Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результат нипт
19 ответовЗдравствуйте, подскажите пожалуйста Пришел нипт Недостаток хромосомы Х Что это значит?
Да,плацентоцентез тоже исключит/подтвердит синдром Шерешевского-Тернера
Микродупликация
9 ответовДобрый день. Дочке 4 года, задержка речегого развития. Проходили обследование у невролога, КТ, ЭЭГ, никаких отклонений не выявлено. Так же сдали кровь на кариотип, показало делеция длинного плеча 20 хромосомы. Направили к генетику, назначили ХМА и вот пришли результаты, там...
Была рада помочь.🍀
Добрый день. Подскажите пожалуйста, какие анализы нужно сдать?
Анализ называется кариотип. Сдать нужно обоим супругам.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты после генетического исследования хориона (по причине замершей беременности после эко)
5 ответовДобрый день! Пришёл результат генетике после замершей беременности на 8-й неделе. Молекул-й кариотип: arr(3)x3,(X)x1 Результат: при проведении анализа полногеномной гибридизации ( aGHH) выявлены количественные изменения кариотипа . обнаружена трисомия 3 хромосомы и моносомия...
Так как в других эмбрионах не исключена вероятность такой же аномалии. То ПГД (Предимплантационная генетическая диагностика, генетический анализ этих эмбрионов), было бы вполне полезным исследованием.
Первый скрининг
12 ответовЗдравствуйте! Мне 34 г, 3-я беременность. 2 родов, оба ер, без отягощенного акушерского анамнеза. Прошла первый скрининг, результаты: по крови риск хромосомы 21 - 1:200 риск хромосомы 18 -1: 13199 риск хромосомы 13 - 1: 5397 риск преэклампсии - 1:780 риск преждевременных...
Здравствуйте По рискам Трисомии 21 риск средний, по возможности лучше сделать НИПТ Есть риски задержки роста плода Вам назначат препараты аспирина (он абсолютно безопасен для малыша, его используют во всем мире даже на малых сроках беременности) Кардиомагнил 150мг с 12 недель 1р в день на ночь до 36 недель Плюс Натекаль д3 1таб 1р а день до 36 нед Витамин Д 4000ЕД 1р в день ежедневно Омега 1200мг 1 р в день ежедневно
2 замершие беременности
13 ответовЗдравствуйте!Мне 41 год,мужу 43.у меня группа крови 1-я отрицат. у мужа 3-я отрицат.2-е родов 2016,2019,запланировали третьего:август 25 замершая беременность (трисомия 15 хромосомы),сделали вакуум,март 26 опять замершая (трисомия 13 хромосомы)-вакуум.К гематологу гинеколог...
К сожалению нет . Яйцеклетки закладываются внутриутробно и дальше все , что мы наживаем за свою жизнь : вирусы, вредные условия среды, облучения и тд оказывают влияние на них. Также как и нельзя увеличить их количество. Со сперматоидами , совсем по другому обстоят дела, они обновляются примерно каждые три месяца.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
На узи сказали что носовая кость меньше нормы , сдала анализы на хромосомы , остальные показатели в норме.
Здравствуйте, главное есть носовые косточки, если по крови риски низкие, то переживать не стоит
Мозаицизм
1 ответЗдравствуйте. Какова вероятность наступления здоровой беременности и родов с эмбрионом мозаичной формы сегментарной делеции хромосомы 4 - 35% ?
Добрый день. Переадресуйте вопрос акушерам-гинекологам. Но вообще лучше задать такой вопрос генетику или эмбриологу вашей клиники.
ПГД эмбриона
1 ответПодскажите какие шансы на пересадку? Сделали ПГД, вот такие результаты sseq(22)x2~3 Мозаичная форма трисомии хромосомы 22
Здравствуйте. Данный эмбрион полученный в программе ЭКО не пригоден к переносу. Мозаичная трисомия по 22 хромосоме - говорит о наличии у эмбриона разных клонов клеток с дополнительной 22 хромосомой в геноме. Данный эмбрион не жизнеспособный. Приложите фото заключения ПГТ-А.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Помогите прочитать 1 скрининг
4 ответаЗдравствуйте. Прошла 1 скрининг на 13 неделе 1 день в поликлинике. На УЗИ сказали все хорошо, срок совпадает, только размер НК-1.4. УЗИ смотрели только абдоминально и быстро. Поставили гипоплазию НК. На 13 неделе 3 дня прошла узи в клинике Фомина, делали Дотошно абдоминально...
Здравствуйте. А сам файл скрининга нет возможности загрузить, чтобы зрительно оценить риски максимально объективно? Судя по написанным в вопросе данным, такие результаты скрининга в комплексе считаются отличными: индивидуальные риски — низкие (высокими считаются риски больше 1:100 — 1:99, 1:98 и т. д.). Самым главным считается именно вот этот программный расчет, в нем «участвуют» и узи-данные, и показатели крови (ХГЧ, papp-a), и анамнез мамы. Отдельно показатели крови не оцениваются, это попросту не неинформативно, они нужны именно для программного расчета значения риска. А также такой размер носовой кости сам по себе при таких рисках маркером хромосомной патологии изолированно не считается.