Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Скрининг, генетик
15 ответовПопала в больницу на сохранение беременности, при приеме сказала что ЭКО. Врач принимающий удивилась, говорит "а у вас акушер гинеколог ведущий вас в курсе что ЭКО? А то в карте ни единой пометки об этом". В среду у меня скрининг и я начала просматривать направление на него и...
Не так. Согласно всем исследованиям у женщин, у которых была беременность с хромосомной патологией в прошлом вероятность повторения ситуации выше, поэтому за ними наблюдают более пристально и рекомендуют расширенное обследование. Да, генетика не всегда связана с патологией в кариотипе родителей. Есть и другие факторы риска, такие как возраст родителей, ожирение, хронические заболевания и т.п. Плюс к этому просто исследование кариотипа не может выявить все генетические ошибки. Есть сбалансированные перестройки и прочее которые выявляются другими генетическими методами. Они дорогие и мы не направляем на них после одной такой ситуации, чаще показанием становятся неразвивающиеся беременности несколько раз. Но просто не надо думать, что если была одна такая ситуация и обследован кариотип то потом всё абсолютно гарантировано будет нормально. К сожалению это не так и вы должны об этом знать.
Генетик. НИПТ
7 ответовБеременность 17 недель. Протекает хорошо. Не смотря на небольшой токсикоз, по скринингу проблем не было. Кровь пришла без патологии, сдала НИПТ, и там высокий риск. Помогите куда бежать. Что делать? Первая беременность осень долгожданная. В семьи анамнез не отягощен
Здравствуйте! В подобной ситуации необходима консультация генетика. НИПТ чаще промежуточный и ориентировочный анализ. Достоверный результат — генетический анализ при амниоцентезе. Это единственный вариант исключить/подтвердить предполагаемый результат.
Генетик анализы
1 ответЗдравствуйте, расшифруйте пожалуйста ДНК анализы. Дочери 5 лет фокальная эпилепсия, развивается по возрасту. Генетические анализы, как повлияют на ее развитие, что возможно быть ? Эпи протокол, тоже ничего не ясно. , возможно эпилепсия пройдет, лечение назначили, приступов нет
Добрый день обычно при наличии подобных показателей говорят о изменениях в гене SON, при подобных изменениях действительно возникает генетическая эпилепсия, но клиническая картина вариабельна, то есть степень выраженности может быть разной, и важно для понимания еще и текущее развитие ребенка, а мозг нередко может компенсировать различные особенности. Так же хорошо, что нет эпилептических приступов , их отсутствие защищает когнитивные функции ребенка, и позволяет развиваться . Так же в исследовании указано , что родителям рекомендовано пройти тестирование , для того что бы определить случайная ли это мутация или нет, это тоже может влиять на прогноз состояния . Для уточнения рекомендована очная консультация генетика. При подобных результатах МРТ обычно делают вывод, что на раннем этапе внутриутробного развития , клетки пошли не по типичному развитию, и образовали зону одних клеток не в том месте где нужно,это чаще и является причина приступов, так как этот участок может давать повышеную элекрическую активность, откуда идет развития фокальных приступов Глиоз это по сути шрам, и он имеет остаточный характер , чаще на фоне гипоксиии во время беремености и /или родов , обычно такие элементы не имеют отношение к эпилепсии Обычно при наличии подобной МРТ картины и генетическому тесту рекомендовано наблюдение невролога и эпилептолога
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Планирую процедуру ЭКО примерно в апреле-мае этого года. Генетик назначил мне процедуру ЛИТ. Но мой репродуктолог не видит в ней смысла. Говорит, что от неё нет эффекта. Подскажите пожалуйста, насколько ЛИТ целесообразно именно в моем случае, с моими результатами...
Анастасия, здравствуйте! Рассмотрите проведение: преимплантационного генетического тестирования - позволяет выбрать эмбрионы без хромосомных аномалий, особенно важно после замерших беременностей. Исследование на тромбофилии и АФС - если есть нарушения, может быть назначена терапия. Проверка толщины и структуры эндометрия. Проведение теста на рецептивность эндометрия для определения оптимального времени для переноса.
Сыну 17 лет собираем документы для ВВК нужна справка от гематолога. В црб замечаний по нему не было, выдали справку 030-у 1 группа здоровья. Гематологи находятся только в областной детской больнице, приехав туда показали ОАК которые сдавали для ввк и которые были приняты без...
