Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Доброго времени суток уважаемые доктора. Прошу помочь с результатами ген.анализа на СМА. Ребёнок девочка, 7 лет, обратились к неврологу из за слабых мышц. Доктор рекомендовал сдать анализ на СМА. Результаты во вложении. До очного приёма долго. Боюсь, что сойду с ума. Скажите...
Здравствуйте!нужна консультация генетика.расшифруйте пожалуйста анализ!сдавали кровь на генетический анализ СМА,ребёнку 1 год.в год,самостоятельно не сидит,не встаёт на четвереньки и у опоры,ползает по-пластунски
Юлия, здравствуйте! По анализу можно сказать следующее: число копий экзонов 7-8 гена SMN1 соответствуют референтным значениям. Однако это не обьясняет симптоматику у ребенка. Вам с малышом обязательно рекомендуется очно посетить врача-генетика, скорее всего необходимо будет дополнительно провести исследование на определение количества копий гена SMN2 для верификации или опровержения диагноза СМА.
P.S. к сожалению, специализация врача клд не позволяет и не предполагает верифицировать диагнозы, назначать лечение.
С уважением, Евгений!
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Срок беременности 25 недель. На доплере поставили заключение повышение ПИ в МА ( НМПК 1 А ст). Показатели кровотока в маточных артериях правая ПИ: 1,35
ИР: 0,67
Показатели кровотока в артериях пуповины норма: ПИ- 1.10; ИР- 0,60
Как нормализовать? Что влияет? что...
Здравствуйте!
В современной медицине не принято говорить о нарушении маточно-плацентарного кровотока только из-за изменения кровотока в одной маточной артерии. Сейчас оценивается суммарный кровоток в обеих маточных артериях. Можете ли Вы приложить протокол УЗИ?
Добрый день! Помогите, пожалуйста, расшифровать анализ на носительство Сма. Уже всю голову сломала, особенного об пункт 3, что такое количество копий 0? Могу я передать что-то ребенку? Заранее спасибо !
Здравствуйте. У вас не обнаружено мутаций спинальной мышечной атрофии, поэтому вы и не можете передать ребёнку риск заболеть этой болезнью. Можете не переживать
Добрый день! Являются ли данные показатели нормой для 30 недель?
Среднее значение ПИ в маточных артериях: 0,69
Значение ПИ в артерии пуповины: 1,08
Значение ПИ в СМА: 2,03
Middle cerebral artery PSV: 38,9 см/сек (0,91 МоМ)
Fetal hemoglobin estimate: 146 г/л
Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог, Врач УЗД
Здравствуйте! По результатам прикрепленных данных по доплерометрии, среднее значение маточных артерий 0,69 ( норма для срока 30 недель - 0,54-1,10), то есть в норме. Пульсационный индекс пуповины 1,08 ( норма для данного срока (0,67-1,29) ,то есть тоже в норме. Сма 2,03 ( 1,52-2,44). В данном случае все кровотоки в норме, включая PSV ,который 0,91 МоМ, гемоглобин так же в норме. Гипоксии плода нет.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Срок беременности 36 недель, на УЗИ дали заключение: Маловодие. Повышение ПИ среднее маточных артерий. АП (ПИ) - 0.77, Правая ИА (ПИ) - 0.83, Левая МАя(ПИ) - 1.29, цпо 1.78, СМАя(ПИ) - 1.37. Опасно ли это для ребенка? Что нужно делать?
Здравствуйте
Вам нужно лечь в роддом, малышу тяжеловато
Могут роды вызвать раньше
Если в будущем запланируете беременность, то обмледуйтесь обязательно на АФС и патологию гемостаза
По данным узи беременность 25.6 недель. Результаты: ПИ маточных артерий 0,99 и 1,0; ПИ артерий пуповины 0,69; ПИ средняя мозговая артерия 2,40; ПСК в средней мозговой артерии 22,5; ЧСС 153. По заключению нарушений ФПК, МПК, ЗРП нет.
Смущают показатели ПИ, в маточных...
Здравствуйте, у вас все в порядке, в маточных артериях и пуповине могут быть разные значения, это разные кровотоки, также для разных сроков разные значения нормы ПИ, поводов для беспокойства нет.
1 скрининг показал пи в маточных артериях по узи справа -2.25 , слева-2.02
А по крови пи слева -2.020, справа-2.750
Насколько это опасно?
Может ли улучшиться?
Здравствуйте, Татьяна.
Могли бы Вы приложить весь результат скрининга?
Верхняя граница нормы ПИ в маточных артериях - до 2,51 на сроке 12, например, недель. Обычно смотрят суммарный ПИ, который «выходит» в норме в таких случаях. Даже если мы видим небольшое подобное нарушение кровотока именно в маточных артериях, при сохранных ПИ артерий пуповины, к счастью, в большинстве случаев проходит и компенсируется организмом самостоятельно и просто являются «транзиторными» и не опасны для плода. Подобное его нарушение нуждается только лишь в контроле УЗИ в динамике раз в 10-14 дней. Обычно это состояние «проходит» самостоятельно, что мы в итоге и обнаруживаем на очередном контроле. Встречается это довольно-таки часто, на самом деле.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Прошла второй скрининг. все показатели в норме, кроме "нарушение маточно-плацентарного кровотока 1А степени" Справа показатель 1,2 ПИ, слева - 2,5 ПИ, среднее значение 1,85. Очень переживаю(