Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Карцинома молочной железы
10 ответовУплотнение в молочной железе ,твердым стало буквально за один месяц .Можно ли на данном этапе понимать хоть какой-то прогноз ? анализ на генные мутации отриц .
Здравствуйте! На текущем этапе обследований можно сказать, что у вас выявлена низкодифференцированная опухоль, т.е. по скорости деления раковых клеток она немного агрессивнее. Прогноз будет определяться по результатам ИГХ. Обследовались ли вы на предмет отдалённых метастазов?
ВДКН подтверждается ли диагноз
3 ответаРебенку ставят диагноз вдкн, однако у папы не подтверждены мутации в гене у мамы ребенка подтверждены, правильно мы понимаем, что ребенок носитель, но не болен
Здравствуйте! Верно, ребенок будет носителем
Тромбофилия
9 ответовБеременность 30 недель и 6 дней. Сдала анализ на тромбофилию. По анализам три мутации обнаружены. Подскажите опасно ли это для ребенка? И какая терапия нужна.
Здравствуйте. Обнаруженные мутации считаются клинически незначимыми, проще говоря, в норме они обнаруживаются у многих людей в разных комбинациях. Было изучено и доказано, что такие мутации относятся к категории низкого риска и не увеличивают риски тромбозов. К тромбофилиям высокого риска относятся: - hom F V (гомозиготная мутация Лейден) - hom F II (гомозиготная мутация протромбина) - het F V + het F II (ГЕТЕРОзиготные обе вышеупомянутые мутации вместе) - дефицит антитромбина III - дефицит протеина С и S. Вот в случае их обнаружения имело бы смысл обсудить терапию и риски с гематологом. В Вашем же случае риск считается низким, как и влияние на малыша и беременность.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетика эмбрионов
17 ответовПрохожу протокол ЭКО, хотела узнать стоит ли подсаживать такой эмбрион. Кариотип у обоих партнеров- норма, анализ на 4 главные мутации- отрицательный. Бесплодие по мужскому фактору.
Галина, желаю Вам, чтобы все прошло удачно и тест показал заветный две полоски.
Генетическая диагностика бета-талассемии
25 ответовЗдравствуйте. Сделал анализ на наличие мутации в гене НВВ. Сейчас к гематологу нет возможности попасть. Скажите пожалуйста, что означают результаты и что с этим делать.
Пожалуйста) будьте здоровы)
Беременность с тромбофилией
1 ответЗдравствуйте! У меня мутации генов фолатного цикла, гомозигота в pai-1, положительный волчаночный антикоагулянт. Нужно ли при беременности пить гепарины? Это считается тромбофилией? Спасибо большое !!!
Елена, добрый день. Полиморфизмы генов гемостаза указанные выше НЕ относятся к наследственным тромбофилиям и не требуют терапии, они встречаются в популяции от 10 до 30%, и клинически не значимы. Не требуют дополнительного обследования или лечения.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Вмешательство в кожу
2 ответаЗдравствуйте скажите пожалуйста можно ли мне сделать пудровое напыление бровей если я носитель тромбогенной гетерозиготной мутации в гене FII(протромбина),гомозиготного полиморфизма в гене MTHFR.Гипергомоцистенимия
Здравствуйте, Ирина, да, можно
Анализ при беременности
4 ответаСначала беременности показатель рфмк 24,все остальные показатели в норме.Сейчас 20 недель,сказали сдать анализ на тромбофилию.Сдала,обнаружены мутации,что делать?очень ли это опасно?
Здравствуйте Данных за наследственную тромбофилию не выявлено. Учитываются только мутации F2 и F5. У вас их нет. Остальные полиморфизмы не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. Во время беременности в коагулограмме происходят гиперкоагуляционные сдвиги, так как свертывающая система постепенно перестраивается и готовится к родам. Повышение фибриногена, д-димера, рфмк, укорочение ачтв и других показателей - это норма для беременности. Коррекции не требуется. Контролировать коагулограмму во время беременности не нужно (согласно последним клиническим рекомендациям).
Невынашивание беременности.
1 ответБеременность наступала 3 раза от одного мужчины. Замирала все 3 раза на ранних сроках до 6 недель. В последний раз замерла на сроке 5 недель. Принимала клексан 0,4. В первые две беременности была без поддержки клексана. По результатам анализов крови обнаружены мутации: F2,...
Здравствуйте, Ирина. По результатам ПЦР данных за грубую патологию /предрасположенность тромбофилического характера нет. Внимания заслуживают лишь маркеры фолатного цикла (4 нижних), учитывая их значение необходимо проверить уровень гомоцистеина. Если он в нормальных значениях, то и эти мутации никакой угрозы не несут. Проверял гинеколог уровень антитромбина III, протеина С, S? Исключали АФС (волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипинам)?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. У меня была одна замершая беременность в октябре прошлого года. После этого по назначению гинеколога и гематолога я сдала анализы: В гене F2 (G/A) гетерозиготная мутация F5 без особенностей Гомоцистеин - 8,5 АФС - не выявлен: Антитела к кардиолипину,...
Здравствуйте. Гетерозиготная мутация F2 является так называемой тромбофилией низкого риска. Она не влияет на вынашивание и риск замершей беременности, но во время беременности умеренно увеличивает риск тромбозов. Сама по себе назначения лечения не требует, но учитывается при подсчете риска тромбозов при беременности. При наличии и других факторов риска может быть показано назначение Клексана. Этот риск определяется уже во время беременности, на этапе планирования терапия не требуется. Контроль коагулограммы, тромбодинамики и Д-димера во время беременности не требуется — они могут изменяться при нормально протекающей беременности, и результаты их никак не тактику действий не влияют.