Здравствуйте, показаний для приема тромбоасс нет. Данных за заболевание крови нет. Адекватный питьевой режим необходимо соблюдать дальше. Аспирин мог повлиять на тромбоциты. Через 10-14 дней пересдайте анализ без аспирина с адекватным питьевым режимом с подсчетом тромбоцитов по Фонио, кровь в пробирку с цитратом в качестве реактива( не ЭДТА). С собой результаты биохимии, желательно УЗИ брюшной полости. Справку о здоровье по гематологии выдадут.
Детский гематолог
3 ответаДобрый день, подскажите пожалуйста.Ребенка 12лет, три дня назад прооперировали,перекрут гидатиды.Мы были записаны к доктору и не смогли попасть ,педиатру не нравится наша кровь ,говорит густая .Я очень переживаю не будет ли осложнений на сосуды после операции с такими...
Здравствуйте В оак гемоглобин в норме. Норма для возраста до 155 г/л, гематокрита до 45%. Кровь не густая. Тромбоциты в норме. Норма 150-450 Лейкоциты в норме. Лейкоформулу мы оцениваем по абсолютным значениям. В абсолютном значении в е показатели в норме (норма моноцитов до 0,8). Поводов для беспокойства нет
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Детский гематолог
4 ответаЗдравствуйте! Ребенок (девочка) 1 год и 2 месяца. В конце декабря 24 года отекли глаза и второй раз повторилось в апреле 25г. Сдали анализы кровь/моча, результаты плохие. УЗИ почек, результаты немного увеличены. Диагноза не поставлен. Все анализы во вложении.
Здравствуйте В ОАК гемоглобин снижен Уровень тромбоцитов повышен. Норма 150-450 Повышение тромбоцитов характерно для перенесенной инфекции, наличия очагов хронического воспаления, железодефицитной анемии. Уровень лейкоцитов в норме. Норма от 4,0 до 15,0-17,0 для возраста. Преобладание лимфоцитов над нейтрофилами в процентах характерно для детей до 5-7 лет. Повышение СОЭ может быть на фоне инфекционно-воспалительного процесса, а также дефицита железа. Для уточнения характера анемии необходимо проверить ферритин, коэффициент насыщения трансферрина железом, в9, в12, ретикулоциты, СРБ. Снижение креатинина клинического значения не имеет.
Детский Гематолог
6 ответовЗдравствуйте, ребенку 2г11 месяцев, сдали анализы, помогите расшифровать пожалуйста. У Ребëнка сильно потеет голова когда заснëт, часто болеет, рост 87 вес 10600
Обычно подобная жалоба может быть связана с незрелостью вегетативной нервной системы, иногда так проявляется асткнизация, ослабленности после контакта с вирусом. Опасного ничего не заподозрить. В12 до 1000 пг/мл норма.
Детский гематолог
10 ответовЗдравствуйте, понижены лейкоциты, повышены ретикулоциты, общая щелочных фасфотаза повышение, железо в сыворотке повышено. Ребенок внешне здоров, ничем не болела, сдаем анализы периодически так как беспокоит сильная бледность.
Повышение ретикулоцитов очень часто возникает на фоне или после менструаций У менструирующих девочек норма до 2% У вас в пределах нормы не смотря на менструации поэтому признаков патологии нет Железо и его повышение не имеет клинической значимости Колебания возникают ежедневно поэтому показатель не информативный Важен Ферритин и коэффициент насыщения трансферрина железом у вас все в пределах нормы
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Детский гематолог
1 ответРебенок 3 года 4 мес, по анализу крови педиатр сказал чтобы бы обратились к гематологу, понижены нейтрофилы, при чем с рождения, а обратили внимание только в 3 года врачи. Так же в 4 месяца и до 2 х лет у нас был ЦМВ в активной фазе, были на учете у инфекциониста. В 2 года...
Здравствуйте, о болезни крови речи нет, если общее число лейкоцитов в норме и изменено лишь отношение лимфоциты/нейтрофилы. Это вариант нормы у деток. Если нейтрофилы выше 0.5 тыс и ребенок себя хорошо чувствует, то наблюдение педиатра, проведение вакцинаций не противопоказано.