЦНС)...
Здравствуйте. Только по наличию пятен мы не можем говорить о таком диагнозе как нейрофиброматоз. Клинические симптомы могут проявляться в разном возрасте. ДНК - диагностика дает возможность уточнить диагноз, но насколько она обоснованна в вашем случае.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Коагулянты при короновирусе
4 ответаПри наличии мутации Лейдена , будет эффект от препарата "Элевикс " ? Или "Курантил"предпочтительней ? Заболевание протекает в лёгкой форме .
Здравствуйте, Елена. Предпочтительней прием препарата эликвис (в том числе и при мутации Лейден). Курантил - не антикоагулянт, он является дезагрегантом, на свертывающую систему крови (на белковую ее составляющую) он вообще не действует. При коронавирусной инфекции, тем более при Ваших сопутствующих патологиях обязателен прием именно антикоагулянтов (эликвис, продакса или ксарелто) и контроль коагулограмму (Д-димер, антитромбин III, фибриноген)