Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нипт до какой недели
7 ответовСкажите пожалуйста в 20 недель можно сделать анализ нипт или уже поздно. Можите посмотреть риски
Здравствуйте, по данному анализу риску хромосомных и акушерских патологий низкие. Нипт можно делать в любом сроке беременности.
Отправили на нипт
8 ответовНаправили на нипт, не пойму, повод возраст 36 или показания Т21- 1:573, Т18- 1:10116, Т13- 1:6071.
Здравствуйте. У вас все риски низкие , не вижу показаний на НИПТ. У вас все хорошо. Вас бесплатно отправляют ?
Результаты НИПТ
8 ответовДобрый вечер! Сегодня пришли результаты расширенного НИПТ теста и в результатах обнаружено, что я являюсь носителем гена Муковисцидоза. К слову, с первым ребенком я не делала расширенную панель и спокойно проходила всю беременность. Сейчас охватило чувство тревоги из-за...
Здравствуйте! Да, действительно, изначально необходимо супругу сдать анализ на носительство мутаций в гене CFTR. С этими результатами необходима будет консультация генетика
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Надо делать ли нипт
1 ответМне 40, мужу 45, надо ли делать нипт,если на первом скрининге анализ по крови показал низкий показатель и по УЗИ всё хорошо
Здравствуйте, если по скринингу всё в порядке, риск хромосомных аномалий низкий, ниже чем 1:100, (т.е 1:300, 1:550, 1:1360 и т. д) , то в НИПТ нет необходимости.
Результаты анализов, НИПТ
44 ответаДобрый день. Помогите пожалуйста разобраться. Беременность вторая. На первом скрининге ставили риск синдрома Дауна по узи, расширение ТВП 2,9. Сдали анализы на НИПТ, все показатели низкие. 4.12 родила при помощи кс. Во время беременности ставили ЗРП. Родила в 37 недель, вес...
Здравствуйте! К сожалению, нет 100% исследования, которое может исключить пороки развития на все 100%. Однако, хорошо что нипт хороший. Именно гипоспадия - это все лишь признак, не все дети с гипоспадией имеют хромосомную аномалию, но при синдроме дауна, в том числе , может быть и этот признак. Наберитесь терпения и дождитесь ответа генетиков
Результат НИПТ
5 ответовЗдравствуйте, пришли результаты нипт, сделанного в жк (не расширенный). Вот такой результат: делеция региона del (5p15.33,3.5M)короткого плеча хромосомы 5. Что делать? Верить ли нипт
Здравствуйте. Это указывает на возможную микроделецию в области 5p15.33, размером около 3,5 мегабаз (Мб). Такая делеция может быть связана с синдромом кошачьего крика, если задействован критический ген CTNND2 или другие важные гены в этом регионе. НИПТ - это скрининговый, а не диагностический тест. Для трисомий 21, 18, 13 его точность превышает 99%. Для микроделеций чувствительность и специфичность существенно ниже, а доля ложноположительных результатов может достигать 30–50% в зависимости от лаборатории и методики. Он лишь указывает на повышенный риск и служит поводом для углублённой диагностики. В таких ситуациях рекомендуют проведение консультации генетика и решение вопроса о проведение инвазивной диагностики.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Какой НИПТ выбрать?
18 ответовДд! У меня ди ди двойня срок беременности 10,4нед. Прошу профессиональную подсказку, я запуталась в собственных поисках. Когда и какой НИПТ можно сделать? Первого скрининга еще не было. Вот, что я выписала, прошу написать точно, если вы знаете наверняка, какой при ди ди...
Добрый день! А что Вас смущает, что Вы хотите сдать НИПТ до проведения скрининга? Были ранее проблемы с беременностью?
Сдавать ли дорогой анализ НИПТ?
20 ответовДобрый день. Хотела бы разобраться в ситуации. Сейчас живу в Ереване, врач гинеколог сказала сдать генетические анализы ровно на 12 неделе беременности. Сдала, результат прикреплю. Вроде как по этим анализам видно, что у плода средний риск по синдрому Дауна. Это серьезно...
Здравствуйте. А вы можете прикрепить сами риски патологии плода где рассчитаны и УЗИ скрининг ?
Добрый день! В мае 2025 года сделала анализ НИПТ на мутации наследственных заболеваний. По этому результату выявлено гетерозиготное носительво мутации rs11555217 в в гене DHCR7. Заключение анализа : при ночителсьве мутации в данном гене у супруга(и) риск рождения ребёнка с...
У вас выявлено гетерозиготное носительство, не у ребенка.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Вторая беременность, срок 18,3 недель. Возраст 38 лет. Первая беременность прошла без осложнений, НИПТ и скрининги все хорошие родила в 38 недель путём ЭКС (из-за слабой родовой деятельности) 15.05.2024, здоровая девочка. После кс хорошо восстановилась....
Здравствуйте . НИПТ - это современный метод исследования, но точность исследования не 100 процентов, в отличие от инвазивной диагностики. Инвазивная диагностика это уже 100 процентный метод исследования. По исследованию ворсин плаценты - патологии не выявлено, 46 ХХ. Не стоит читать всей пугающей информации в интернете . Волноваться не стоит.