Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Во время беременности по первому скринингу поставили высокий риск приэклапсии, все беременность пила кардиомагнил. Последние 2 недели перед родами, поднималось сильно давление. Лежала в реанимации от туда и увезли в роддом. Врач посоветовала после сдать анализ на...
Здравствуйте Из данного генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). G/G - нормальный аллель. Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. Лечения не требуют.
Ген NBAS у мужа и жены
12 ответовв 2022 делали полное секвенирование экзома. нашли поломка в одинаковом гене у мужа и жены. Какая вероятность наследование, и какие могут быть последствия. Есть ли на данный момент больше информации У жены -Обнаружен ранее описанный в литературе вариант (rs143212851) в...
Здравствуйте! Насколько мне известно, данные варианты относятся к группе неопределенной значимости,т.е. данное изменение в гене недостаточно изучено,чтобы причислить к патологическим или непатологическиим
Добрый день! Подскажите пожалуйста, нужно ли пройти анализ НИПТ, если на 14 неделе беременности анализ ХГЧ 122,30 Ме/л (2.90 МоМ) выше нормы (читала, что в норме МоМ должен иметь значение до 1, и при высоком показателе есть риск синдрома Дауна)? Первый скрининг в норме. В...
На ваше усмотрение. Можно и на таргетном остановиться.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Плохая спермограмма мужа
1 ответЗдравствуйте! Мужу 22 года. В 21 начали планировать мою беременность. Которая, к большому несчастью, обернулась внутриутробной гибелью плода на большом сроке. Скорее всего, говорят врачи, хромосомная поломка. Спустя 4 месяца решили снова проходить анализы, но на этот раз...
Здравствуйте! По данной спермограмме имеется тератозооспермия - это означает, что повышено количество аномальных форм сперматозоидов, с нормальной морфологией всего 2 % (при норме >=4 %), - это низкий показатель, поэтому снижается возможность естественного пути зачатия, но не исключается. Также есть риск замерзшей беременности. Но чтобы делать окончательные выводы по спермограмме, необходимо выполнить две спермограммы с интервалом не меньше 14 дней. Также необходимо сделать спермограмму с МАР – тестом для исключения аутоиммунного бесплодия. Необходимо пройти обследование у уролога. Возможно, выявив причину и после проведённого лечения, можно будет добиться других, более лучших показателей спермограммы. Оно включает в себя: 1. Мазок на флору из уретры 2. Секрет предстательной железы на микроскопию и на посев с определением чувствительности к антибиотикам 3. ТРУЗИ предстательной железы с определением объёма остаточной мочи 4. Ректальный осмотр простаты 5. ПЦР соскоб из уретры на все ИППП или Андрофлор комплекс 6. УЗИ органов мошонки с доплерографией (исключаем варикоцеле). 7. Тест на ДНК фрагментацию (исключаем повреждений ДНК сперматозоидов) Эти обследования в первую очередь нужно пройти. Нужно также исключать женский фактор бесплодия. Сейчас для улучшения показателей спермограммы можно начать курс: сперотон по одному саше один раз в день в течение 3 месяцев и синергин по 2 капсулы один раз в день во время еды в течение 3 месяцев. После лечения необходим контроль спермограммы.
Здравствуйте Ребенок родился недоношенным на 31 неделе с весом 1200 кг. Два месяца были в реанимации на кислороде, в общей сложности 5 месяцев в больнице. Из диагнозов у нас обструктивная гипертрофическая кардиомиопатия, БЛД средней степени тяжести, микроцефалия -голова...
Здравствуйте, Нина. Эпилептическая активность в коре головного мозга тормозит развитие ребенка, поэтому в первую очередь надо убрать судороги, принимать противоэпилептические препараты. Из медикаментозных средств при эпилепсии по инструкции разрешен Пантогам
Синдром дауна
1 ответРебенку 1,5 мес от рождения. При рождении по фенотипу поставили синдром Дауна (маленький носик и разрез глаз) Во время беременности: НИПТ - отрицательный, прокол (взятие ворсинок хориона) - отрицательный. После родов взяли плацентарную кровь, вызвали и сказали что вроде как...
Здравствуйте, Алина! Чтобы анализ крови ребёнка показал его истинный, собственный генетический набор, а не смесь его ДНК и ДНК донора. Переливание крови временно искажает показатели крови ребенка ,что может привести к ложным результатам генетического анализа.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Планирование беременности
6 ответовЗдравствуйте! Мне 31 Первая беременность была в 2022 году, на 12 неделе выявили ВПР, отправили на чистку. В выписке указано, что у плода хромосомная аномалия 45Х0. (Вердикт врачей, что такое бывает, это случайность) можете планировать ребеменность через пол года, не...
Дополнительные тесты (могут рассматриваться индивидуально): 7. Скрининг на наследственные тромбофилии: Исследуют фактор V Лейден, мутацию гена протромбина (FII G20210A), уровень гомоцистеина, активность протеина С, протеина S, антитромбина III. Их роль менее доказана, чем у АФС. 8. Определение уровня Пролактина: Гиперпролактинемия может ассоциироваться с потерями. 9. Прегравидарный скрининг на инфекции (TORCH-комплекс): Исключают активные формы токсоплазмоза, краснухи, ЦМВ, ВПГ, хотя прямая связь с привычными потерями менее очевидна. УЗИ органов малого таза на 5-7 день менструального цикла важный этап: Исключают врожденные аномалии (перегородка, двурогая матка), миомы, деформации полости матки, синехии. Гистероскопия или соногистерография показаны при подозрении на патологию. Обследование проводят поэтапно, начиная с наиболее доказанных причин. Важно понимать, что даже после тщательной диагностики причина может остаться неясной (идиопатические потери), но шансы на успешную беременность при последующем грамотном ведении остаются высокими.
Здравствуйте. 25 лет. Вторая беременность (7 недель и 1 день). Первая беременность закончилась замершей на сроке 8 недель и 1 день. По совету гинеколога сдала анализы на наследственную тромбофилию. Пришел вот такой результат, как понимаю, по 5 генам мутации. На сколько все...
Всего доброго вам ❤️
Сочетание таргета и темодала
5 ответовНайдена мутация Braf 600 Назначен таргет добрафениб и траметиниб. Через 2 мес приема выяснено, что опухоль прогрессирует Решено перейти на темодал Вопрос: можно принимать отдновременно таргеты и темодал? Например в 23х дневный перерыв между приемами темодала?
Здравствуйте, если на фоне таргетов идет программирование то далее в них нет ни какой пользы, поэтому вам и сменили препарат, прикрепите выписку для более детального понимания
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Совместимость препаратов
1 ответЗдравствуйте. При беременности была установлена генетическая мутация крови(наследственная тромбофилия) , назначали с возрастом принимать периодами Кардиомагнил. Также сейчас есть проблемы с миомой(обильные месячные), спираль ставить пока не планирую, назначают этамзилат....
Здравствуйте, эти препараты совместимы, разница между приёмом должна составлять не менее 2 часов.