Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация JAK2
3 ответаЗдравствуйте! В анамнезе лимфома Ходжкина, в ремиссии 4г. По ПЭТ от августа 2024г данных за прогрессирование заболевания нет. (Остаточные лимфоузлы есть, светятся на троечку. Спленомегалии нет). Все 4г постепенно растет гемоглобин беспочвенно (также было перед заболеванием)....
Татьяна, здравствуйте. В первую очередь сдаётся в 14 экзоне, JAK2 V617F, он встречается намного чаще. Если он не обнаружен, а уровень гематокрита при этом стойко более 48% - тогда имеет смысл проверить и мутацию в 12 экзоне. Информативным в этой ситуации может быть и анализ на уровень сывороточного эритропоэтина.
Планирование беременности
3 ответаДоброго времени суток! В прошлом году случилась замершая беременность (остановка сердца у эмбриона на 9-10 неделе). Была проведена генетическая экспертиза , никаких отклонений выявлено не было. В данный момент планируем беременность, решила проверить кровь. Напрягает мутация...
Здравствуйте Мутация F5 G/A относится к тромбофилии низкого риска. К потерям беременности она не приводит, но может увеличивать риск тромбоза у беременной. При наступлении беременности рассчитывается риск тромбозов по специальной шкале RCOG. Данная мутация не является абсолютным показанием к назначению антикоагулянтов, а учитывается как 1 из факторов риска. По совокупности баллов может быть назначена антикоагулянтная профилактика. Фибриноген является белком воспаления и может повышаться на фоне инфекции, воспаления, после травм, операций. Специально снижать уровень фибриногена не нужно
Синдром Жильбера
1 ответЗдравствуйте! Сдал анализ на синдром Жильбера, пришли результаты: (ТА)7/(TA)7 При исследовании промоторной области гена UGT1A1 установлено, что у него зарегистрировано увеличение числа ТА повторов до 7 в гомозиготном состоянии (вариант n=7; n=7)(с. Жильбера), что приводит...
Здравствуйте! Синдром Жильбера подтвержден! Специфического лечения не требуется!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Возможно ли рождение ребенка с СМА?
10 ответовЗдравствуйте, у моего мужа родился ребенок от другой женщины,у ребенка с 1 месяца жизни диагностировали СМА, сдавали кровь эдта, обнаружена делеция 7 и 8 экзонов гена SMN1. Количество копий SMN2 - 2 копии. Муж тоже сдал кровь на СМА,у него мутаций 7 и 8 экзонов не...
Здравствуйте, для заболевания характерно чтобы было 2 носителя. Спинальные мышечные атрофии детского возраста наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Вероятнее что он является носителем.
Доброе утро. 39 лет, 2 замершие беременности на сроке 6-7 и 7-8. Мутация Гена pai 4g/4g, больше мутаций нет, курение до беременности. У родственников ранних инфарктов и инсультов не было. Беременность естественная, 1 плод. Сейчас срок 10-11 недель, с 1 недели беременности...
Ольга, здравствуйте. А на антифосфолипидный синдром ранее обследовались? Волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, бета-2-гликопротеину? У Вас тромбозов не было?
Здравствуйте, скажите, пожалуйста, всегда ли выявляется ген HLAhB8 при узловатой эритеме, если сдавать анализ? У ребенка было неострое течение УЭ, причину не установили. Но так как она была, меня мучают теперь вопросы. Прочитала, что у людей с УЭ выявляют этот ген. Что это...
Добрый день! Наличие узловатой эритемы у детей не предполагает никаких генетических исследований. Неинформативно, бесполезно, не играет никакой роли.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации генов F5
3 ответаДобрый день. Мне 36 лет, в декабре была потеря беременности на 6 неделе. Пошла обследования, все анализы в пределах нормы, только найдена мутация Гена F5. Наследственность не отягощена, никаких проблем с кровью нет. Много лет принимала контрацептивы. Один врач настаивает на...
Здравствуйте, по приложенным анализам нет изменений, которые могут влиять на невынашивания беременности. Гетерозиготная мутация F5 не является тромбофилией высокого риска. Соответственно , это не причина неудачи беременности и не требует специальной подготовки кроме обычных стандартных мер ( фолаты, витамин Д, омега 3). Необходимо исключить патологию эндометрия, функцию щитовидной железы, проверить ферритин, сдать спермограмму супругу.
Скорректировать дозировку
2 ответаУ меня гепатит с гена типа 1b я принимаю противовирусные препараты Эпклюза и рибоврин, 1 таблетка Эпклюзы +3 таблетки рибоврина утром и 3 таблетки рибоврина вечером, у меня забыла добавить ещё цирроз печени. Но участились боли в правом подреберьи. А мне попасть на прием к...
Здравствуйте! Исходя из описания и изучения ситуации можно сказать следующее по данному вопросу: Судя по результатам цирроз компенсирован и рибавирин вообще не требуется, неясно зачем его вообще назначили. Вполне достаточно Эпклюса 12 недель.
Зеленоватые выделения
15 ответовЗдравствуйте. Ирина 48 лет. Некоторое время назад появились серо-зеленые выделения, присутствует дискомфорт, небольшое жжение. Месячные приходят вовремя. Цитология в норме. Пцр диагностика урогенит. тракта и иппп в норме. Микроскопическое исследование в норме. Впч, герпес,...
Здравствуйте. В этом случае можно использовать свечи Maкмирор один раз в день 8 дней, затем капсулы Вагилак через рот по одной капсуле два раза в день 10 дней для нормализации микрофлоры
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гиперандрогения
3 ответаДобрый день! Мне 34 года. Наблюдаюсь у репродуктолога и планирую эко. Вопрос в том, что эндокринолог ставит мне диагноз гиперандрогения. Из симптомов акне, избыточный рост волос на теле. Генетическая диагностика гена CYP21A2-отрицательная. 17-ОПГ 1,160 нг/мл, норма менее 1,...
Здравствуйте, показатель 17-он в норме до 2 нг/мл. Поэтому показатель в пределах нормальных значений. И возможно спокойно планирование беременности и провеление протокола ЭКО. Такие показатели мужских половых гормонов не повлияют на успешность протокола.