Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте.Мне 36 лет, первая беременность методом ЭКО с использованием спермы анонимного
донора. Донор с нормальным мужским кариотипом. Был свежий перенос эмбрионаотличного качества – 4 АА, без ПГД.
На 1
скрининге по УЗИ всё хорошо (ТВП 1,5 мм., носовая кость – 2 мм, КТР –...
Добрый день! Получила результаты 1 скрининга с женской консультации, во время приема, мне посоветовали обратиться к врачу генетику, но не обратили мое внимание, что в графе Трисомия 21 стоит 1:261, а к генетику необходимо идти, чтобы вопросы с кровотоком обсудить. Я по итогам...
Здравствуйте!
Подскажите пожалуйста, какой анализ НИПТ подойдет лучше всего , если по узи плоду ставят гипоплазию носа 4мм?
В остальном все показатели нормальные. Сейчас не готова делать амниоцентез , хотела бы провериться через НИПТ, но выбор очень обширный и не совсем...
Здравствуйте
Гипоплазия носовой кости - это маркер хромосомной аномалии. В такой ситуации можно дополнительно сдать НИПТ, где по внеклеточной ДНК плода , циркулирующей в крови матери , можно определить риск хромосомной аномалии
Более детальное исследование - расширенная панель
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Доброго дня! Прошла 1 скрининг, по УЗИ вроде бы всё нормально (надеюсь), а вот тест на PAPP-A, b-субъединица ХГЧ не могу понять. Помогите, пожалуйста. Ну и стоит ли делать НИПТ или я излишне паникую и всё в норме? к генетику с результами только через неделю ((
Всем добрый день, ранее спрашивала здесь про брадикардию на 1 скрининге. Прошла контрольное узи в 16 нед в своем пц, брадикардия осталась, больше ничего плохого не нашли, направили к генетику. Я решила сделать узи в другом платном месте, там сказали есть подозрение ВПС у...
Добрый день. Мне 36 лет. 3 беременность. до этого было 2 родов, дети здоровые все.
Вчера Прошла 1 скрининг, по узи все хорошо.
По крови показал высокий риск 1:49 по хромосоме 18.
ПО 21 хромосоме низкий 1:3853
По 13хр тоже низкий 1:2370.
Сразу же поехала сдала кровь НИПТ....
Здравствуйте, ожидайте результатов НИПТ, его точность 98-99%, да такие ситуации бывают, НИПТ точнее обычного скрининга. По узи маркеров хромосомной патологии нет. Нужно надеятся только на лучшее. Это только расчет риска.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Направляют на такой анализ только если по результатам первого биохимического скрининга есть отклонения. У Вас их нет. Результат хороший и Вам не нужно сдавать НИПТ
Здравствуйте, отправили с такими показателями на НИПТ. Подскажите что не так с анализами ? Сегодня сдала уже кровь на НИПТ. На момент скрининга срок был 12 недель. Врач почему то всех отправлял на этот анализ и говорил всем у вас риски низкие только не переживайте. Тогда...
Добрый день.
Прошу помощи и разъяснения что делать дальше и куда бежать?
Мне 31 год, беременность методом эко.
Я сейчас нахожусь на 13-й недели беременности. Вчера прошла первый скрининг и все прошло удачно, плод без патологий. Еще неделю назад решили с мужем что до...
Добрый день, Екатерина!
У вас обнаружили носительство мутации в гене DHCR7. Это абсолютная норма, каждый из нас является носителем мутаций ряда заболеваний. Чтобы синдром развился у ребенка необходимо 2 мутации: одна от отца, вторая от матери. Таким образом,вам нужно выполнить анализ секвенирования гена DHCR7 супругу. Даже в случае наличия у него мутаций в этом гене, риск заболевания для ребенка составит только 25%.
Вы абсолютно правы, данный синдром хорошо диагностируется на УЗИ как в 1-м,так и во 2-м триместрах. Характерны маленький череп (микроцефалия), маленькая челюсть (микрогнатия), сросшиеся пальцы (синдактилия), расщелина неба, пороки внутренних органов.
У вас УЗИ отличное, поэтому не беспокойтесь, с 99% вероятностью у малыша синдрома нет! Для вас будет важным 2-й скрининг (18-21 недель),когда малыш подрастет и можно будет ещё более детально рассмотреть все органы и системы.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, был первый скрининг в 12,2 недели сделали узи и сдала кровь на анализ, результат показал как средний, рекомендуют посетить генетика и сдать анализ нипт, обязательно посещать генетика и этот анализ сдавать или нет?