Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Препарат Алперисиб при раке молочной железы (гормонозависимый, HER2 отрицательный с мутацией гена PIK3CA) вызывает очень сильные побочные явления. Сейчас, вроде бы, появился новый, менее токсичный препарат. Как он называется и в каких клиниках его применяют?
Здравствуйте! В таких случаях можно рассмотреть вопрос снижения дозировок Альтернативой может быть капивасертиб, но о доступности нужно уточнять в каждом конкретном регионе. Препарат дорогой и возможно нужно уточнить сразу у производителя
НИПТ консультация
12 ответовДобрый день! После получения НИПТ было обнаружено носительство гена GJB2 (chr13:20189473C>T (rs72474224)) В остальных вариантах исследования данного гена на тугоухость не обнаружены. Каковы риски для ребенка?
Здравствуйте, Наталья. Носительство гена GJB2 (вариант chr13:20189473C>T, rs72474224) связано с наследственной тугоухостью. Носительство одного мутантного аллеля (гетерозиготность) не приводит к тугоухости. Для того чтобы ребенок имел риск развития тугоухости (гомозиготность), необходимо, чтобы оба родителя были носителями мутации в этом гене.
Добрый день! В мае был обнаружен тромбофлебит малой подкожной вены(вена здоровая). В тот момент принимала КОКи(около 5 лет). Проведено лечение тромбофлебита ксарелто по схеме, отмена КОК, сейчас продолжаю носить компресс.гольфы, тромбофлебит в стадии неполной реканализации....
Всех благ, Юлия!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Муж сдавал анализ (скрининг на наследственные заболевания), так как во время беременности у меня было обнаружено носительство гена тугоухости (GJB2). У мужа не обнаружен этот ген, но обнаружены копии Гена SMN (фото результатов прилагаю). Что это значит? Нужно...
Здравствуйте, вам лучше проконсультироваться с генетиком.
Тромбоциты повышены .Мутация Гена jak 2.Взята трепанобиопсия-результат не готов.Назначен препарат гидроксикарбамид.начала пить спустя неделю повторила анализы ,результат стал хуже .
Здравствуйте! Мутация JAK и тромбоцитоз характерны для хронического миелопролиферативного заболевания крови. С целью снижения количества тромбоцитов принимается ежедневно 2-4 таблетки гидреа. Дозу определяет очный гематолог для вас. С целью улучшения текучести крови и профилактики сосудистых осложнений назначается Кардиомагнил или аналоги. Патология считается условно доброкачественной опухолью крови, но требует практически постоянного наблюдения и лечения. Показатели могут быть то лучше то хуже. В идеале держать тромбоциты ниже 500 тыс.
Здравствуйте! Нахожусь на 15й неделе беременности, беременность 2я, первая - без каких либо осложнений. В эту беременность на сроке 7нед поставили диагноз субхориональная гематома. Врачом были даны назначения сдать кровь на наследственные тромбофилии и гемостазиограмму. В...
Наталья, здравствуйте. Появление гематом во время беременности не имеет связи со свёртывающей системой крови и не является поводом для обследования в данном направлении. Но никаких значимых отклонений по анализам у Вас в любом случае не выявлено. По представленному генетическому анализу наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Выявленный у вас полиморфизм клинического значения не имеет, так как является нормальным вариантом; а также не может являться причиной потери беременности или тромбозов, лечения никакого не требует. Согласно российским и международным стандартам, во время беременности не рекомендуется контролировать уровень Д-димера, и отменять/назначать лечение на его основании, поскольку во время беременности он практически всегда повышается.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Возможно ли рождение ребенка с СМА?
10 ответовЗдравствуйте, у моего мужа родился ребенок от другой женщины,у ребенка с 1 месяца жизни диагностировали СМА, сдавали кровь эдта, обнаружена делеция 7 и 8 экзонов гена SMN1. Количество копий SMN2 - 2 копии. Муж тоже сдал кровь на СМА,у него мутаций 7 и 8 экзонов не...
Здравствуйте, для заболевания характерно чтобы было 2 носителя. Спинальные мышечные атрофии детского возраста наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Вероятнее что он является носителем.
Бабушке в связи с повышенным гомоцистеином, псевдоаллергией на лекарства аллергологом-иммунологом был назначен генетический анализ на полиморфизм генов фолатного цикла, который показал полиморфизм. В связи с этим, и по причине имеющихся в роду онкологических заболеваний (у...
Здравствуйте! Да, есть взаимосвязь между поведением ребенка и мутацией гена фолатного цикла, и анализом мочи на оргкислоты. Также определенное влияние оказывает и терапия вальпроевой кислотой. 1. Фолатный цикл и дефицит витаминов (Главное звено) У ребенка подтвержден полиморфизм MTHFR 677 T/T, который приводит к тканевому дефициту фолатов и вызывает метаболический стресс у ребенка. Фолатный дефицит блокирует нормальный синтез серотонина и дофамина в мозге, что напрямую вызывает импульсивность, гиперактивность, приступы агрессии и быструю смену настроения. Нарушение метилирования также может приводить к микроповреждениям нервных окончаний (нейропатии), что проявляется болями в ручках и ножках, а также жжением в заднем проходе. 2. Функция митохондрий и цикл Кребса (Энергетический обмен). Цикл нарушен из-за накопление промежуточных кислот, что приводит к энергетическому дефициту. Так называемая вторичная митохондриальная дисфункция, которая практически всегда возникает на фоне приема противосудорожной терапии (особенно препаратов вальпроевой кислоты), так как они частично блокируют митохондриальные ферменты и кофакторы (такие как Коэнзим Q10, витамины группы B и магний). 3.Расщепление жирных кислот и маркеры детоксикации. Жирные кислоты не могут полноценно сгорать для получения энергии. В организме ребенка это главный признак дефицита Карнитина (L-карнитина) . Противосудорожные препараты связывают и активно выводят карнитин. Также видно, что есть повышенная потребность организма в витамине C и нарушение метаболизма тирозина. 4. Маркеры микробиоты кишечника В кишечнике наблюдается дисбиоз - дисбаланс бактериальной флоры, что вызывает боли в области пупка и дискомфорт в прямой кишке. Таким образом, нет тяжелых врожденных генетических болезней обмена веществ. Все отклонения носят вторичный характер и вызваны комбинацией двух факторов: генетическим дефектом фолатного цикла (MTHFR T/T) и метаболической нагрузкой от противосудорожной терапией.
Есть рекомендация сдать нализ на мутации и премутации гена FMR1. Также указано в скобках "на число повторов CGG". Достаточно ли сдать только на повторы CGG? Или надо учитывать повторы еще и AGG? Из анамнеза - была беременность с множественными врожденными пороками....
Ирена, добрый день! Сдайте онкомаркер РЭА и все. Если у Вас такая беременность была впервые, то нет необходимости в генетическом обследовании, особенно при нормальном кариотипе родителей
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! первая беременность закончилась выкидышем на 15-й16 неделе, была отслойка в 11 недель небольшая, после чего, было несколько кровотечений в последующие недели. После беременности узнала о мутации гена в гетерозиготной форме. Сейчас беременность все анализы...
Здравствуйте , чаще контроль коагулограммы, д димера и антитромбина 3. Клексан онлайн не назначают и дозировку не определяют.