Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, скажите пожалуйста хочу сдать тест: Молекулярно генетический анализ Гена АВCD1, есть сын 6 лет, хочу знать есть ли поломанный ген у меня такой. Информативно ли будет если сдам его только я, чтобы знать есть такое у меня или нет. Или сразу надо сдавать тест...
Здравствуйте! Чтобы ответить точно, нужно уточнить: вы имеете в виду ген ABCD1, мутации в котором вызывают адренолейкодистрофию?
Если да, то ген ABCD1 расположен на Х-хромосоме. Мужчины (сын, 6 лет): имеют одну Х-хромосому. Если он унаследует «сломанный» ген, заболевание (как правило) проявится, хотя возраст начала и форма могут сильно варьировать.
Женщины имеют две Х-хромосомы. Даже если у вас есть мутация, вы чаще всего являетесь носителем (бессимптомным или с легкими симптомами в старшем возрасте), но у вас есть 50% риск передать мутацию каждому ребенку.
Если вы сдадите анализ и результат будет отрицательным (мутация не найдена),это с высокой вероятностью означает, что у сына нет этой мутации (если только это не спонтанная мутация de novo у ребенка, но это бывает реже).
Если вы сдадите анализ и результат будет положительным (мутация найдена),у сына 50% риск унаследовать этот ген. В этом случае обязательно нужно обследовать ребенка, даже при отсутствии симптомов.
Можно обследовать сразу ребенка,однако ваш подход (начать с себя) имеет смысл, если вы хотите понять свой носительский статус (важно для вашего собственного здоровья и планирования будущих беременностей).
Скажите, пожалуйста, чем вызвано беспокойство относительно данного заболевания?
Здравствуйте, женщина 37 лет. Боль в крестсцовой области спины справа. По МРТ поясничной зоны есть протрузия и артроз дугототросчатых суставов. По МРТ КПС артроз КПС, сужение суставной щели до 0.15 см при норме 0.4-0.5. анализы в норме, кроме СРБ 8,13 при норме до 5. Выявлен...
Почитала описание ваших жалоб ниже - нет, ставить тут диагноз спондилоартита, я бы не торопилась.
Основное и самое главное для разговора о спондилоартрите - это воспалительная боль в нижней части спины. Именно, воспалительная. Которая утром хуже чем вечером, которая облегчается от нагрузки, которая сопровождает ограничения подвижности. Вы совершенно такую не описываете.
+ на МРТ это не сакроиелит. Артроз это не сакроиелит. Артроз характер и для возрастных изменений и для остеохондрозных. Это не относится к сакроиелиту.
На данный момент, тут нет ревматологического диагноза. Сделайте в динамике МРТ через полгода - если там все спокойно, то тогда вопрос будет вообще закрыт.
Здравствуйте! Моему отцу на основании ген анализа и диагноза карцинома левого лёгкого был назначен препарат гиотриф 40мг/сут 2 недели назад. На первой неделе появилась диарея, которую в данный момент контролируем Лоперамидом, как описано в инструкции. Сейчас появилась сыпь на...
Здравствуйте
Акнеподобная пустулезная сыпь - типичный побочный эффект Афатиниба
В таких ситуациях рекомендуется наносить на гнойнички очень тонким слоев Акридерм ГК до 7-10 дней
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, планируем беременность, позади 1 роды на 36 недели и 2 зб, последняя зб 2 года назад, сдала анализ на мутации, не понимаю что к чему. Помогите расшифровать результат и что с этим делать при планировании следующей беременности. Заранее спасибо Ген F2-GG
F13A1-GT...
Здравствуйте, перед следующей беременностью можно померить концентрацию гомоцистеина в крови, есть мутации в генах фолатного цикла. Если гомоцистеин повышен будет, то назначат фолиевую кислоту+метилфолат+ витамины элевит пренаталь. Или фемибион 2.
Доброго времени суток. 10 дней назад наших хвостиков появилось потомство. Вопрос 1: что и как? Когда вести к ветеринару и восколько примерно обойдутся вет.книжки и прививки? Вопрос 2: в суматохе обнаружила, вернее никак не могу найти вет.паспорта мамы и папы наших крох....
Здравствуйте!
Паспорта вам придется завести новые при плановой вакцинации.
Щенков и родителей нужно будет обработать от гельминтов в 2-х недельном возрасте щенков. Затем только малышей обработать повторно через 10 дней.
Прививки делаются с 8-ми недельного возраста и тогда же заводится паспорт. Перед вакцинацией за 10 дней обрабатываются от глистов еще раз.
Добрый вечер
Вчера вечером стала чувствовать покалывание и легкое жжение на половых губах. Ранее такое испытывала при ген. Герпесе
Выделений нет, ощущения как будто натерта промежность и покалывает.
Стоят швы ИЦН с 19 недели
Сейчас идет 22 неделя
Вчера была на...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! У деда моего по папиной линии нашли онкологию в 75 лет мочевого пузыря, его пролечили лазером и все было хорошо. Потом у него обнаружили рак представительной железы, который со временем дал метастазы в легкие и он прожил до 87 лет. Больше в роду онкологии не...
Здравствуйте.
У людей старше 50ти лет злокачественный процесс чаще всего является спорадическим то есть случайно возникшем процессом, который никак не связан с наследственностью.
Так же дедушка является родственником второй линии, а для установления на следственного характера учитывают родственников первой линии (мама, папа, братья, сёстры).
Поэтому никаких рисков нет.
Здравствуйте, 21 марта сделала вакцину от краснухи, т.к. ранее не нашли антитела. 2 мая антитела были 61,7. В июне узнала о беременности, сейчас 8 недель и 3 дня. При постановке на учет еще раз сдала анализы на краснуху IgM - 1,29, IgG - 54,2. Вакцина была микро ген 0,5. В...
Здравствуйте!
Антитела класса М могут быть очень длительно, это не имеет никакого значения, есть иммунитет, соответственно никаких причин для волнения нет, живите совершенно спокойно и не переживайте, все будет хорошо
Заключение гематолога -риск втэо-1 балл(наследственность).
Врач против Клексана.
Гинеколог настаивает на Клексане 0.4.
Нарушение в лма, тонус с самого начала беременности, обнаружен ген(см.анализы)
Колю Клексан 2 мес, сейчас срок 26 нб, принимаю кардиомагнил -150мг....
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Получили анализы по гену тугоухости. Выявлен генотип: вариант 101T>C (rs35887622) в гетерозиготном состоянии, вариант 457G>A (rs111033186) в
гетерозиготном состоянии. Хотелось бы узнать что означают..
Здравствуйте, Юлия!
У ребенка обнаружены 2 мутации в гетерозиготном состоянии. Ребенок при рождении один аллель гена получает от мамы, а другой - от папы. Тугоухость проявляется, если будут оба гена, полученных от родителей, повреждены. В вашем случае от мамы ребенок получил здоровый вариант гена, а у отца - с мутацией. Ваш здоровый ген не дает проявляться патологическому и мутация никак не проявляется, ваш ребенок здоров.