Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Рассеянный склероз под вопросом
13 ответовЗдравствуйте, ситуация такая, начну с начало. В подростковом возрасте два раза теряла сознание в очереди, во время беременности(первый триместр) 9 лет назад так же теряла сознание. После родов стали часто беспокоить головные боли, примерно 2 года назад у меня потеряло...
По описанию вероятнее это мигрень. Это хроническое наследственное заболевание. Иногда при мигрени могут быть очаги демиелинизации на МРТ, они не относятся к рассеянному склерозу и являются доброкачественными. Для купирования приступа можно использовать как нпвс,так и триптаны (препараты именно при мигрени), например, эксенза спрей в нос 1-2впрыска(препарат выбора при тошноте и рвоте и помогает быстрее, чем таблетированные препараты уже примерно через 15минут) или капориза 10мг. Т к приступы частые,то в таких случаях рекомендуется обратиться очно к доказательному неврологу или цефалгологу (врач, специализирующийся именно на головных болях) для подбора профилактической терапии Есть несколько вариантов профилактической терапии: 1.Моноклональные антитела(аджови,иринекс). Инъекция 1 р в месяц на протяжении не менее 12 месяцев. 2. При хронической мигрени более 15 дней в месяц - ботулинотерапия по протоколу PREEMPT. 3. Медикаментозная профилактика: венлафаксин, анаприлин, топирамат и др. - курс составляет как минимум 12 месяцев 4. Новые препараты - гепанты( в России зарегестрирован только один препарат - кьюлипта).
У ребенка 3 года выялен вариант нуклеотидной последовательности в 13/17 экзоне EBF3 , приводящий к остановке синтеза белка в 453 аминокислотной позиции( dbSNP rs1172303286, ClinVar ID: 620233). Варианты в гене EBF3 в гетерозиготном состоянии описаны у пациентов с синдромом...
Здравствуйте, Светлана! Понимаю ваше беспокойство о состоянии здоровья ребенка. У девочки нашли мутацию в гене EBF3, которая отвечает за развитие Синдрома гипотонии, атаксии и задержки развития (HADDS). В вашем случае,скорее всего это было случайным повреждением в момент формирования эмбриона, никто из родителей мутацию девочке не передавал. При этом у нее самой риск передачи потомству 50%, поэтому во взрослом возрасте беременность стоит планировать методом ЭКО с тестированием эмбрионов. Так как редактирование генетического кода запрещено, полностью вылечить эту болезнь невозможно, это состояние с ребенком навсегда, но можно уйти в очень хорошо компенсированное состояние. Откат в развитии и потеря навыков для синдрома не характерны. Считается,что для синдрома могут быть характерны сниженный мышечный тонус, нарушения походки, задержка психо-речевого развития, аутистическое поведение, синдром дефицита внимания, гиперактивность. Однако данная мутация обладает неполной пенетрантностью - это значит,что не у всех пациентов реализуется полная развернутая картина. Предположить,как конкретно у вашего ребенка будет течь процесс, невозможно. Судя по описанию, у нее достаточно мягкая форма. Специфического лечения от синдрома нет, вы должны наблюдаться у невролога и получать неврологическок лечение и реабилитацию по поводу атакасии и тиков.
РС или нет
7 ответовв 2018 году на работе сделали ЭЭГ, по результатам отправили на МРТ, на котором нашли очаги демиелинизации. В 2022 году я все таки поехал в центр склероза. На повторном МРТ те же очаги, плюс очаги в мозолистом теле. В стационаре сделали анализ ликвора, первый тип...
Да, решение ВВК означает, что выявленные изменения и неврологические нарушения сочли достаточно значимыми для военной службы, но это не подтверждает РС. Категория годности зависит не только от диагноза, но и от имеющихся нарушений. РЭМ сама по себе в РС не «переходит». Однако иногда РЭМ оказывается предварительным диагнозом. Если со временем появятся новые типичные очаги на МРТ или подтверждённая демиелинизирующая атака, диагноз могут пересмотреть в пользу РС.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! У нас был врожденный (преобретенный сразу после рождения) перелом бедренной кости со смещением. Сегодня ребёнку 20 дней. Вчера сняли подвес и сделали снимок. Наш врач говорит что все нормально, а я в ужасе. Нам ставят несовершенный остеогенез. Что думаете по...
Здравствуйте! Изучил вашу ситуацию. На представленных рентгенограммах консолидирующийся перелом бедренной кости, признаки сросшегося перелома большеберцовой кости.( произошедший возможно внутриутробно) Учитывая данные симптомы, характер травмы, нужно исключать несовершенный остеогенез. Для этого выполняют следующие исследования: - биопсия кожи - пункция подвздошной кости Гистоморфометрическое исследование данных структур - молекулярно- генетический анализ ( на мутации)
Узел в миометрии 4 тип 15мм
16 ответовДобрый день! Беременность 6-7 недель. Сегодня ездила на узи, врач сказала все ок, приехала домой и в заключении увидела диагноз «миома матки». Никогда не было никаких узлов, по узи на 28.12 все чисто, как может узел вырасти так быстро и что с этим делать ?
