Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гипоплазия носа у плода
7 ответовЗдравствуйте! Подскажите пожалуйста, какой анализ НИПТ подойдет лучше всего , если по узи плоду ставят гипоплазию носа 4мм? В остальном все показатели нормальные. Сейчас не готова делать амниоцентез , хотела бы провериться через НИПТ, но выбор очень обширный и не совсем...
Здравствуйте Гипоплазия носовой кости - это маркер хромосомной аномалии. В такой ситуации можно дополнительно сдать НИПТ, где по внеклеточной ДНК плода , циркулирующей в крови матери , можно определить риск хромосомной аномалии Более детальное исследование - расширенная панель
НИПТ нужен ли?
20 ответовАнамнез Количество беременностей: 2; Преждевременные роды в сроке 16-30 недель: 0; 31-36 нед: 0; Роды после 37 недели: 2. Вес матери: 77 кг; Рост: 176 см. Курение при настоящей беременности: нет; Сахарный диабет: нет; Хроническая гипертензия: нет; Системная красная волчанка:...
Направляют на такой анализ только если по результатам первого биохимического скрининга есть отклонения. У Вас их нет. Результат хороший и Вам не нужно сдавать НИПТ
Всем добрый день, ранее спрашивала здесь про брадикардию на 1 скрининге. Прошла контрольное узи в 16 нед в своем пц, брадикардия осталась, больше ничего плохого не нашли, направили к генетику. Я решила сделать узи в другом платном месте, там сказали есть подозрение ВПС у...
Здравствуйте! Да, конечно. При таких низких рисках по 1му скринингу ограничтесь НИПТ. Его информативность около 99%.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Мне 36 лет. 3 беременность. до этого было 2 родов, дети здоровые все. Вчера Прошла 1 скрининг, по узи все хорошо. По крови показал высокий риск 1:49 по хромосоме 18. ПО 21 хромосоме низкий 1:3853 По 13хр тоже низкий 1:2370. Сразу же поехала сдала кровь НИПТ....
Здравствуйте, ожидайте результатов НИПТ, его точность 98-99%, да такие ситуации бывают, НИПТ точнее обычного скрининга. По узи маркеров хромосомной патологии нет. Нужно надеятся только на лучшее. Это только расчет риска.
Добрый день. Прошу помощи и разъяснения что делать дальше и куда бежать? Мне 31 год, беременность методом эко. Я сейчас нахожусь на 13-й недели беременности. Вчера прошла первый скрининг и все прошло удачно, плод без патологий. Еще неделю назад решили с мужем что до...
Добрый день, Екатерина! У вас обнаружили носительство мутации в гене DHCR7. Это абсолютная норма, каждый из нас является носителем мутаций ряда заболеваний. Чтобы синдром развился у ребенка необходимо 2 мутации: одна от отца, вторая от матери. Таким образом,вам нужно выполнить анализ секвенирования гена DHCR7 супругу. Даже в случае наличия у него мутаций в этом гене, риск заболевания для ребенка составит только 25%. Вы абсолютно правы, данный синдром хорошо диагностируется на УЗИ как в 1-м,так и во 2-м триместрах. Характерны маленький череп (микроцефалия), маленькая челюсть (микрогнатия), сросшиеся пальцы (синдактилия), расщелина неба, пороки внутренних органов. У вас УЗИ отличное, поэтому не беспокойтесь, с 99% вероятностью у малыша синдрома нет! Для вас будет важным 2-й скрининг (18-21 недель),когда малыш подрастет и можно будет ещё более детально рассмотреть все органы и системы.
Первый скрининг
13 ответовЗдравствуйте, отправили с такими показателями на НИПТ. Подскажите что не так с анализами ? Сегодня сдала уже кровь на НИПТ. На момент скрининга срок был 12 недель. Врач почему то всех отправлял на этот анализ и говорил всем у вас риски низкие только не переживайте. Тогда...
Нет, не плохо. Просто цифры чуть снижены в сравнении со среднестатистическим. Это не означает, что вас есть заболевание.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализа НИПТ
9 ответовПомогите расшифровать анализ На первом скрининге поставили диагноз гипоплазия Носовая кость была 1.9 мм
Здравствуйте. По обследованию всё в порядке, риск-низкий, ребёнок растёт здоровым
Обязательно ли обращаться к гинетику
6 ответовЗдравствуйте, был первый скрининг в 12,2 недели сделали узи и сдала кровь на анализ, результат показал как средний, рекомендуют посетить генетика и сдать анализ нипт, обязательно посещать генетика и этот анализ сдавать или нет?
Здравствуйте. Прикрепите пожалуйста обследование
Биохимический анализ скрининга
17 ответовЗдравствуйте, делала первый скрининг 17.08,на узи сказали что увеличен воротниковый отдел норма 2,6 у меня 2,8,а носовая кость точечная,не могут померить,кровь на хромосомы сегодня получила результат,можете сказать по нему все хорошо?НИПТ нужно сдать?
У вас индивидуальный риск трисомии 21 (1:253) выше, чем базовый (1:446).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Сделали узи 1 скрининга и биохимический анализ на выявление потологий. Врач генетик говорит ,что нужно сдать анализ НИПТ,я сомневаюсь .подскажите пожалуйста стоит ли его делать по моим результатам скрининга?
Здравствуйте Файл не видно. Увидела. По результатам 1 скрининга все в норме. Индивидуальные комбинированные риски по всем 3м хромосомным аномалиям низкие. Риски развития акушерской патологии тоже низкие. 1й скрининг пройден успешно, дообследования и консультации генетика не требуется!