Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность 1 скрининг,
8 ответовПрошу проанализировать 2 протокола скрининга( 1 скрининг) и результаты крови ) также сдала анализ нипт , жду результаты
Здравствуйте! По представленным данным узи пороков развития плода не выявлено. Присутствует маркер хромосомной аномалии - аплазия носовых костей. По остальным данным- толщина воротникового пространства в норме, допплерометрия в норме. По крови уровень ХГЧ и Papp-a в норме. Риск хромосомный аномалии сложился высокий по трисомии 21 (синдром дауна). Риск по трисомии 18,13 низкий. Риск по преэклампии, задержке роста плода и самопроизвольных родов - низкий. Вы верно поступили, что сдали НИПТ. Уже по результату очная консультация генетика, решение вопроса о необходимости инвазивной диагностики
Мукополисахаридоз 1 типа
3 ответаЗдравствуйте! Беременность 21 неделя. 1й и 2й скрининги в норме. Но сдала НИПТ (расширенный) Обнаружилось носительство мукополисахаридоза 1 тип (ген IDUA).Обзвонила ряд лабораторий (в т.ч. в которой проходила НИПТ) на предмет сдачи такой мутации супругу. Но никто не понимает...
Здравствуйте. Можно попробовать обратиться в лабораторию Геномед. https://price.genomed.ru/analysis/view?id=418 https://price.genomed.ru/analysis/view?id=1628 Секвенирование этого гена методом NGS в рамках 0679/1954.
Всем, здравствуйте! Помогите пожалуйста разобраться в моей ситуации. После 1 скрининга (12 недель) я получила следующие результаты: Трисомия 21 - 1:10862. Трисомия 18 - 1:255. Трисомия 13 - 1:2503. Трисомия 18 показала средние риски. Мне назначили консультацию с генетиком....
так как это тоже посредник, попробуйте обратиться на горячую линию, думаю где-то можно сдать +7 499 677-52-22 +7 800 511-50-52
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Низкие показатель PlGF (корр. MoM). Что делать? Сдавать ли НИПТ? В норме ли другие показатели?
Здравствуйте! По данным исследования уровень ХГЧ и белка Papp a в норме, снижен показатель PIGF. Риск хромосомной аномалии сложился низкий, выявлен риск поздней преэклампсии, что является показанием к приему ацетилсаллициловой кислоты 150 мг с 12 по 36 неделю беременности Консультация генетика не требуется, дополнительное исследование не показано. Исследование белка PIGF используется для оценки риска преэклампсии. Дополнительное исследование, НИПТ, может быть рассмотрено к сдаче каждой здоровой беременной.
Поставили мегацистит у плода в 12 недель
13 ответовДобрый день. Была на первом скрининге 12 недель, поставили мегацистит у плода, амнио - хориальная сепарация. Через 4 дня иду сдавать нипт. Размер мучевого у плода визиализируется до 7.5мм. Может ли он придти в норму все таки? И если анализ нипт придёт хороший, можно ли рожать
Добрый день. Размеры мочевого пузыря постоянно меняются, как у всех людей, в зависимости от того, пуст он или полон. Он изменится еще неоднократно,это нормальное явление. То, что различимо хориоамниальное пространство - это тоже безобидная особенность. Если по результатм скрининга риски низкие - ничего предпринимать не нужно.
Здравствуйте. Беременность 14 недель. Первая, все в норме. Мне 28. Сделали комбинированный скрининг, все хорошо, риски низкие. Но моя неспокойная душа знает, что есть еще НИПТ. Есть ли смысл его делать, если я не вхожу ни в одну группу риска и первый скрининг нормальный?
добрый день! риски действительно все низкие. НИПТ не показан. однако, если вам будет спокойнее и есть возможность , можете сдать. это в первую очередь ваше спокойствие , чтобы не думать о плохом во время беременности, не стрессовать лишний раз.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Амниоцентез и НИПТ
9 ответовЗдравствуйте.Мне 36 лет, первая беременность методом ЭКО с использованием спермы анонимного донора. Донор с нормальным мужским кариотипом. Был свежий перенос эмбрионаотличного качества – 4 АА, без ПГД. На 1 скрининге по УЗИ всё хорошо (ТВП 1,5 мм., носовая кость – 2 мм, КТР –...
У вас нет показаний к амниоцентезу, все у вас хорошо по результатам,не переживайте.
Скрининги, НИПТ, амниоцентез
9 ответовДобрый день. Мне 37 лет, вторая самостоятельная беременность, хронические заболевания: артериальная гипертензия Первая беременность: роды, в срок, здоровый ребенок. Делаю 1-ый скрининг (в один день и узи и кровь) по которому высокие акушерские риски по преэмплаксии ТВП 1,4...
Может быть на фоне гипертонии, возраста ,приёма лекарств и т.д
Добрый день! Получила результаты 1 скрининга с женской консультации, во время приема, мне посоветовали обратиться к врачу генетику, но не обратили мое внимание, что в графе Трисомия 21 стоит 1:261, а к генетику необходимо идти, чтобы вопросы с кровотоком обсудить. Я по итогам...
Нет, не нужно. Да вам и не стали бы проводить его, с низким риском при скрининге.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Доброго дня! Прошла 1 скрининг, по УЗИ вроде бы всё нормально (надеюсь), а вот тест на PAPP-A, b-субъединица ХГЧ не могу понять. Помогите, пожалуйста. Ну и стоит ли делать НИПТ или я излишне паникую и всё в норме? к генетику с результами только через неделю ((
Здравствуйте. У вас отличные результаты скрининга. Нипт вам не нужно - у вас растёт абсолютно здоровенький малышок