Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ген IDUA в результатах НИПТ у беременной
17 ответовДевушка, 28 лет. 17-ая неделя беременности. 4 недели назад сделала НИПТ в Геномеде. 2 недели назад оттуда позвонили и попросили его пересдать для уточнения. Сегодня пришли результаты, в которых обнаружено носительство гена IDUA (мукополисахаридоз, тип 1). Файлы с...
Здравствуйте. Наличие мутации в гене IDUA указывает на то, что у вас есть повышенный риск рождения ребенка с мукополисахаридозом, тип I, если ваш супруг также является носителем этой мутации. Вероятность рождения ребенка с этим заболеванием составляет 25% при условии, что оба партнера являются носителями. Рекомендуется провести анализ для поиска мутации в гене IDUA у вашего супруга, чтобы оценить риск наследования заболевания. Сдать его можно так же в той лаборатории, где вы сдавали НИПТ. Если окажется, что супруг также является носителем, то тогда нужно будет решить вопрос о необходимости инвазивной диагностики. Все вопросы касаемые пренатальной диагностики мы должны решить до 22 недели беременности.
Здравствуйте,прошла первый скрининг. Понижен рарр,сильно критично ,стоит сдавать нипт при таком скрининге ?
Здравствуйте,у вас хорошие анализы, в до обследовании нет необходимости. Малыш здоров ❤
Добрый день. Очень нужна ваша консультация , после 1 скрининга направили к генетику, генетик по результатам сказала,что у меня высокие риски трисомии 21 и задержки развития плода до 37 недели и направила сдавать нипт и еще ген. Анализ (чтобы узнать причины задержки)
Здравствуйте У Вас низкие индивидуальные риски развития хромосомной патологии и осложнения беременности НИПТ не нужен
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Первый скрининг по узи тпв 4,2 мм. Генетическая двойка с высокими рисками. НИПТ риски маленькие. Чему верить и нужен ли прокол? Возраст 39 лет. Вторая беременность. Первая беременность в 37 лет, ребенок здоровый.
Здравствуйте. В данном случае можно рассмотреть проведение амниоцентеза и использование хромосомного микроматричного анализа как одного из вариантов инвазивной пренатальной диагностики с целью исключения микроструктурных нарушений хромосом, плацентарного мозаицизма.
НИПТ или НИПС делать ли?
13 ответовЗдравствуйте,Генетика здесь нет врача(( ближе только гинекология. Мне 38лет,мужу 50лет,ЭКО беременность,срок пошла 9 неделя .По нашим линиям мужа и меня отклонений нет по синдромам, рассматриваем сделать НИПТ на 8 синдромов ,не знаем как быть и дорого и в тот же момент...
Здравствуйте, Маргарита. Правильно я понимаю, что предимплантационная диагностика эмбриона не проводилась. По поводу неинвазивных исследований - следует сначала пройти первый скрининг - узи скрининг и биохимический скрининг - и если по нему будут определённые изменения в таком случае следует рассмотреть - есть ли необходимость в дообследовании, и в каком именно - инвазивном или неинвазивном
Здравствуйте, уважаемые доктора! Мне 37 лет, вторая беременность 13 недель. Два дня назад прошла первый скрининг.Позвонили с женской консультации и сказали забрать направление на НИПТ. Какой-то показатель в "серой" зоне. Уже всю себя накрутила. Всю беременность на нервах....
Здравствуйте Марина! Риски при беременности считаются низкими когда все выше 1:100,1:101 и т.д. у вас низкие риски по хромосомным аномалиям, не переживайте. Ктр соответствует сроку, носик визуализируется, толщина воротникового пространства не расширена, у вас все в порядке, данных для назначения Нипт нет. Есть риск по развитие преэклампсии, в таких случаях рекомедуется начать приём кардиомагнила 150 мг в ужин с 12 по 36 недели + кальций в дозировке 1 гр в сутки до родов.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Сдала анализ НИПТ на 10 неделе беременности. Показал носительство на Синдром Смита Лемли Опица. Как это может отразиться на ребёнке и нужно ли сдавать анализ повторно мне или мужу?
Доброе утро! В таких ситуациях обычно рекомендуется дообследование вашего супруга в рамках секвенирования данного гена. Если у него подтверждается носительство мутации в этом гене-необходимы: консультация генеткиа и дообследование плода.
Добрый день! Мне предложили по квоте сделать НИПТ, хотя по первому скринингу показаний к этому не было. На 17 неделе смотрели на УЗИ шейку матки и сказали, что просто прекрасно видно пол и эта девочка. Сегодня получила по НИПТ заключение. Написано: мальчик. Как такое может...
Диана, здравствуйте! Скорее всего ошибка по УЗИ. НИПТ очень точный анализ. Может быть малыш активно двигался, иногда такое случается, когда пол определяют неверно. Не волнуйтесь, на втором скрининге еще посмотрят
Необходимо направление на ПЛАНОВУЮ операцию по ОМС в Ин-т Склифосовского, где ранее был проведен остеосинтез. Нужна повторная ПЛАНОВАЯ операция в Ин-те Склифосовского. Каков порядок получения такого направления? Что предпринять при нарушении права пациента на выбор...
Здравствуйте.Существуют внутренние распорядки в мед.организациях,где 323 ФЗ не при чем.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Какой НИПТ стоит сдавать
12 ответовЗдравствуйте. Мне 28 лет, мужу тоже, не могла забеременеть в течение 4 лет, до этого беременностей, абортов и выкидышей никогда не было. Сейчас беременность 14-15 недель, скрининг прошла в ЖК (УЗИ, кровь) и делала УЗИ у очень хорошего специалиста платно. По УЗИ все хорошо,...
Мария, рада помочь! Легкой беременности и счастливого материнства!