Здравствуйте. Не переживайте. Такие миоматозные узлы не представляют угрозы для беременности, он совсем небольшой. Скорее всего предыдущие врачи не увидели его, не обратили внимания, вырасти он за короткий срок не мог. Рекомендуется наблюдение за миомой после родов контроль узи раз в 6 месяцев, чтобы исключить рост узла. Во время беременности тоже доктор будет наблюдать пока это будет возможно, с увеличением срока беременности его будет уже сложно рассмотреть. Не волнуйтесь, причин для тревоги в данном случае нет
Результаты анализов и тип диабета
5 ответовЗа полтора месяца до госпитализации,испытывал сильную жажду,часто ходил в туалет,быстро снижался вес(около 12 кг,за это время).А затем заболел гриппом,который по ощущениям протекал тяжелей чем обычно,пока не догадался измерить сахар,он оказался 32 ммоль.После чего вызвали...
Здравствуйте! В профиле не указан возраст, в также рост и вес, но попробуем пока разобраться как есть. А есть старт с кетоацидоза и HbA1c 15%, что говорит о достаточно длительном существовании повышения гликемии, а также с низких значений инсулина и с-пептида, что соответствует низкой выработке инсулина (в тот конкретный момент или всегда). В такой ситуации тактика действий может быть единственной - это инсулинотерапия. В дальнейшем при обследовании обнаружено отсутствие типичных антител и отсутствие потери контроля ппрепаратв процессе перехода с инсулина на пероральные препараты. То есть, ситуация безусловно характерная для 2 типа. Какие есть варианты. Это СД2 с таким, достаточно нетипичным стартом, в таком случае низкие уровни инсулина и с-пептида могут быть связаны с тем, что в конкретный момент поджелудочная железа уже не справлялась. Или MODY-диабет, они не связаны с продукцией антител, а с генетическим дефектом, а протекают так же, как 1 тип - инсулин не продуцируется. Обе ситуации достаточно редки и обе умозрательны, в онлайне сказать сложно. Подсказку может дать, есть ли родственники с сахарным диабетом, и как он у них протекал. Ну а главный вопрос - всё же "что делать?". В любом случае - контролировать питание и сахара, обсудить с эндокринологом возможность редких форм диабета и при необходимости - получить направление на дообследование.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Сыпь у ребенка 4 месяца
8 ответовДень добрый.Помогите пожалуйста определить тип сыпи, получить рекомендации по уходу и лечению. 2 эпизода было аллергии, 1 скорее всего на коровий белок, 2 точно на антибиотик амоксициллин( принимала из за прогрессирующего отита ) мы на ГВ.К сожалению не можем найти венку для...
Я не думаю что связано. Можно было подумать о вирусной экзантеме но там немного другая сыпь . А реакция на прививку может быть такой При ревакцинации обязательно скажите об этом врачу.
Здравствуйте. Мне 38 лет, беременностей/абортов не было. Диагноз множественная миома матки в сочетании с аденомиозом, поставлен впервые в апреле 2024 года. До апреля 2024 последнее узи органов малого таза было в 2020 году, без патологий. Каждые пол года наблюдаюсь у одного и...
МРТ с контрастированием имеет ряд преимуществ по сравнению с обычным исследованием. Более точная дифференциация тканей. Контраст накапливается в активно кровоснабжаемых зонах, что позволяет лучше различать миоматозные узлы, участки дегенерации, воспаления или атипичного роста. Выявление подозрительных зон. Саркомы и другие злокачественные опухоли имеют иной тип накопления и выведения контраста, чем доброкачественная миома. Это повышает надёжность диагностики. Уточнение структуры крупных узлов. Можно определить, где есть кальцинаты, где — некроз или гиалиноз, а где сохраняется активная ткань. Точность для планирования лечения. При необходимости операции или эмболизации маточных артерий МРТ с контрастом помогает хирургу оценить расположение и питание узлов. Снижение диагностической неопределённости. Если обычное УЗИ или МРТ без контраста оставляют сомнения, контрастное исследование даёт максимально полную картину и исключает риски пропустить редкую онкопатологию.
Заключение нсг: В структурах головного мозга: Расширение 3 желудочка (3,2мм) Признаки наружной гидроцефалии. ИР в ПМА 0,71 гиперрезистетивный тип мозговой гемодинамики. Большая цистерна ГМ 9 мм! Так же написано: неоднородная структура сосудистых сплетения справа.
добрый день. По результатам НСГ , у вас повышено внутри черепное давление, поэтому расширенны желудочки .Какие беспокоят жалобы? Как протекала бере-ть и роды? Как развивается? Это очень важно для выбора тактики дальнейшего ведения.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гепатит С
3 ответаЗдравствуйте!Подскажите пожалуйста что означают эти результаты! Вирус гепатит С количественно:результат 5,65×10*6 копий РНК\мл 1,41×10*6 МЕ\мл Примечание:<1200 копий\мл-не обнаружен <300 МЕ\мл-не обнаружен 1МЕ=4 копии РНК ВГС Генотипирование вируса гепатита С Вирус...
У вас хоронический гепатит С 1 генотип, высокая вирусная нагрузка, после до обследования: Общий анализ крови, биохимия , Фиброскан вам необходима противовирусная терапия. Вопросы по лечению на почту.